[PDF] « Mon enfant a une lésion rétinienne

« Mon enfant a une lésion rétinienne

– En périphérie seulement, chez l’enfant très jeune, disparaissant en quelques années Anomalies de coloration 1 Albinisme oculaire ou oculocutané – Visibilité importante de toute la vascularisation choroïdienne – Aspect rouge jaunâtre de la périphérie rétinienne et rouge de l’aire maculaire

EPREUVE DE SCIENCES DU VIVANT - lycee-supcom

-l’albinisme oculaire (albinisme partiel, moins fréquent), qui se manifeste principalement chez les hommes et n’affecte que les yeux -l’albinisme oculo-cutané (albinisme total), touchant les hommes et les femmes, et qui affecte les yeux, la peau, les poils et les cheveux 6 mai 2017 Page 5 sur 13

Syndrome d’Angelman

adaptations spécifiques si nécessaires Si un albinisme oculaire existe, l’utilisation de lunettes aux verres teintés est indiquée pour limiter la gêne provoquée par la lumière • « Vivre avec » : le handicap au quotidien Le syndrome d’Angelman est à l’origine d’un handicap lourd, à la fois sur le plan moteur et sur

GÉNÉTIQUE FORMELLE ET AUTRES MODES DE TRANSMISSION

et chez la femme: chez la femme, XX, récessivité et dominance des caractères liés à l' X s'exerceront comme pour les autosomes; chez l'homme, XY, et donc hémizygote pour l' X, le phénotype sera l'expression du génotype de X I 2 Hérédité autosomique dominante (AD):

réalités &# 221 Mars 2015 - JIFRO

oculaire insidieuse dont le pronostic peut parfois être plus sévère que celui de l’arthrite Les patients concernés sont surtout des petites filles entre 1 et 4ans, qui se présentent avec un nombre limité d’arthrites dans les 6 premiers mois (1à 4) et une association fréquente avec des anticorps antinucléaires sans é t cipécii s f

Génétique humaine P2 - univ-batna2dz

1-Mosaïsme lié à l’inactivation d’un X chez les femmes Particularités de l’hérédité dominante liées à l’X : 2-Létalité des fœtus de sexe masculin

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AZOOR : acute zonal occult outer retinopathy.

Lésions rétiniennes : taches pigmentées

LocaliséesDiffuses

MaculaPériphérie et macula

En périphérie

Rétinites pigmentaires

- Pseudo-ostéoblastes typiques, décorant les vaisseaux rétiniens, chez l'enfant classiquement peu nombreux dans une rétinite pigmentaire débutante, pouvant être réduites à quelques petits points pigmentés - Sous forme de taches rondes (gène NR2E3)

Amaurose congénitale de Leber

- Dépôts pigmentaires généralement peu nombreux, sauf gène RDH12 - En pseudo-ostéoblastes (gènes AIPL1,

RPGRIP1, RD3)

- En dépôts pigmentés fins avec rétine terne (gène NMNAT1) - Rarement sous forme de mottes ou de points (gène CRB1) ou de très gros dépôts (gène KCNJ13)

Choroïdérémie

- Dépôts en taches peu nombreux

Filles conductrices de pathologies liées

à l'X

- Choroïdérémie (chapelets de petites lésions pigmentées allant vers la périphérie) - Albinisme lié à l'X (hétérogénéité de la pigmentation périphérique)

Cone-rod dystrophies

- Rétinopathies pigmentaires avec un début marqué par une atteinte maculaire similaire

à une maculopathie

- Dépôts pigmentaires, souvent sous forme de taches (gène ABCA4) présents sur la macula et plus rares en périphérie proche Aspect de rétine poivre et sel, rencontré dans - Rubéole congénitale (non évolutif) - Myopathie de Kearn-Sayres

En périphérie

Pigmentation groupée de l'épithélium

pigmentaire de la rétine

Aspect de traces de pattes d'ours, de couleur

brune - Pouvant être localisées et asymétriques, quelquefois couvrant toute la périphérie - Congénitales, non évolutives, non pathologiques

Hyperplasie de l'épithélium pigmentaire

- Rares taches isolées, très noires - Congénitales, non évolutives

Syndrome de Gardner

- Taches brun-noir, oblongues - Associées à une polypose colique prédisposant au carcinome colique

Rétinite pigmentaire en secteur

- Pseudo-ostéoblastes en secteur inférieur (mutations rhodopsine) nasal ou temporal (plus rare) mais symétrique - Peu visible chez l'enfant

Rétinopathies pigmentaires autres aspects

- Bifocale (maculaire et nasale) - Parapapillaire - Périveineuse - Hélicoïdale de Swenson AZOOR - En secteur triangulaire à base papillaire - Peu visible chez l'enfant

Maladie de Stargardt

- Dépôts pigmentaires sous forme de taches - Rares au stade précoce chez l'enfant

Pr Christian Hamel

" Mon enfant a une lésion rétinienne »

Lésions rétiniennes : taches non pigmentées, dépôts, reflets, placards, anomalies de coloration

Jaunes

1. Maladie de Best

- Dominante autosomique - Gène BEST1 - Disque vitelliforme, 1 à 3 diamètres papillaires - Le dépôt de matériel est autofluorescent

2. Maladie de Stargardt

- Récessif autosomique en majorité (gène

ABCA4) ou rares formes dominantes

(gènes PRPH2, ELOVL4 ou PROM1) - Taches ovales ou pisciformes hyperautofluorescentes - Formant une petite couronne périmaculaire

Rouges

1. Maladie de Tay-Sachs

- Récessif autosomique - Tache fovéolaire rouge cerise au sein d'une macula blanche - Selon la forme infantile, juvénile ou adulte, ataxie, détérioration intellectuelle - Déficit en hexosaminidase A

Taches et dépôts

Reflets, placards, anomalies de coloration

MaculairesMacula et périphérieDisséminés

Jaunes

1. Bestrophinopathie ou maladie de Best multifocale

- Récessif autosomique ou dominant - Petites taches rondes en couronne autour du pôle postérieur et/ou disséminées - Hyperautofluorescentes

2. Fundus flavimaculatus

- Taches jaunes pisciformes hyperautofluorescentes disséminées au pôle postérieur, voire au-delà - Forme périfovéolaire ou périphérique de la maladie de Stargardt

3. Benignfleckretina

- Taches blanc-jaune hyperautofluorescentes - Récessif autosomique, gène PLA2G5

Blanches

1. Rétinite ponctuée albescente

- Récessif autosomique, gène RLBP1 - Petites taches blanches ponctiformes, couvrant une partie ou la totalité de la périphérie - Non hyperautofluorescentes

2. Fundus albipunctatus

- Récessif autosomique, gène RDH5 - Taches blanches régulières, disposition radiaire - Non hyperautofluorescentes

3. Taches blanches albinotiques

- Congénitales - Petites taches dépigmentées, plus ou moins disséminées

Reflet jaune doré

1. Rétinite pigmentaire liée à l'X

- Visible chez les filles conductrices ou le garçon au début de la maladie - Traînées jaunes dorées à disposition radiaire - Non hyperautofluorescentes

Placards blanchâtres

1. Amaurose congénitale de Leber ou rétinite pigmentaire

sévère - Récessive autosomique, formes liées aux gènes CEP290 (NPHP6) et IQCB1 (NPHP5) - En périphérie seulement, chez l'enfant très jeune, disparaissant en quelques années

Anomalies de coloration

1. Albinisme oculaire ou oculocutané

- Visibilité importante de toute la vascularisation choroïdienne - Aspect rouge jaunâtre de la périphérie rétinienne et rouge de l'aire maculaire - Transillumination irienne et hypoplasie fovéolaire

Pr Christian Hamel

Tumeurs, cristaux

Lésions rétiniennes : atrophie et autres lésions Kystes, oedème, exsudatsPlis rétiniens, anomalies vasculaires

Pseudo-colobomes maculaires

1. Dysplasie maculaire de la Caroline

du Nord - Dominante autosomique, congénitale - Ovale, bords plus ou moins pigmentés

2. Amaurose congénitale de Leber

- Récessif autosomique (gène NMNAT1), apparaissant pendant la 1 re année de vie - Contours souvent polylobés - Avec rétine périphérique terne

3. Achromatopsie congénitale

- Rare dans cette maladie, congénital - ERG évocateur

Atrophies maculaires

1. Macula torpille

- Congénitale, en torpille - Située en juxtatemporal de la macula

2. Amaurose congénitale de Leber

- Gènes RDH12, CRB1, CRX - Rarement dépôts pigmentaires dans l'atrophie - Jaunâtre

3. Maladie de Stargardt

- Atrophie rarement visible au fond d'oeil avant plusieurs années d'évolution

Atrophies périphériques

Kystes maculaires

1. Rétinoschisis juvénile

- Récessif lié à L'X, gène RS1 - ERG électronégatif

2. Syndrome de Goldman-Favre

- Récessif autosomique (gène NR2E3) - ERG : syndrome des cônes bleus augmentés

3. OEdème maculaire cystoïde dominant

- Rare, évolutif

Exsudats

1. Complications des rétinites

pigmentaires - En périphérie, unilatéraux - À traiter rapidement

2. Coats

- Gènes RDH12, CRB1

3. Oculopathie MFRP (membrane-type

frizzled-related protein) - Grandes plages d'exsudats avec anomalies vitréennes

4. Vitréorétinopathies familiales

exsudatives - Anomalies vitréennes et de la vascularisation rétinienne périphérique -Anomalies vitréennes majeures

OEdème maculaire cystoïde

Phacomes

1. Sclérose tubéreuse de Bourneville

- Dominant autosomique - Petites formations tumorales blanches et/ou muriformes - Pouvant être associées à des taches achromiques - Rechercher taches café au lait, épilepsie, atteintes cerveau et coeur

Hamartomes

1. Sclérose tubéreuse de Bourneville

- Hamartomes rétiniens multiples

2. Neurofibromatose de type 2

- Juxtapapillaires, avec membrane

épirétinienne, avant l'âge de 20 ans

- Cataracte et schwannomes associés

Plis rétiniens

1. Maladie de Norrie

- Vitré anormal - Liée à l'X - Surdité

2. Vitréorétinopathies

3. Rétinopathie du prématuré

Anomalies vasculaires

1. Von Hippel-Lindau

- Hémangioblastome de la rétine, formant une petite lésion rouge, en moyenne périphérie - Entre 18 et 30 ans - Atteinte rein, pancréas, phéochromocytome

2. Hémorragies rétiniennes

- Acidurie organique de type 1

3. Dilatations vasculaires

- Neuropathie optique héréditaire de Leber - Syndrome HANAC (tortuosité vasculaire rétinienne, atteinte rénale, porencéphalie type 1), gène COL4A1

Autres lésions

1. Pseudoxanthome élastique

- Stries angioïdes - Gène PXE, souvent sporadique

Cristaux

- Pensez à l'oxalose, la cystinose, la maladie de Bietti - Causes médicamenteuses

Atrophie

Pr Christian Hamel

1. Choroïdérémie

- À l'adolescence

2. Maladies métaboliques

- L-CHAD (Long-chain 3 hyroxyacyl CoA

Dehydrogense)

1. Rétinite pigmentaire

- Complication habituelle d'une rétinite pigmentaire volontiers peu sévèrequotesdbs_dbs19.pdfusesText_25