immunitaire cutané, UV et cancérogenèse Première partie

L’albinisme oculocutané est une maladie autosomique récessive associée à des troubles de la synthèse de mélanine qui se manifeste avec l’absence de couleur de la peau, de l’iris et des cheveux A part l’aspect physique, la mélanine joue un rôle pro-

Ubunyamwema: Ibijanye n’ivuka, SI umuvumo Ibirimwo

ubuzima Ibivamwo umwana rero vy’ubunyamwema Oculo-cutane (AOC: Albinisme Oculo-cutané) bisigura umugwi w’ingorane z’ijanye n’ivyo guhanahana ubuzima zerekanwa n’ukugabanuka kwa meranine biri mu bivamwo umwana vyitwa chromosome autosomique Autosome ni umugwi w’ibivamwo umwana (chromosome)

« Mon enfant a une lésion rétinienne

– Récessive autosomique, formes liées aux gènes CEP290 (NPHP6) et IQCB1 (NPHP5) – En périphérie seulement, chez l’enfant très jeune, disparaissant en quelques années Anomalies de coloration 1 Albinisme oculaire ou oculocutané – Visibilité importante de toute la vascularisation choroïdienne

Bac S - SVT - Spécialité

L'albinisme est une particularité génétique autosomique récessive 4/6 Légende Femme non albinos Homme non albinos Enfant à naître albinos albinos

SYNDROME D’ACTIVATION MACROPHAGIQUE CHEZ L’ENFANT MACROPHAGE

génétique très rare, de transmission autosomique récessive, caractérisée par un albinisme oculo-cutané partiel, des cheveux argentés un déficit immunitaire cellulaire et des phases d’activation lymphohistiocytaire létales en l’absence de greffe de moelle osseuse, encore appelées phases accélérés [13]

Métabolisme normal et pathologique des acides aminés

Autosomique récessive (mutation gène codant pour la PHE hydroxylase Signes cliniques : à la fin de la 1ère année arriération mentale +++ irréversible retard psychomoteur, de croissance, microcéphalie troubles de la pigmentation (peau et cheveux clairs) ⇒⇒⇒⇒état grabataire Signes biologiques 1- PHE dans le sang

HEREDITE MONOFACTORIELLE (MONOGENIQUE)

maladie autosomique récessive donnée est nettement plus élevée que la fréquence des personnes malades donc homozygotes c- EXEMPLES DE MALADIES AUTOSOMIQUES RECESSIVES : Fibrose kystique (mucoviscidose) Maladie de Tay Sachs Anémie falciforme (drépanocytose) Phénylcétonurie Albinisme 3- LA CODOMINANCE :

Cours 8 (suite) : Métabolisme normal et pathologique des

mode autosomique récessif Ses signes cliniques sont dus à l'accumulation de ces produits neurotoxiques : -Arriération mentale qui peut être irréversible -Si l'enfant continue à avoir un régime riche en Phe, on va voir apparaître un retard psychomoteur, de croissance et une microcéphalie (irréversible aussi)