[PDF] 1/7 - CHU de Rouen
Pôle Biologie Institut de Biologie Clinique Laboratoire de Biochimie Métabolique 1 Rue de Germont - 76031 ROUEN Cedex LISTE DES ANALYSES EFFECTUEES DANS
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Pôle Biologie
Institut de Biologie Clinique
Laboratoire de Biochimie Métabolique
1 Rue de Germont - 76031 ROUEN Cedex
LISTE DES ANALYSES EFFECTUEES DANS LE LABORATOIRE DE BIOCHIMIE METABOLIQUETel. 02 32 88 14 10
Professeur Soumeya BEKRI
Laboratoire de Biochimie Métabolique - CHU de Rouen - Hôpital Charles Nicolle - 1 Rue de Germont - 76031 ROUEN Cedex
Tel : 00 33 (0)2 32 88 81 24 - Fax : 00 33 (0)2 32 88 83 41Email : soumeya.bekri@chu-rouen.fr
1/7Prélèvements sanguins
Analyse Nature du prélèvement
(à jeun ou après la crise) Analyses génétiques (voir liste) 2 tubes EDTALactate / Pyruvate 1 tube déprotéinisé
Béta hydroxybutyrate / Acétoacétate 1 tube déprotéinisé Carnitine et acylcarnitine 1 tube hépariné ou un tube sec (centrifuger, décanter et congeler ~1 mL plasma ou serum) Chitotriosidase 1 tube hépariné ou un tube sec Chromatographie des acides aminés 1 tube hépariné (centrifuger, décanter et congeler ~1 mL plasma) Créatine Guanidoacétate 1 tube hépariné (centrifuger, décanter et congeler ~1 mL plasma)Etude des enzymes lysosomales
(voir liste) 2 tubes EDTA ou papier buvardPrélèvements urinaires
Analyses Nature du prélèvement
(urines du matin ou après la crise)Acide sialique 2,5 mL urines congelées
Chromatographie des acides aminés 1 mL urines congelées Chromatographie des acides organiques 2,5 mL urines congelées Créatine Guanidoacétate 2 mL urines congeléesMucopolysaccharides
(Glycosaminoglycanes) 15 mL urines congeléesPôle Biologie
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Laboratoire de Biochimie Métabolique
1 Rue de Germont - 76031 ROUEN Cedex
LISTE DES ANALYSES EFFECTUEES DANS LE LABORATOIRE DE BIOCHIMIE METABOLIQUETel. 02 32 88 14 10
Professeur Soumeya BEKRI
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2/7Maladies lysosomales
Maladies Enzymes Prélèvement
Alpha-Mannosidose de type I/II Alpha-D-Mannosidase 2 tubes EDTA Béta-Mannosidose Béta-D-Mannosidase 2 tubes EDTAFucosidose Alpha-L-Fucosidase 2 tubes EDTA
Gangliosidose à GM1 Béta Galactosidase 2 tubes EDTAGangliosidose à GM2 - Maladie de
Sandhoff Hexosaminidases totales 2 tubes EDTA
Gangliosidose à GM2 - Maladie de Tay-
Sachs Hexosaminidase A 2 tubes EDTA
Leucodystrophie métachromatique Arylsulfatase A 2 tubes EDTA Maladie de Fabry Alpha Galactosidase A 1 papier buvard ou 2 tubes EDTAChitotriosidase 1 tube hépariné ou EDTA
Maladie de Gaucher Béta Glucosidase (ou Béta Glucocérébrosidase) 1 papier buvard ou 2 tubes EDTA
Maladie de Krabbe Béta Galactocérébrosidase 1 papier buvard Maladie de Niemann Pick type A/B Spingomyélinase acide 1 papier buvard Maladie de Pompe Maltase acide (ou Alpha Glucosidase) 1 papier buvardMaladie de Wolman Lipase acide 1 papier buvard
Mucopolysaccharidose de type I -
Maladie de Hurler Alpha-L-Iduronidase 1 papier buvardMucopolysaccharidose de type VI -
Syndrome de Maroteaux-Lamy Arylsulfatase B (ou N-acétylgalactosamine-6-sulfatase) 2 tubes EDTAMucopolysaccharidose de type VII -
Syndrome de Sly Béta Glucuronidase 2 tubes EDTA Sialidose de type I/II Alpha-D-Neuraminidase 2 tubes EDTAPôle Biologie
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Tel : 00 33 (0)2 32 88 81 24 - Fax : 00 33 (0)2 32 88 83 41Email : soumeya.bekri@chu-rouen.fr
3/7Biologie moléculaire/Technique Sanger
Maladies Gènes Prélèvement
Anémie sidéroblastique liée à l'X ABCB7 2 tubes EDTA ou ADNCystinurie SLC3A1 et SLC7A9 2 tubes EDTA ou ADN
Déficit en acyl-CoA deshydrogénase des
acides gras à chaines moyennes (MCAD) MCAD 2 tubes EDTA ou ADN Déficit en antiquitine ALDH7A1 2 tubes EDTA ou ADN Déficit en carnitine palmitoyltransferase II CPTII 2 tubes EDTA ou ADNDéficit en succinate semi-aldehyde
deshydrogénase ALDH5A1 2 tubes EDTA ou ADNHistidinémie HAL 2 tubes EDTA ou ADN
Déficit en transaldolase TALDO1 2 tubes EDTA ou ADNPôle Biologie
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Tel : 00 33 (0)2 32 88 81 24 - Fax : 00 33 (0)2 32 88 83 41Email : soumeya.bekri@chu-rouen.fr
1/7Prélèvements sanguins
Analyse Nature du prélèvement
(à jeun ou après la crise) Analyses génétiques (voir liste) 2 tubes EDTALactate / Pyruvate 1 tube déprotéinisé
Béta hydroxybutyrate / Acétoacétate 1 tube déprotéinisé Carnitine et acylcarnitine 1 tube hépariné ou un tube sec (centrifuger, décanter et congeler ~1 mL plasma ou serum) Chitotriosidase 1 tube hépariné ou un tube sec Chromatographie des acides aminés 1 tube hépariné (centrifuger, décanter et congeler ~1 mL plasma) Créatine Guanidoacétate 1 tube hépariné (centrifuger, décanter et congeler ~1 mL plasma)Etude des enzymes lysosomales
(voir liste) 2 tubes EDTA ou papier buvardPrélèvements urinaires
Analyses Nature du prélèvement
(urines du matin ou après la crise)Acide sialique 2,5 mL urines congelées
Chromatographie des acides aminés 1 mL urines congelées Chromatographie des acides organiques 2,5 mL urines congelées Créatine Guanidoacétate 2 mL urines congeléesMucopolysaccharides
(Glycosaminoglycanes) 15 mL urines congeléesPôle Biologie
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Tel : 00 33 (0)2 32 88 81 24 - Fax : 00 33 (0)2 32 88 83 41Email : soumeya.bekri@chu-rouen.fr
2/7Maladies lysosomales
Maladies Enzymes Prélèvement
Alpha-Mannosidose de type I/II Alpha-D-Mannosidase 2 tubes EDTA Béta-Mannosidose Béta-D-Mannosidase 2 tubes EDTAFucosidose Alpha-L-Fucosidase 2 tubes EDTA
Gangliosidose à GM1 Béta Galactosidase 2 tubes EDTAGangliosidose à GM2 - Maladie de
Sandhoff Hexosaminidases totales 2 tubes EDTA
Gangliosidose à GM2 - Maladie de Tay-
Sachs Hexosaminidase A 2 tubes EDTA
Leucodystrophie métachromatique Arylsulfatase A 2 tubes EDTA Maladie de Fabry Alpha Galactosidase A 1 papier buvard ou 2 tubes EDTAChitotriosidase 1 tube hépariné ou EDTA
Maladie de Gaucher Béta Glucosidase (ou Béta Glucocérébrosidase) 1 papier buvard ou 2 tubes EDTA
Maladie de Krabbe Béta Galactocérébrosidase 1 papier buvard Maladie de Niemann Pick type A/B Spingomyélinase acide 1 papier buvard Maladie de Pompe Maltase acide (ou Alpha Glucosidase) 1 papier buvardMaladie de Wolman Lipase acide 1 papier buvard
Mucopolysaccharidose de type I -
Maladie de Hurler Alpha-L-Iduronidase 1 papier buvardMucopolysaccharidose de type VI -
Syndrome de Maroteaux-Lamy Arylsulfatase B (ou N-acétylgalactosamine-6-sulfatase) 2 tubes EDTAMucopolysaccharidose de type VII -
Syndrome de Sly Béta Glucuronidase 2 tubes EDTA Sialidose de type I/II Alpha-D-Neuraminidase 2 tubes EDTAPôle Biologie
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