Ataxie télangiectasie aspects génétiques et enzymatiques









Ataxie Telangiectasie Association IRIS

L'ataxie-télangiectasie est une pathologie génétique de la réparation de l'ADN qui associe des anomalies neurologiques du cervelet entraînant une démarche 
Ataxie Telangiectasie


Ataxie télangiectasie

L'ataxie télangiectasie est une maladie génétique se caractérisant par des signes neurolo- giques avec une démarche instable et des anomalies des mouvements 
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Ataxie télangiectasie Encyclopédie Orphanet du handicap

Définition : L'ataxie télangiectasie associe un déficit immunitaire mixte sévère - portant surtout sur l'immunité humorale - à une ataxie cérébelleuse 
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Fonctions de la protéine ATM et aspects phénotypiques de l'ataxie

Le phénotype cellulaire homozygote classique de l'ataxie-télangiectasie. (AT) associe des anomalies du contrôle du cycle cellulaire et de l'apoptose une 
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Document-type « Bonnes pratiques en cas d'urgence »

25 Feb 2015 L'ataxie-télangiectasie (A-T) associe un déficit immunitaire cellulaire et humoral à une ataxie cérébelleuse progressive.
AtaxieTelangiectasie FR fr EMG ORPHA


L ataxie-télangiectasie

ataxie-télangiectasie (A-T) est une maladie géné- tique héréditaire rare qui associe cliniquement une ataxie cérébelleuse des télangiectasies cutanées.


Aspects cytogénétiques de l'ataxie té/angiectasie

L 'ataxie télangiectasie (AT) est une affection génétique récessive autosomique dont l'incidence est estimée à un cas pour 40 ooo naissances.
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ATAXIE-TELANGIECTASIE : UNE AFFECTION RARE OBSERVEE

M.J… 6 ans est admis pour une ataxie d'évolution pro- gressive





Ataxie-té/angiectasie : aspects cliniques épidémiologiques et

Localization of an ataxia-telangiectasia gene to chromosome 1 1 q22-23. Nature 1 988 ;. 336 : 577-80. 10. Ziv Y Rotman G
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Ataxie télangiectasie aspects génétiques et enzymatiques

L'ataxie télangiectasie (AT) est une maladie récessive autosomique dont la fréquence est estimée à environ 1 cas pour 40 à 100.000 naissances.
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  1. l ataxie télangiectasie espérance de vie
  2. l'ataxie télangiectasie ou syndrome de louis-bar
  3. gène atm l'ataxie-télangiectasie