La phénylcétonurie









Protocole National de Diagnostic et de Soins (PNDS) Albinisme

14.07.2019 6.5 Suivi neurologique et psychologique . ... pulmonaires digestives et neurologiques. ... L'albinisme est une maladie rare en Europe.


Albinisme oculo-cutané

rents types de la maladie [4] (fig. 1). La mélanine est syn- thétisée par les mélanocytes de la peau situés dans la couche profonde de l'épiderme 
Albinisme Roorick chu bordeaux


Protocole National de Diagnostic et de Soins (PNDS) Albinisme

14.07.2019 6.5 Suivi neurologique et psychologique . ... Si les adultes atteints d'albinisme ... L'albinisme est une maladie rare en Europe.


Synthèse à destination du médecin traitant - Albinisme

FIMARAD : Filière Santé Maladies Rares Dermatologiques. Extraite du Protocole National de Diagnostic et de Soins (PNDS). Albinisme 





Le syndrome Hermansky - Pudlak

Quelle est cette maladie ? Le syndrome Hermansky - Pudlak se caracté- rise par un albinisme oculo-cutané des hémor- ragies par atteinte plaquettaire et 
Feuillet Hemansky


Relations entre les lésions cutanées hypo et hyperpigmentées et les

13.05.2014 MALADIES NEURO-PIGMENTAIRES CHEZ L'ENFANT ... Le syndrome de Chediak-Higashi associe un albinisme oculo-cutané partiel à un.


La phénylcétonurie

la maladie sont nombreuses et touchent principalement le cerveau et le système nerveux. (troubles neurologiques). Vers l'âge de 3 ou 4 mois l'enfant peut 
Phenylcetonurie FRfrPub v


Un syndrome d'activation macrophagique révélant un syndrome de

Le syndrome de Griscelli de type 2 est une maladie héréditaire rare associant un albinisme partiel





Regards de lune: Albinisme oculocutané

L'albinisme a été parmi les maladies génétiques


RAPPORT D'ACTIVITE 2018

Recensement des maladies neurologiques rares et identification des patients Certification en 2018 par l'ARS du programme ETP Albinisme : trois membres ...
filieres rapport activite des filieres


246172