Protocole National de Diagnostic et de Soins (PNDS) Albinisme
14 juil. 2019 2014;2014:1–10. 3. Hayasi M Suzuki T. Albinisme Oculo Cutané [Internet]. Orphanet; 2014. Available from: http:// ...
La phénylcétonurie
Encyclopédie Orphanet Grand Public. Maladies Rares Info Services 01 56 53 81 36 www.orpha.net/data/patho/Pub/fr/Phen etonur e frPub .pdf a
Phenylcetonurie FRfrPub v
Protocole National de Diagnostic et de Soins (PNDS) Albinisme
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Oculocutaneous albinism
Oculocutaneous albinism (OCA) is a group of inherited disorders of melanin Orphanet Journal of Rare Diseases 2007 2:43 doi:10.1186/1750-1172-2-43.
ALBINISME 1 Pour les versions révisées : - Date de 1 ère mise en
28 juil. 2016 Pour HPS10 voir Ammann et al.
ANPGM v Albinisme
Le syndrome d'Angelman
Encyclopédie Orphanet Grand Public tion (albinisme) de la peau et des yeux (albinisme oculo-cutané). L'albinisme s'accompagne.
Angelman FRfrPub v
Burden of albinism: development and validation of a burden
Background: Albinism comprises a group of autosomal recessive diseases that are characterized by poor Orphanet Journal of Rare Diseases (2018) 13:162.
s
Orphanet Journal of Rare Diseases
Abstract. Oculocutaneous albinism (OCA) is a group of inherited disorders of melanin biosynthesis characterized by a generalized reduction in pigmentation
Le vitiligo
Encyclopédie Orphanet Grand Public. Maladies Rares Info Services 0 810 63 19 20 www.orpha.net/data/patho/Pub/fr/Vitiligo-FRfrPub672v01.pdf Décembre 2006.
Vitiligo FRfrPub
Le xeroderma pigmentosum
Encyclopédie Orphanet Grand Public. Maladies Rares Info Services 01 56 53 81 36 www.orpha.net/data/patho/Pub/fr/XerodermaPigmentosum-FRfrPub3253v01.pdf
XerodermaPigmentosum FRfrPub