Les maladies génétiques Rappelons que l'organisme humain est constitué par un ensemble de cellules, que chaque cellule a un noyau, et que, dans ce noyau, sont situés les chromosomes Les chromosomes sont de longs filaments, formés par une molécule appelée acide désoxyribonucléique, ou ADN
les maladies génétiques 3 1 2 p è re mè e p re è e parents porteurs sains père porteur malade Transmission d’une maladie génétique Ex : chorée de Huntington Ex : myopathie de Duchenne, hémophilie A Autosomique récessive Autosomique dominante Ex : mucovicidose, drépanocytose Maladie génétique : maladie due à la déficience
LES MALADIES GÉNÉTIQUES RARES LES PLUS FRÉQUENTES Il existe environ 8 000 à 10 000 maladies génétiques dans le monde Les maladies génétiques peuvent toucher n’importe qui, même s’il n’y avait pas de maladie génétique connue dans une famille En France, plusieurs millions de personnes sont atteintes de maladies génétiques
Les Maladies Génétiques Liées à l’X Tous les hommes porteurs du gène muté sont atteints de la maladie Un homme indemne ne présente pas de risque de transmettre la maladie, ni le gène muté, à sa descendance Il n’y a jamais de transmission père-fils 2 types de maladies génétiques liées à l’X :
Transmission des maladies génétiques Introduction 1 Maladies autosomiques dominantes 4 Maladies autosomiques récessives 11 Maladies dominantes liées à l’X 22 Maladies récessives liées à l’X 28 Cas particuliers 32 Maladies mitochondriales 40 Introduction Il est utile, pour commencer de faire quelques distinctions:
MALADIES GÉNÉTIQUES OCULAIRES Glaucome, cataracte héréditaire et dystrophies de cornée sont des maladies accessibles à des trai-tements, souvent chirurgicaux Mais les maladies de la rétine (dystrophies réti-niennes héréditaires) et du nerf optique (neuropathies optiques héréditaires) mènent souvent à une cécité irréversible
Les maladies monogéniques soulèvent des problématiques éthiques liées à leur origine génétique Le coût de plus en plus réduit du séquençage du génome à haut débit et le développement de tests génétiques diagnostiques mais aussi prédictifs, parfois en libre accès sur Internet, accroissent la pertinence de ces interrogations
Maladies autosomiques dominantes Plan du cours • 2 brefs rappels sur les caractéristiques génétiques de ces maladies • Chorée de Huntington: un exemple de maladie rare AD de l’adulte, appartenant au groupe des maladies à triplets avec anticipation • Maladie d’Alzheimer: un exemple de maladie existant sous une forme
Support technique : Valérie Lanneau, David Lagorce - Photographie : Alliance Maladies Rares / Karine Lhémon Ce document doit être cité comme suit : « Liste des maladies rares et de leurs synonymes classés par ordre alphabétique », Cahiers d’Orphanet, collection Maladies Rares, Janvier 2021,
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p e 1 2 les maladies X génétiques - Genethon
les maladies génétiques 3 1 2 p è re mè e p re è e parents porteurs sains père porteur malade Transmission d’une maladie génétique Ex : chorée de Huntington Ex : myopathie de Duchenne, hémophilie A Autosomique récessive Autosomique dominante Ex : mucovicidose, drépanocytose Maladie génétique : maladie due à la déficience
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Les maladies génétiques - airg-francefr
s'accumule Un certain nombre de maladies peuvent être dues à cette accumulation de substance qui petit à petit intoxique le fonctionnement des cellules La cystinose en est un exemple La transmission des maladies monogéniques Les généticiens distinguent plusieurs groupes : 1 Les maladies autosomiques dominantes
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LES MALADIES GÉNÉTIQUES RARES LES PLUS FRÉQUENTES
Le plus souvent, il n’y a aucun antécédent connu dans la famille MYOPATHIE DE DUCHENNE C’est la plus répandue des maladies génétiques neuromusculaires Les maladies neuromuscu - laires sont des maladies génétiques qui touchent à la fois le système nerveux et les muscles
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Les Maladies Génétiques Liées à l’X
• Un certain nombre de maladies génétiques dominantes liées à l’X sont léthales chez le garçon ex : incontinentia pigmenti Exemples de maladies dominantes liées à l’X : Rachitisme vitamino-résistant hypophosphatémique Dysplasie ectodermique anhydrotique
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Transmission des maladies génétiques
Transmission des maladies génétiques Introduction 1 Maladies autosomiques dominantes 4 Maladies autosomiques récessives 11 Maladies dominantes liées à l’X 22 Maladies récessives liées à l’X 28 Cas particuliers 32 Maladies mitochondriales 40 Introduction Il
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CHAPITRE 5 : Variation génétique et santé
I LE PATRIMOINE GENETIQUE DETERMINE CERTAINES MALADIES 1) La mucoviscidose, un exemple de maladie génétique La mucoviscidose est une maladie génétique fréquente, provoquée par la mutation d’un gène qui est présent sous cette forme chez une personne sur 40 a) Le phénotype macroscopique (clinique)
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Les maladies monogéniques : état des lieux
Les maladies monogéniques soulèvent des problématiques éthiques liées à leur origine génétique Le coût de plus en plus réduit du séquençage du génome à haut débit et le développement de tests génétiques diagnostiques mais aussi prédictifs, parfois en libre accès sur Internet, accroissent la pertinence de ces interrogations Taille du fichier : 407KB
20 jui 2017 · l'exploitation forestière et des activités de loisirs, l'incidence des maladies à tiques est en recrudescence Outre la maladie de Lyme, dont
Le point Sur Maladies tiques DS
Certaines maladies transmises par les tiques ont déjà fait l'objet de cours est le virus VFHCC, du genre Nairovirus, virus de classe 4, listé par le CDC dans la
maladie tique
7 jui 2019 · Toutes les infections transmises par les tiques peuvent se manifester par une fièvre isolée • Fatigue/asthénie isolée après piqûre de tique
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plan de lutte contre la maladie de Lyme et les maladies transmissibles par les tiques Son objet est de répondre concrètement aux inquiétudes légitimes
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tiques sont plus nombreuses dans les régions boisées Elle est présente en Europe et en La maladie de Lyme Borréliose de Lyme La maladie Le diagnostic
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Modifications de l'écosystème DEUXIEME PARTIE : Principales maladies transmises par les tiques L'augmentation d'incidence des maladies à tiques en Europe semble être favorisée en partie par le Liste des tableaux Pages Tableau
P
1 janv. 2021 Ordonnance sur les prestations de l'assurance des soins OPAS
d'autres ne le sont pas certaines maladies génétiques sont héréditaires et d'autres ne Le mode de transmission d'une maladie génétique monofactorielle
4 mai 2020 Liste non exhaustive des laboratoires de recherche affiliés à un établissement ... THERAPIE GENIQUE TRANSLATIONNELLE DES MALADIES GENETIQUES.
1 avr. 2021 Ordonnance sur les prestations de l'assurance des soins OPAS
biochimique de maladies héréditaires du métabolisme. Cette liste ne représente qu'une petite partie des analyses nécessaires à la compréhension du métabolome du
11 déc. 2007 Liste des Centres de Référence labellisés pour une maladie rare ... Clinique cardiologique - Unité de génétique cardiologique.
75654 Paris cedex 13. Suivi des programmes. Tél. +33 (0)1 44 23 60 00. Liste des membres. CSS2 « Cancérologie maladies génétiques ».
17 déc. 2020 Liste de pathologies rares justifiant une vaccination en très haute priorité ... patients atteints de maladies rares et à très haut risque ...
%20intolerance%20au%20lactose%20et%20pr%C3%A9ambule%20%C3%A0%20la%20LA.pdf
17 déc. 2020 Liste de pathologies rares justifiant une vaccination en très haute priorité contre la COVID-19. Filières de Santé Maladies Rares.
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