ET un risque sur deux que l’allèle hérité du père hétérozygote soit muté : 1/2 X 1/2 = 1/4 2) La probabilité qu’un individu soit hétérozygote pour une mutation dans un gène donné dépend de l’existence ou non d’un antécédent familial :
2 Construire un arbre généalogique 3 Décrire les modes de transmission classique 4 Calculer le risque de transmission d’une maladie monogénique 5 Définir la consanguinité, la pénétrance, l’expressivité, la pléiotropie, l’hétérogénéité, l’anticipation, les maladies limitées par le sexe et influencées par le sexe
d’une protéine L’étude d’un arbre généalogique permet de prévoir le risque de transmission de cette maladie On limite les effets de la maladie en agissant sur les paramètres du milieu La thérapie génique constitue un espoir de correction de la maladie dans les cellules pulmonaires atteintes
a) L’analyse d’un arbre généalogique L’arbre généalogique ci-après permet de visualiser et de prévoir la transmission de la maladie dans les familles à risque D’après l’analyse de cet arbre, la maladie se transmet-elle selon un mode dominant ou récessif ? Justifier
Nous allons montrer par l’analyse de l’arbre généalogique de cette famille que la mucoviscidose est une maladie héréditaire et par là-même nous serons capable de calculer le risque de l’enfant à naître III-1 d’être atteint 1 Origine de la maladie chez l’individu II-1
Dans le cas de famille où plusieurs individus sont atteints de la mucoviscidose, on analyse l’arbre généalogique de la famille pour apprécier le risque pour un couple donné d’avoir un enfant malade Dans le cas d’un risque élevé le médecin peut proposer un diagnostic prénatal (pendant la grossesse)
plusieurs membres d’une famille, dont voici l’arbre généalogique : - L’allèle responsable de ce trouble héréditaire est-il dominant ou récessif ? Justifiez L’allèle responsable de la maladie est récessif Si l’allèle était dominant, au moins un des deux parents (n°1-2) de la fille n°4 aurait également cet allèle
Réalisez un échiquier de croisement afin de calculer la probabilité pour ('enfant Arbre généalogique de M R et Mme R tés par le doc 3 ont un risque
Chacun des individus malades a un risque 1/2 de "transmettre" la maladie à chaque nouvelle grossesse Les individus sains n'ont aucun risque de "transmettre" la maladie Particularité : Pénétrance incomplète Définition La pénétrance c'est la probabilité d'être atteint par la maladie quand on a le génotype à risque
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Evaluation du risque en conseil génétique
Le terme de risque génétique définit la probabilité pour un individu d’être porteur d’une mutation spécifique à l’origine d’une maladie génétique ou celle d’être atteint par cette maladie L’évaluation de ce risque est un élément essentiel du conseil génétique Le risque aTaille du fichier : 552KB
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Exercices de génétique classique – partie II
- Calculez le pourcentage de risque pour que l’enfant de Mme X naisse sourd-muet La probabilité qu’un couple d’hétérozygote ait un enfant malade est de 25 (1/ 4) La probabilité que n°10 soit hétérozygote est donc de 1/ 30 Par conséquent, il y a statistiquement (1/ 30)x(1/ 4) Taille du fichier : 42KB
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Thème 3B: Variation génétique et Santé
d’une protéine L’étude d’un arbre généalogique permet de prévoir le risque de transmission de cette maladie On limite les effets de la maladie en agissant sur les paramètres du milieu La thérapie génique constitue un espoir de correction de la maladie dans les cellules pulmonaires atteintes
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T1A-1 TP 4 : LES ANALYSES GÉNÉTIQUES AU SEIN DES FAMILLES
connaître le risque, il faut appliquer la formule suivante : P o ailité ue la mè e po te l’allèle é essif x p o ailité ue le pè e po te l’allèle é essif x p o ailité ue le fœtus soit
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Dr HOUSSE Saison Spéciale 1SVT - Génétique et santé
L'étude d'un arbre généalogique permetŒ prévoir le risque de transmission de la maladie (savoir-faire : calculer un risque à partir des données d'un arbre généatogtque)_ On ne peut pas guérir de cette maladie, mas on peut en limiter les ettets en agissant sur des paramètres du milieu : teneur en
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Correction Bac blanc 2 - Free
L’analyse de l’arbre généalogique permet d’EVALUER les risques mais cela reste très imprécis Pour préciser ces risques, on peut réaliser un diagnostic prénatal Document 2 : les microsatellites Les microsatellites sont de courtes séquences d’ADN contenant un doublet ou un triplet de
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CHAPITRE 5 : Variation génétique et santé
L’arbre généalogique ci-après permet de visualiser et de prévoir la transmission de la maladie dans les familles à risque D’après l’analyse de cet arbre, la maladie se transmet-elle selon un
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Transmission des maladies génétiques
Analyse de l'arbre Un des deux parents d'un individu malade est atteint La transmission est verticale (pas de saut de génération) Hommes et femmes sont malades La transmission est identique quel que soit le sexe du parent atteint Une personne saine ne peut pas "transmettre" la maladie Ces observations sont conformes au mode autosomique dominant
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Génétique et santé Entraînements
2 Réalisez un échiquier de croisement afin de calculer la probabilité pour ('enfant d'être atteint de daltonisme Arbre généalogique de M R et Mme R Question de synthèse À partir d'un exemple de votre choix, montrez que certaines maladies ont une origine à la fois génétique et environnementale Vous expliquerez
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TP7 La mucoviscidose - Un blog gratuit et sans publicité
Dans le cas d’une maladie monogénique (dûe à un seul gène) telle que la mucoviscidose, il est possible de prévoir le risque pour un couple d’avoir un enfant malade Pour cela, le généticien étudie l’arbre généalogique de la famille Objectif : connaître un exemple de transmission d’une maladie génétiqueTaille du fichier : 254KB
Deux milieux : sur le vieux mur et au pied de l'arbre 61-C107 Des élèves qui Calculer le nombre de sporanges, de spores 62-Ra206 Risques et traitement de la gastroentérite 52B-I104 Modèle analogique de la collision 41-Ra506
Livret imprimable
Etre exposé au risque infectieux, ou pas D'après SVT 3e, Belin, 2008 Doc 5 : Photo de 3 générations d'une même famille et leur arbre généalogique ↓
manuel e erepartie
Calcul de la taille d'une molécule d'ADN dans un chromosome ou dans Anagène et phylogène pour réaliser des arbres phylogénétiques données sismiques Réalisation d'un modèle analogique pour mettre autosomale et prédire les risques de transmission • Les arbres mucoviscidose sur logiciel ( https://svt ac-
referentiel specialite premiere
2 mai 2017 · Si reconnaitre les zones à risque est aisé, être capable de prédire le Le fluage est souvent très visible, les troncs des arbres sont distordus et caractériser un glissement de terrain, les calculs nous amènent à considérer
les glissements de terrains modelisation et prevision ensps
Classification › Double représentation arbre et ensembles emboîtés dans un arbre Utilisation les domaines du calcul des dépenses éner- gétiques et La manipulation des levures alimentaires est sans danger et ne Chimie et les SVT Descriptif Cette maquette permet alors de modéliser, de façon analogique, la
Catalogue College Chapitre SVT
Programme de l'enseignement spécifique et de spécialité de SVT Classe terminale de Approche mathématique du risque génétique Observer et interpréter La construction précise de l'arbre analogique ou numérique pour comprendre Approche mathématique du flux thermique, calcul du gradient géothermique
Programme Terminale S
20 avr 2007 · Méthodologie, analyse du risque feu de forêt et identification des zones incendiées à 2-2-1-4-2-Calcul du nombre total de feux dans l'espace périurbain ; répartition des incendies, les arbres forestiers sont attaqués par des insectes parasites ou par des maladies un format analogique (continu) 200
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Voir module "Construire son arbre généalogique" •La transmission des maladies autosomiques dominantes s'effectue sans saut de génération (transmission ...
plusieurs membres d'une famille dont voici l'arbre généalogique : connaitre s'il existe un risque qu'ils aient un enfant atteint de la maladie.
Arbre généalogique de la myopathie de Duchenne (M). 1. Détermination du caractère dominant ou récessif des allèles étudiés. Cet allèle est récessif. S'il
probabilité d'être hétérozygote dans la population est de 1/20 chance calculer le risque pour le couple d'avoir un enfant atteint. Arbre généalogique d'une
conduit à la production excessive de mucus anormalement visqueux. Manuel Bordas. 1ere S Calcul du risque pour un enfant issu des parents III1 et III2.
SVT 1re collection SVT Lycée – p. 325. Calculer un risque génétique. ? Probabilité que le père Abel soit porteur sain. = 1/30 car il n'a pas d'antécédents
A partir du document 1 évaluez le risque pour l'enfant à naître III-3 Document 1 : arbre généalogique d'une famille présentant des cas de mucoviscidose.
Le calcul du risque génétique repose sur plusieurs étapes qu'il convient de réa- liser dans un certain ordre : 1. tracer l'arbre généalogique de la famille ;. 2
C'est le cas de la Myopathie de Duchenne. Il s'agit d'une maladie caractérisée par la dégénérescence progressive des muscles. De rares cas affectent les filles
comportements face à un risque Arbre généalogique d'une famille atteinte de mucoviscidose ... Calculer les risques pour les individus III 2 et III 6.
Transmission des maladies génétiques