Craniostenose Er zijn in klinische onderzoeken met asfotase-alfa ongewenste voorvallen van craniostenose (geassocieerd met verhoogde intracraniale druk), waaronder verergering van reeds bestaande craniostenose en het voorkomen van Arnold-Chiari-malformatie gemeld bij patiënten met hypofosfatasia in de leeftijd jonger dan 5 jaar
progressie van craniostenose Craniostenose als manifestatie van hypofosfatasia is gedocumenteerd in gepubliceerde literatuur In een onderzoek naar de natuurlijke historie van niet-behandelde patiënten met infantiele hypofosfatasia kwam craniostenose vanaf de geboorte tot de leeftijd van 5 jaar voor bij 61,3 van de patiënten
1 Protocole National de Diagnostic et de Soins (PNDS) HYPOPHOSPHATEMIES HEREDITAIRES A FGF23 ELEVE (dont hypophosphatémies liées à l’X) Centre de référence des maladies rares du métabolisme du
Calcium Calcium Calcul Calculus Corps calleux Callosum body 11 Calleux Callous Camisole de force Camisole Camptocormie Camptocormia Cancérophobie Cancerophobia
Contrôler les apports en calcium et en vitamine D (maintenir un taux de 25OHD autour de 20 ng/ml) Suivi de la croissance Kinésithérapie de renforcement musculaire Antalgiques, en privilégiant les anti-inflammatoires Traitement chirurgical des fractures en milieu spécialisé Traitement et suivi dentaires en milieu spécialisé
- Centre de référence pour les Maladies rares du métabolisme du calcium et du phosphore, hôpital Bicêtre Paris-Sud, Le Kremlin-Bicêtre, AP-HP Université Paris Saclay - Ces 2 centres de réference s’appuient sur un réseau de centres de compétence qui couvrent le territoire national (liste disponible)
Il permet la régulation de l'équilibre minéral (du calcium et du phosphate) Il constitue un mécanisme d'adaptation du squelette, réduisant ainsi le risque de fracture Il permet le renouvellement tissulaire et réparation des dommages osseux
Hypocalcémie: taux de calcium sanguin anormalement bas Hypoplasie malaire: développement insuffisant de l’os de la pommette Méthode d’hybridation in situ fluorescente (FISH) : technique permettant de localiser et observer des séquences d’acides nucléiques recherchées dans un tissu ou une cellule
rares de l’os, du calcium et du cartilage et aux patients ayant déjà reçu l’enseignement de cette prise en charge Le contenu a été rédigé par les médecins experts du Centre de Référence des Maladies Rares du métabolisme du Calcium et du Phosphate et de la filière OSCAR
Rédacteur : Centre de références des Maladies du Métabolisme du Calcium et du Phosphore, CHU Lyon Consultations Prise en charge des formes génétiques
CAFCIM 28 septembre 2013. Est-ce une craniosténose? Pièges et conduite à tenir. Craniosténose (craniosynostose): c'est la fermeture prématurée d'une (ou ...
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