Caryotype d’une cellule somatique d’un homme A et d’une femme B Caryotype A Caryotype B Le caryotype d’un individu est spécifique de l’espèce à laquelle il appar - tient Pour l’espèce humaine, les caryotypes des cellules somatiques renfer-ment 46 chromosomes et la formule chromosomique de ces caryotypes s’écrit 2n = 46
Doc 5a : Caryotype de l’homme Doc 5b : Caryotype de la femme 2 1 3 Les anomalies chromosomiques : exemple la trisomie 21 Activité 5 : Détecter la trisomie 21 Une jeune femme vient de donner naissance à un petit garçon Son enfant est très hypotonique dès la naissance La sage-femme suspecte qu'il soit porteur d'une trisomie 21
On a découvert à l'occasion d'analyses et d'examens médicaux le cas rare d'un homme au caryotype XX Cet homme ne produit pas de cellules reproductrices, a eu une puberté mais, peu marquée Des analyses plus fines ont montré que son chromosome X porte une petite partie d'un chromosome Y
4 S’agit-il d’une cellule végétale ou animale ? 5 Quelle est la formule chromosomique de la cellule en prophase ? 6 Quelle est la formule chromosomique d’une cellule fille ? 7 Quelle serait la conséquence d’une mitose sans cytocinèse ou cytokinèse ? (déduction) Exercice 2 : Méiose figure 13 8 1
D’après SVT 3e, Belin, 2008 e D’après SVT 3, Bréal, 2008 Doc 2 : Obtenir un caryotype Il est ensuite possile d’o server plus précisément les aratéristiques des hromosomes d’une cellule en réalisant un caryotype = classement ordonné de l’ensem le des hromosomes d’une cellule, de la manière ci-contre
Son mari a un spermogramme normal, tous les examens effectués par ailleurs ont montré qu'il était fertile Le médecin prescrit à cette jeune femme des examens sanguins (document 1a), qu'il compare avec ceux d'une femme fertile (document 1b) Document 1a : résultats obtenus chez Mme A Document 1b : résultats obtenus chez une femme fertile
Traiter les quatre exercices suivants Exercice I (5 points) Cas de deux anomalies phénotypiques Le daltonisme, une anomalie héréditaire, est caractérisé par la difficulté de distinguer certaines couleurs Cette anomalie est due à un gène localisé sur le chromosome X Le document1 montre l’arbre généalogique d’une
• la nécessité d'avoir une certitude du diagnostic clinique chez les sujets • la nécessité d'une étude familiale • la nécessité d'avoir une famille suffisamment grande pour qu'elle soit « informative », c'est à dire qu'il faut avoir accès aux autres personnes de la famille et que c'est parfois non concluant
d’un membre ou d’une partie d’un membre doit faire craindre un saignement comprimant un nerf ou un vaisseau sanguin Saignements dans les articulations, surtout aux genoux, aux chevilles et aux coudes (Figure 2) D’autres articulations sont moins fréquemment compromises, comme la hanche ou l’épaule
caryotype de l’espèce Les êtres humains possèdent 23 paires de chromosomes L’une d’elles présente des caractéristiques différentes selon le sexe (XY pour l’homme et XX pour la femme )
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2ème leçon : chromosome, caryotype Plan
caryotype de femme car présence de deux chromosomes X écritures de ce caryotype : 47 chromosomes = 44 + [21][21][21] – remarque : on fera la notation pour les chromosomes en mettant le n° entre crochets : [21] chromosome n°21 Il s’agit ici du caryotype d’une trisomique femme = 42 + [21][21][21] + XX Comptez, cela fait bien 47 (42 + 3 + 2) 21 f- sujet de brevet session 2012 1 Le
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Séquence 4 - cours, examens
Caryotype d’une cellule somatique d’un homme A et d’une femme B Caryotype A Caryotype B Le caryotype d’un individu est spécifique de l’espèce à laquelle il appar - tient Pour l’espèce humaine, les caryotypes des cellules somatiques renfer-ment 46 chromosomes et la formule chromosomique de ces caryotypes s’écrit 2n = 46
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Examen de génétique de 2ème année médecine
Le caryotype d’une femme correspond à : A- 23 paires de chromosomes, XX B- 46 chromosomes, XX C- 44 chromosomes, XX D- 22 paires de chromosomes, XX E- 23 chromosomes, XX 20 Le sexe d’un individu est déterminé par : (donnez une seule réponse) A- Le chromosome sexuel fourni par la mère B- Le chromosome sexuel fourni par le père C- Ses gènes de différenciation sexuelle D- Le régime
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LE CARYOTYPE - الموقع الأول للدراسة في
Le caryotype désigne l’analyse numérique et structurale de l’ensemble des chromosomes d’une cellule d’un individu L’établissement du caryotype permet de définir la formule chromosomique d’un individu et de détecter d’éventuelles anomalies Il est spécifique d’une espèce donnée II LES TECHNIQUES D’ETABLISSEMENT DU
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DEPISTAGE PRENATAL DES ANOMALIES CHROMOSOMIQUES
« Art 162 12 - L ’interruption volontaire d ’une grossesse peut, à toute époque , être pratiquée si deux médecins attestent, après examen et discussion, que la poursuite de la grossesse met en péril grave la santé de la femme ou qu ’il existe une forte probabilité que l ’enfant à naître soit atteint d ’une affection
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TP n°4 Durée : 1h Le dépistage d’anomalies chromosomiques
Caryotype résultant de l’amniocentèse de la patiente A Caryotype résultant de l'amniocentèse de la patiente B Documents de référence : Caryotype d'une femme et d'un homme normal Caryotype de deux enfants atteints d'un syndrome
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Exercice Type II-2 : L’acquisition du sexe phénotypique
Document 1: caryotype d’une cellule somatique de Madame M Document 2: étude au microscope optique On connait chez le rat des cas comparables à celui de Madame M Document 3: mesure de la concentration de testostérone dans le sang Critères de réussite : Qualité de la démarche : Compréhension du problème posé Extraction d’informations pertinentes des documents Apport d
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DESCRIPTIF DE SUJET DESTINE AU PROFESSEUR
*Précipité : Dépôt solide se formant dans un liquide à la suite d’uneréaction A : Caryotype de l’ADN trouvé sur la scène de crime B : Caryotype d'une femme C: Caryotype d'un homme D : Caryotype d'un chat En utilisant tous les documents fournis, rédiger u n texte en suivant la consigne :
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Bilan génétique et infertilité
Tenir compte de l'âge de la femme au moment des essais (fertilité maternelle fortement âge/dépendante) Infertilité Définition de l’OMS : absence d’obtention d’une grossesse après 2 ans de rapports sexuels réguliers non protégés Taux d’infertilité dans la population se situe entre 10 et 15 Primaire : chez une femme qui n'a jamais été enceinte Secondaire : chez une femme
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DS 04/09 correction - Free
Dans le sang d'une femme témoin ne présentant pas ces troubles LH (hormone hypophysaire, permettant l’ovulation et la mise en place du corps jaune) en UI L-1 20 à 22 (taux faible, insuffisant pour permettre l’ovulation) Phase folliculaire: 1 5 à 10 Pic ovulatoire : 18 à 90 Phase lutéale: 1 à 16 FSH (hormone hypophysaire permettant
Rappels de cours, exercices et problèmes corrigés SCIENCES qu'un seul type de gamètes parce que son caryotype présente deux chromosomes identiques fier, chez une femme porteuse saine d'une mutation pathologique, la présence
genetique
Notion de caryotype, chromosomes, gène, allèle - Capacités et attitudes : 7 exercices répartis en 3 niveaux de difficulté croissante Ils peuvent s'autocorriger
Caryotypes de l'espèce humaine: A est celui d'un homme, B celui d'une Voir le caryotype ci-dessous : Pour s'entrainer: des exercices de génétique (lien)
e manuel de svt troisieme
ns cours III/) de chromosomes présents chez l'homme et chez la femme observation de son caryotype (I, Rai) la femme (L)(Voir cours III/ phrase Voir cours III/
Microsoft Word loca et orga de l info genet cours integral
Doc 3 : Deux caryotypes d'humains (femme et homme) → D'après SVT 3e, Belin , 2008 Doc 4 : Comparaison du caryotype humain avec des caryotypes
manuel e erepartie
examen (caryogramme) Les avantages du cellules en vue de leur examen pouvant prendre d'un caryotype classique avec marquage des bandes G est
Focus Caryotypage CGH
18 Caryotype humain : Techniques - Indications 19 La cytogénétique Support de Cours (Version PDF) - Génétique des Si q est très petit : H= 2I (il y a deux fois plus de femmes hétérozygotes que de garçon atteints) connaissance de la physiologie et de la fonction du gène mis en examen et de ses interactions avec
poly genetique medicale
Figure 01 : Caryotype humain normale en coloration homogène Étant l' examen clef de la cytogénétique, c'est aussi le seul examen d'analyse globale du génome permettant la chromosome (47) et une deuxième cellule fille avec une seule copie (45) Génétique Rappels de cours, exercices et problèmes corrigés
Cytog C A n C A tique (Master PCPP) (Dr REZGOUN Mohamed Larbi)
Rappels de cours, exercices et problèmes corrigés SCIENCES qu'un seul type de gamètes parce que son caryotype présente deux chromosomes identiques fier, chez une femme porteuse saine d'une mutation pathologique, la présence
G C A n C A tique
19 déc 2013 · été opérés et l'examen anatomo-pathologique de l'appendice a permis Q35 Si la sage-femme demande un caryotype constitutionnel,
Annales medecine Lyon Est PACES
soit porteur de trisomie 21 pour la grossesse en cours. que par la réalisation du caryotype de l'enfant c'est-à-dire d'un examen permettant l'étude de ...
www.orpha.net/data/patho/Pub/fr/Turner-FRfrPub44v02.pdf
A2 Les dispositifs médicaux. A3 Les actes médicotechniques. D SANTÉ PUBLIQUE. D1 Les Vaccinations. A4 Les examens. D2 Violences aux femmes et aux enfants.
14 août 2013 au cours des trois trimestres de la grossesse. (B). • Expliquer quand et pourquoi le médecin généraliste doit adresser la femme enceinte à ...
Les examens de biologie médicale destinés à établir un diagnostic prénatal défaut au cours d'une autre consultation médicale
Avec 64 255 examens en 2017 le caryotype reste très pratiqué en n'ayant eu ni dépistage par marqueurs sériques maternels ni diagnostic au cours de leur.
femme réalise un examen clinique complet et prescrit des examens sanguins et urinaires Le candidat traite AU CHOIX 2 exercices sur 3 proposés.
A l'approche du baccalauréat 2020 et durant l'examen Le Monde chapitre 13 – Le phénotype immunitaire au cours de la vie ... Le caryotype ci-dessous.
Antoine a "transmis" la maladie à son fils et à sa fille. Analyse de l'arbre aléatoirement dans chacune des cellules très tôt au cours du développement.
Le syndrome de Turner touche 1 femme sur 2500 soit près de 10 000 femmes en www.orpha.net/data/patho/Pub/fr/Turner-FRfrPub44v01.pdf
Information destinée aux femmes enceintes sur la possibilité de