901 2 0 800 01/01/1996 caryotype constitutionnel postnatal sanguin 1 1 2 1 30/12/2004 902 902 2 0 1200 30/11/2004 caryotype constitutionnel postnatal sur fibroblastes 1 1 2 30/12/2004 901 906 2 0 800 24/01/2007 caryotype oncologique : sang, moelle ou tissus avec cellules hematopoietiques 1 1 1 2 1 30/04/2007
Caryotype constitutionnel postnatal • 0901 Caryotype sanguin B800 • 0902 Caryotype sur fibroblastes B1200 Ces cotations sont applicables quel que soit le nombre de techniques de marquage en bandes (R, G, Q, C, NOR) GBPC v2 – 2007/ Rev3 – Juin 2011 Page 9 de 70 Partie Commune _____
caryotype constitutionnel postnatal ac anti cellules parietales (1) ac anti centromeres (1) ac anti-ccp (ac antipeptides cycliques citrullinÉ) (1) ceruleoplasmine (1) cdt (1) charge virale hepatite c (1) page 14 page 14 page 14 page 14 page 15 page 15 page 15 page 15 page 15 page 16 page 16 page 16 page 16 page 17 page 17 page 17 page 17 page
CARYOTYPE POSTNATAL/ CONSTITUTIONNEL/SANGUIN (ENFANT DE MOINS DE 6 ANS) PRELEVEMENT 1 à 2 ml de sang total Ne pas centrifuger Ne pas congeler Prélever sur tube d’héparine lithium de contenance 2 ml (disponible sur demande) Conservation à température ambiante
CARYOTYPE POSTNATAL/ CONSTITUTIONNEL/SANGUIN (ENFANT DE MOINS DE 6 ANS) PRELEVEMENT 1 à 2 ml de sang total Ne pas centrifuger Ne pas congeler d’héparine Prélever sur tube lithium de contenance 2 ml (disponible sur demande) Conservation à température ambiante
Caryotype hématologique sang total hépariné PASCR ATT Caryotype moléculaire constitutionnel (SNP-Array) prénatal Liquide amniotique PASCR ATT CONS Caryotype moléculaire constitutionnel (SNP-Array) postnatal Sang total PASCR ATT Chromosome Y ; microdélétions (Yq régions AZFa,AZFb,AZFc)
CURRICULUM VITAE L BOUGUENOUCH, I EL OTMANI, H HAMDAOUI, S BENNIS, K OULDIM Les anomalies chromosomiques au CHU HASSAN II de FES à propos de 320 caryotypes communication orale au congrès de la Fédération
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GUIDE DE BONNES PRATIQUES EN CYTOGENETIQUE
Caryotype constitutionnel postnatal • 0901 Caryotype sanguin B800 • 0902 Caryotype sur fibroblastes B1200 Ces cotations sont applicables quel que soit le nombre de techniques de marquage en bandes (R, G, Q, C, NOR) GBPC v2 – 2007/ Rev3 – Juin 2011 Page 9 de 70 Partie Commune _____ 2 4 1 2 Cytogénétique moléculaire • 0903 Hybridation sur chromosomes métaphasiques: pour une
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GUIDE DE BONNES PRATIQUES EN CYTOGENETIQUE
Caryotype constitutionnel postnatal • 0901 Caryotype sanguin B800 • 0902 Caryotype sur fibroblastes B1200 Ces cotations sont applicables quel que soit le nombre de techniques de marquage en bandes (R, G, Q, C, NOR) GBPC v2 – 2007/ Rev2 – Juin 2010 Page 9 de 68 Partie Commune _____
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Procédure à respecter pour le prélèvement d’un
CARYOTYPE POSTNATAL/ CONSTITUTIONNEL/SANGUIN PRELEVEMENT 10 ml de sang total Ne pas centrifuger Ne pas congeler Prélever sur tube stérile vacutainer héparinate de lithium ou sodium (disponible sur demande) Ne pas prélever au cours d’un traitement médicamenteux (antibiothérapie, corticothérapie, traitement anti-inflammatoire )
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TABLE NATIONALE DE BIOLOGIE, BASE DE REFERENCE VERSION
901 2 0 800 01/01/1996 caryotype constitutionnel postnatal sanguin 1 1 2 1 30/12/2004 902 902 2 0 1200 30/11/2004 CARYOTYPE CONSTITUTIONNEL POSTNATAL SUR FIBROBLASTES 1 1 2 30/12/2004 901 906 2 0 800 24/01/2007 CARYOTYPE ONCOLOGIQUE : SANG, MOELLE OU TISSUS AVEC CELLULES HEMATOPOIETIQUES 1 1 1 2 1 30/04/2007
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Procédure à respecter Dr Anne Bazin pour le prélèvement d’un
CARYOTYPE POSTNATAL/ CONSTITUTIONNEL/SANGUIN (ENFANT DE MOINS DE 6 ANS) PRELEVEMENT 1 à 2 ml de sang total Ne pas centrifuger Ne pas congeler Prélever sur tube d’héparine lithium de contenance 2 ml (disponible sur demande) Conservation à température ambiante
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Nomenclature BHN PHN V21 DU 27/01/09 Source CHU Montpellier
0901caryotype sanguin: constitutionnel postnatal B 800 B009 supplément pour caryotype en haute resolution BHN 800 B010 supplément pour caryotype standard et en haute resolution BHN 1600 B011 caryotype sur ponction de sang realisee lors d’une interruption de grossesse BHN 800 B012 supplément pour recherche de maladies cassantes (post-natal) BHN 800 B013 supplément pour etude de l
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Anomalies chromosomiques et infertilité
es principales indications du caryotype constitutionnel chez la femme en échec de reproduction sont : les avor-tements spontanés à répétition (supérieurs ou égaux à 3), l’aménorrhée primaire, l’insuffisance ovarienne précoce Des études récentes (1, 2)montrent également l’importance de pres-crire un caryotype sanguin aux conjointes d’hommes infertiles en raison d’une
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C2-ENR014-V05
caryotype constitutionnel postnatal ac anti cellules parietales (1) ac anti centromeres (1) ac anti-ccp (ac antipeptides cycliques citrullinÉ) (1) ceruleoplasmine (1) cdt (1) charge virale hepatite c (1) page 14 page 14 page 14 page 14 page 15 page 15 page 15 page 15 page 15 page 16 page 16 page 16 page 16 page 17 page 17 page 17 page 17 page 18 page 18 page 18 page 18
13 nov 2020 · Caryotype sanguin standard / constitutionnel (CSG) Prélèvement de sang total hépariné - Code NABM 902 Caryotype moléculaire (Puces à
B Bon Cytogenetique
Le caryotype constitutionnel postnatal est réalisé à par- tir de 10 ml de sang total comporte en général un caryotype sanguin constitu- tionnel Le caryotype est
F
口 Caryotype constitutionnel sanguin 口 Caryotype sur produit de fausses couches 口 Etude chromosomique sur puce à ADN (ACPA) sur produit de
FDEAMP FR
I Techniques conventionnelles du caryotype constitutionnel également couramment utilisés en période postnatale mais demandent une culture cellulaire de
cours
Les laboratoires de cytogénétique pratiquant les caryotypes constitutionnels (pré ou post natal) Caryotype constitutionnel postnatal • 0901 Caryotype sanguin
Guidelines
12 mar 2020 · Caryotype constitutionnel postnatal • 0901 Caryotype sanguin y compris maladies cassantes : B800 • 0902 Caryotype sur fibroblastes :
GBPC ACLF
l'importance de pres- crire un caryotype sanguin aux conjointes d'hommes infertiles en En cytogénétique postnatale, le caryotype constitutionnel a montré
Anomalies chromosomiques - Caryotype constitutionnel postnatal-Prévalence Les lymphocytes sanguins sont le plus souvent utilisés : le sang total, recueilli
these
CARYOTYPE POSTNATAL/ CONSTITUTIONNEL/SANGUIN (ENFANT DE MOINS DE 6 ANS) PRELEVEMENT ○ 1 à 2 ml de sang total Ne pas centrifuger
Caryotype sanguin standard / constitutionnel (CSG). Prélèvement de sang total hépariné - Code NABM 0901. Caryotype moléculaire (Puces à ADN - SNP array)
? Caryotype constitutionnel sanguin. ? Caryotype sur produit de fausses couches. ? Etude chromosomique sur puce à ADN (ACPA) sur produit de fausse couche.
Le caryotype constitutionnel postnatal est réalisé à par- tir de 10 ml de sang total veineux comporte en général un caryotype sanguin constitu- tionnel.
CARYOTYPE POSTNATAL/. CONSTITUTIONNEL/SANGUIN. PRELEVEMENT. ? 10 ml de sang total. Ne pas centrifuger. Ne pas congeler.
CARYOTYPE POSTNATAL/. CONSTITUTIONNEL/SANGUIN. (ENFANT DE MOINS DE 6 ANS). PRELEVEMENT. ? 1 à 2 ml de sang total. Ne pas centrifuger. Ne pas congeler.
CARYOTYPE POSTNATAL/. CONSTITUTIONNEL/SANGUIN. (ENFANT DE MOINS DE 6 ANS). PRELEVEMENT. ? 1 à 2 ml de sang total. Ne pas centrifuger. Ne pas congeler.
Cytogénétique constitutionnelle . Caryotype constitutionnel postnatal ... chromosome Y) de prélèvements sanguins et/ou médullaires qu'il est possible ...
a pour but de détecter les anomalies chromosomiques constitutionnelles ou acquises Caryotype constitutionnel postnatal. • 0901 Caryotype sanguin.
CARYOTYPE CONSTITUTIONNEL POSTNATAL. AC ANTI CELLULES PARIETALES (1) POUR LES PRELEVEMENTS SANGUINS LA CONSERVATION ET LE TRANSPORT.
héparinate de lithium est le plus souvent utilisé pour réaliser un caryotype constitutionnel en période postnatale. Le sang total est incubé 48 à 72 heures
Caryotype constitutionnel prénatal • 0040 Technique avec incubation sans changement de milieu (villosités choriales placenta sang fœtal) B 850 • 0041 Technique avec culture (liquide amniotique culture de villosités choriales) B 1250 Caryotype constitutionnel postnatal • 0901 Caryotype sanguin B800
Caryotype constitutionnel sanguin MTHFR (code (code: 09703) Recherche des mutations fréquentes du gène CFTR AC Anti(code (code: CF139) (+/-variant d’épissage IVS8 (T)(TG) +/- mutations rares) (test reflex) Micro-délétions du chromosome Y (code : DELY) Etude du gène FMR1 (syndrome X fragile) (code : FRAXA) AC Anti-ovaires
Dans le cadre de diagnostic constitutionnel postnatal les analyses de cytogénétique incluant la cytogénétique moléculaire constitutionnelle ne peuvent être réalisées que dans des laboratoires autorisés et par des praticiens agréés en application des articles L 1131-1 à L 1131-6 et R 1131-1 à R 1131-15 du code de la santé
Comment fonctionne le caryotype constitutionnel ?
Le caryotype constitutionnel est réalisé à partir d’un prélèvement de sang total sur les lymphocytes circulants (caryotype post-natal) ou sur cellules fœtales (caryotype prénatal) à partir de liquide amniotique, villosités choriales ou sang fœtal.
Quels sont les chromosomes du caryotype ?
Le caryotype ou carte chromosomique est composé de 46 chromosomes : 22 paires d’autosomes et une paire de gonosomes déterminant le sexe génotypique. Les autosomes sont numérotés de 1 à 22, du chromosome le plus long (2,5.10 8 paires de bases), le chromosome 1, au plus petit (5.10 7 paires de bases), le chromosome 21.
Qu'est-ce que le caryotype ?
0906 Caryotype sur sang périphérique ou prélèvement de moelle osseuse ou tout tissu présumé envahi par des cellules hématopoïétiques malignes (ganglion lymphatique, liquide d’épanchement, rate, foie, peau) Une cotation par patient. tumeurs cérébrales. Une cotation par patient. 2.4.2.2. Cytogénétique moléculaire B800
Quels sont les critères pour le classement des caryotypes ?
Pour chaque examen, au moins un système de marquage en bandes (R, G ou Q) est obligatoire pour le classement des caryotypes, avec un niveau de résolution adapté aux indications. L'annexe 1 montre un exemple des critères permettant d'apprécier le niveau de résolution des caryotypes.
Cytogénétique constitutionnelle post-natale