Mutazioni spontanee: Duplicazione 3 miliardi di coppie di basi devono essere replicate ad ogni divisione cellulare, in un periodo di 2-3 ore Con una velocità di circa 100 000 bp/sec
Le mutazioni 2 Lezione 11 le malattie genetiche sono il risultato di un Gruppo di malattie ereditarie determinate dall alterato
Le basi delle malattie genetiche ereditarie, non tutte le malattie genetiche sono congenite 12 mutazioni - 2 possono coinvolgere:
esenzione per malattie genetiche ereditarie”, dice Gori: “Circa il 20 dei tumori ovarici - continua – presenta una base di predisposizione ereditaria, di cui i geni BRCA1 e BRCA2 costituiscono la percentuale più rilevante Una mutazione di BRCA1 e BRCA2, ereditata dalla madre o dal padre,
MALATTIE DA ACCUMULO: principali sostanze accumulate [lipidi, glicogeno, proteine, pigmenti esogeni ed endogeni] accumulo di proteine per mal avvolgimento [sintesi e degradazione delle proteine, chaperonine, malattie neurodegenerative, beta-amiloide, alfa-sinucleina], accumulo di proteine per difetti metabolici [difetti
Un argomento sull'utilizzo di test genetici per la diagnosi molecolare di malattie genetiche ereditarie; Un argomento sui meccanismi molecolari responsabili dello sviluppo delle sindromi tumorali ereditarie n 1 testo in lingua inglese da leggere e tradurre volto ad accertare il grado di conoscenza dell'inglese scientifico;
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MALATTIE GENETICHE EREDITARIE E MUTAZIONI 2 - Unife
Malattie legate a Traslocazioni Esempi di patologie legate a traslocazione cromosomica sono: LINFOMA di BURKITT (t 8;14); 1) Spostamento del proto-oncogene c-Mycdal cromosoma 8 al 14; 2) Traslocazione di c-Myc nel locus della catena pesante delle immunoglobuline (IgH) sul cromosoma 14 CONSEGUENZE Iperproduzione della proteina
patrimonio genetico→ agente mutageno ha la tendenza a sviluppare patologie secondarie per deficit nel •E' la più frequente malattia genetica ereditaria
malattie genetiche ereditarie e mutazioni
Genetica molecolare: SCA2 è dovuta ad un'anormale espansione della tripletta CAG nel gene ATXN2 (12q24) Le triplette CAG sono normalmente 14-34 copie
DISPENSA PATOLOGIE EREDITARIE CON COMPROMISSIONE DEL MOVIMENTO
malattia e di 8 malattie genetiche precedentemente non una patologia neuromuscolare ereditaria caratterizzata da distrofia grandi famiglie, sono state trovate 3 mutazioni, 2 delle quali risultati di Unife nell ambito del progetto europeo
Abstract SIGU
MALATTIE GENETICHE EREDITARIE E MUTAZIONI 2 Unife Alice Nel Paese Delle Meraviglie Personaggi Riassunto Trama Chimica Generale E Inorganica
bHF genetica umana lewis knDaVAS
punto esatto in cui la mutazione è situata nel gene e da quale LA GENETICA DELLE MALATTIE DI. E DI ... •E' la più frequente malattia genetica ereditaria.
malattia e di 8 malattie genetiche precedentemente non una patologia neuromuscolare ereditaria caratterizzata da distrofia muscolare congenita ...
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