C'est quoi ACPA ?
La technique d'analyse chromosomique sur puce à ADN (ACPA) est une technique de cytogénétique moléculaire qui permet de détecter des variations quantitatives du génome, correspondant à des pertes ou gains de matériel chromosomique (délétions, duplications, insertions, anomalies de nombre de chromosomes…), ceci à l'
Quand faire une ACPA ?
L'ACPA est indiquée en cas de déficience intellectuelle, trouble du spectre autistique et syndromes malformatifs.
Lorsqu'un déséquilibre est trouvé par ACPA, il est souvent nécessaire de réaliser un caryotype pour déterminer l'implication de la structure chromosomique en vue du conseil génétique.Comment faire une analyse d'un caryotype ?
Un caryotype normal contient 46 chromosomes classés en 23 paires dont 22 paires de chromosomes identiques (deux à deux), et 1 paire de chromosomes sexuels XX ou XY.
La formule s'écrit : 46, XX pour une femme saine et 46, XY pour un homme sain.- Le plus souvent, l'analyse est réalisée à partir d'une prise de sang.
Certaines situations particulières nécessitent un autre type de prélèvement comme par exemple de salive, de cellules de la peau ou de cellules musculaires.
