L'échographie est la principale et la plus courante des méthodes de diagnostic prénatal.
En France, il est ainsi obligatoire de pratiquer trois examens échographiques, à 12, 21, puis 33 semaines d'aménorrhée.
Cette technique permet, grâce à l'utilisation d'ultrasons, de voir le bébé par image de synthèse.
Le type de prélèvement le plus fréquent est l'amniocentèse (prélèvement de liquide amniotique) qui est généralement réalisée entre la 14ème et la 16ème semaine d'aménorrhée (depuis le premier jour des dernières règles).
Le diagnostic prénatal sert à détecter chez l'embryon ou le fœtus in utero des maladies particulièrement graves d'origine génétique, infectieuse ou autre.
L'objectif est de pouvoir ainsi proposer aux parents de soigner l'enfant à naître ou de les aider à se préparer à l'accueillir.