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Transmission autosomique récessive

Quand Peut-on dire qu'une maladie est autosomale et récessive ?
Qu'est-ce que cela veut dire ? La forme habituelle de la maladie de Stargardt est une maladie dite autosomique récessive.
Cela signifie que le caractère génétique de la maladie s'exprime chez les enfants ayant reçu le gène altéré (muté) par transmission à la fois de leur père et de leur mère.
Quelles sont les maladie autosomique récessive ?
La mucoviscidose est une maladie autosomique récessive, donc transmise par les deux parents à la fois.
Elle est causée par une mutation des deux copies du gène CFTR, situé sur le chromosome 7.
Les parents d'un enfant atteint sont porteurs d'une seule mutation, sans conséquence pour leur propre santé.
Comment savoir si la maladie est récessive ou dominante ?
L'anomalie génétique est dite "dominante" s'il suffit d'une seule copie porteuse du gène muté sur l'un des deux chromosomes pour que la maladie s'exprime.
L'anomalie est dite "récessive" s'il faut deux copies porteuses du gène muté, une pour chaque chromosome d'une même paire, pour que la maladie s'exprime._{4 avr. 2023}
En génétique, un gène autosomique est un gène situé sur un autosome, lequel est un chromosome non sexuel, ni X, ni Y.
Les gènes autosomiques sont impliqués dans le phénomène de dominance génétique, notamment au cours de la transmission autosomique récessive.

Une maladie est transmise selon le mode autosomique récessif si le gène en cause est porté par un autosome et si la présence de deux allèles mutés du gène est nécessaire pour que la maladie se manifeste. Les malades sont homozygotes pour le gène en cause.

Transmission autosomique récessive

Quand Peut-on dire qu'une maladie est autosomale et récessive ?

Quelles sont les maladie autosomique récessive ?

Comment savoir si la maladie est récessive ou dominante ?