[PDF] Exercice 1 (5 points) Transmission de deux anomalies génétiques

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Exercice 1 (5 points) Transmission de deux anomalies génétiques

ù certains individus sont atteints

, alors que Tarek a dans sa famille des cousins atteints autre anomalie, le daltonisme.

Ce couple consulte un médecin deux anomalies

concernées. de Majida. récessif. Justifier la réponse.

2- Déterminer la localisation chromosomique du gène

responsable de cette anomalie. Le gène du daltonisme est localisé sur la partie propre du chromosome X et il existe sous deux formes alléliques, Le document 2 montre les résultats obtenus de l'électrophorèse sur les deux allèles du gène du daltonisme chez Tarek et ses parents, tous de phénotype non daltonien.

3- Montrer que l'allèle responsable du daltonisme est récessif.

4- Préciser lequel des deux allèles, 1 ou 2, est responsable de cette

anomalie. Le médecin demande plusieurs tests pour détecter la présence

Majida et Tarek.

Les résultats sont représentés dans le document 3.

5- Ecrire, en se référant au document 3, le

génotype de Majida et celui de Tarek pour les deux gènes étudiés.

6- Indiquer les gamètes produits par Majida et

ceux produits par Tarek.

7- Vérifier si ce couple pourrait avoir un enfant

atteint à la fois des deux anomalies étudiées.

Homme normal Homme atteint

Femme normale Femme atteinte

1 2

1 2 3

4

1 2 3 Majida

I II III

Document 1

Tarek Père Mère

Allèle 1

Allèle 2

Document 2

Gène de

l

Allèle normal

Allèle muté

Gène du

daltonisme

Allèle normal

Allèle muté

Document 3

Majida

Tarek

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Exercice 2 (5 points) : le valium

Afin de axant

On porte en S une stimulation efficace sur le neurone N. Le document 1 montre le dispositif utilisé et les tracés enregistrés par l'oscilloscope relié à l'électrode réceptrice RN placée au niveau de l'axone du neurone N et par l'oscilloscope relié à l'électrode réceptrice RM placée au niveau du corps cellulaire du motoneurone M.

1- Préciser la nature de la synapse entre le neurone N et le

motoneurone M.

2- Citer les étapes de la transmission synaptique.

synaptique F : Situation A : une dose D neurotransmetteur, le GABA. Situation B : la même dose D de GABA avec une dose

équivalente de valium.

Les enregistrements obtenus en RM sont présentés dans le document 2.

3- Interpréter les résultats obtenus du document 2.

La membrane postsynaptique du motoneurone M porte des canaux chimio-dépendants à Cl-. Le document 3 indique les concentrations ioniques de Cl- du milieu intracellulaire et du milieu extracellulaire de ce motoneurone en absence de toute stimulation.

4- Définir "canaux chimiodépendants".

5- Préciser le sens de déplacement des ions Cl- à

travers la membrane postsynaptique du motoneurone M

à Cl-.

chimiodépendants de la membrane postsynaptique du motoneurone M dans les deux situations expérimentales A et B précédemment citées. Le document 4 révèle les résultats obtenus.

On sait que le valium se fixe sur des sites spécifiques présents sur les récepteurs canaux à Cl-, ce qui active

la fixation du GABA sur d'autres sites de ces mêmes récepteurs canaux.

6- Déterminer

Document 1

F RM RN M N S +30
-70 -75 quotesdbs_dbs46.pdfusesText_46

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