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ALBINISMES :

une condition génétique

L'albinisme...et maintenant ?

On vient de porter un diagnostic d'albinisme pour votre enfant.

Et maintenant ?

Maintenant, il y a la vie.

Vous vous posez beaucoup de questions auxquelles le diagnostic n'a pas apporté de réponses concrètes : vie future et pour celle de notre famille ? nous les vivons au quotidien. mêmes questions et parce qu'elle a décidé d'agir.

Les objectifs de notre association sont :

informer l'albinisme ; agir meilleures conditions ; informer sur les aides auxquelles vous avez droit et agir pour en obtenir de nouvelles ; soutenir vivent l'albinisme au quotidien. Vous avez besoin de conseils ? Vous avez des questions ou vous

Genespoir, 3 rue de la paix, 35000 Rennes

consultez www.genespoir.org

Sommaire

Une condition génétique

Introduction

Les différentes formes d'albinisme

Les différentes origines génétiques

Albinisme et vision

Fonction visuelle normale

Fonction visuelle des personnes présentant un albinisme

Albinisme, une apparence physique particulière

La prise en charge médicale

Le diagnostic

Le diagnostic clinique

Le diagnostic moléculaire

Un suivi spécialisé

Vivre avec l'albinisme

Protéger la peau

Des aides visuelles

Lexique

consultation pluridisciplinaire en albinisme du centre de référenc e de

Bordeaux :

p 4 p 4 p 4 p 5 p p p p 11 p p p p p 14 p 15 p p p p p p 19

Une condition génétique

I ntroduction L'albinisme est une condition génétique dont on hérite de ses parents et qu'on peut transmettre à ses enfants. altérations du système visuel : [1] non [4] [5] et un strabisme

éventuel.

hypopigmentation L es différentes formes d'albinisme constate souvent que des mutations différentes sur un même gène peuvent 4 Antoine, 32 ans, AOC 1, 3/10eMaëlle, 24 ans, HPS 1, 3/10e

Crédit photo : Silvia Amodio

L'albinisme oculo-cutané

gnée d'une diminution plus ou moins importante voire une quasi absence

L'albinisme oculaire

On parle d'albinisme oculaire lorsque l'atteinte visuelle est la seule conséquence de l'anomalie génétique du patient. veux paraissent normalement pigmentés bien que dans certains cas la pig mentation du patient s'avère un peu moins marquée que celle des autres membres de sa famille.

Il existe une forme particulière d'albinisme

oculaire qui se distingue par le fait que l'iris et la rétine des patients concernés sont nor a été nommée

Syndrome FHONDA

(pour

Foveal Hypoplasia Optic Nerve decussa-

tion Defects and Anterior segment dysgene- sis

Les albinismes syndromiques

Les personnes concernées par ces formes rares d'albinisme présentent immunitaire. 5 L es différents phénotypes

Léo, 6 ans, OA1, 1,25/10e

Le syndrome d'Hermansky Pudlak

troubles de la coagulation lente et donc une tendance aux saignements comme des saignements de dans des situations particulières telles qu'une lument comme l'aspirine qui a des propriétés nale chronique une atteinte pulmonaire se développent progressivement. " Je ne pense pas être handicapé.

Le handicap, je l'ai ressenti ailleurs :

quand je me suis lancé dans l'aventure du restaurant par exemple et qu'on ne me prenait pas au sérieux à cause de mon âge »

Crédit photo : Anna Delachaume

Daniel, 64 ans, HPS 5, 1/10e

Le syndrome de Chediak Higashi

Les patients souffrent donc de fréquentes

infections. Le seul traitement connu actuellement est une greffe de moelle osseuse qui doit avoir lieu dans les toutes premières années de vi e.

Crédit photo : Silvia Amodio

L es différentes origines génétiques [8] (autosomes [9] gène. L'une provient de notre père et l'autre de notre mère. Il existe des allèles dominants [11] et des allèles récessifs

Les différents gènes

On connaît en 2017 dix-neuf gènes pouvant être responsables de formes d'albinisme (voir tableau p.8).

Plusieurs d'entre eux ont été

est plus ou moins variable. Il peut aller d'une absence totale de mélanine ces derniers. d'albinisme oculaire lié à l'X ou d'albinisme oculaire pur 8 le nom de syndrome FHONDA de conclure avec certitude sur la forme d'albinisme dont la personne aide dans le cas de formes frustes où le résultat des examens clin iques peut laisser place au doute quant au fait même que le patient soit at teint d'albinisme.

Gène

Type d'albinisme

Liste des gènes responsables des différentes formes d'albinisme connus en 2017 9

Transmission autosomique récessive

porteuse de deux allèles défectueux d'un même gène. Les deux parents ne défectueux de ses deux parents et soit transmission le plus fréquent.

Le risque de transmission de deux allèles

défectueux augmente si les deux parents

PorteusePère

Porteur

Enfant

affecté

Enfants

porteursEnfant non affecté non affectéaffectéporteur

Les modes de transmission connus de l'albinisme

Il existe deux modes de transmission différents : les albinismes autoso miques

Transmission liée à l'X

copie mutée de l'unique allèle du gène d'albinisme ont un risque sur deux de atteint d'albinisme oculaire. Il transmettra mêmes ne peuvent être atteintes que si extrêmement rare. duire si les deux parents sont de la même famille.

Transmission liée à l'X

affecténon affectéporteur

PorteusePère

non affecté non affectéFille non affectéFille porteuse affecté

Transmission

autosomique récessive

Albinisme et vision

Dans les régions tempérées, la principale conséquence de l'albinisme est l'altération de la fonction visuelle.

Fonction visuelle normale

La lumière pénètre dans l'oeil

par la pupille qui est le trou au centre de l'iris. L'iris per met de contrôler la quantité de lumière qui entre dans l'oeil en se contractant et en se dilatant.

La fonction visuelle commence

forme l'image.

La rétine est composée de plu

nerf optique vers les aires visuelles du cerveau.

Vue en coupe de l'oeil

iris cristallin pupille cornée sclère rétine fovéa nerf optique Les différentes couches cellulaires de la rétine

La macula

[14] est une zone située au pupille. Elle contient en son centre une zone un peu creusée d'environ endroit la densité des cellules ré ceptrices de la lumière est maxi zone qu'on obtient la meilleure pré e la perception de l'espace visuel et du mouvement.

Vue en coupe d'une rétine normale

réalisée par OCT

Vue en coupe d'une rétine albinos

réalisée par OCT

Photographies aimablement fournies par

le Dr Catherine Duncombe Poulet Vue en coupe d'une rétine normale réalisée par OCT Vue en coupe d'une rétine albinos réalisée par OCT Fonction visuelle des personnes présentant un albinisme L'oeil des personnes présentant un albinisme a un iris plus ou mo ins transparent ; la dépression fovéolaire, creux au centre de la macula, est plus ou moins absente, on parle d'hypoplasie maculaire [15] faible acuité visuelle des personnes dire qu'elle a beaucoup moins de pixels qu'une fovéa normale.

Le croisement des nerfs optiques

entre les yeux et le cerveau ne se fait pas de manière normale.

Les anomalies de l'oeil et du nerf op

normale de la fonction visuelle et sont responsables de l'apparition du nystagmus congénital dans les premiers mois de la vie.

Liaison entre les yeux et les aires visuelles

du cerveau dans le cas normal et dans le cas albinos 11

Albinisme,

une apparence physique particulière La personne atteinte d'albinisme oculo-cutané a le plus souvent une apparence physique particulière caractérisée par l'absence ou la réduction de la pigmentation de la peau, des cheveux et des poils. d'albinisme.

dépigmentation peut être très variable.La faible capacité visuelle de la rétine en limitant le dévelop

pement visuel peut entraîner un strabisme convergent ou divergent. [18] e e

Bénédicte, 71 ans, 1/20e

Deux personnes atteintes d'AOC 1 avec des phénotypes différents

Alexiane, 14 ans, 2/10e

Crédit photo : Silvia Amodio

est totalement ignoré. des répercussions dans le rapport avec au trui. Les interlocuteurs des personnes pré est souvent réciproque car la personne avec L a prise en charge médicale L e diagnostic

Le diagnostic clinique

L'examen le plus simple et qui doit être pratiqué en premier est l'examen

à la lampe à fente

complémentaires peuvent être prescrits comme l'Électrorétinogramme

Potentiels Évoqués Visuels

permettant de mettre en évidence le défaut de croisement des nerfs

Christina, 5 ans, AOC 2, 2/10e

14Le diagnostic moléculaire

Le diagnostic moléculaire (ou génétique) est important.

Il permet de

particulier de distinguer avec certitude les formes classiques des forme s résultats des examens cliniques peuvent laisser place au doute. l'information des couples désirant des enfants. [19] Le diagnostic de l'ensemble des gènes connus peut être fait par le

Laboratoire de Génétique Moléculaire

Plateau Technique de Biologie Moléculaire

Hôpital Pellegrin - 1

er

étage

1, Place Amélie Raba Léon

33076 Bordeaux

Tél. : +33 557 82 01 96

Baptiste, 12 ans, AOC 4, 2/10e

quotesdbs_dbs46.pdfusesText_46

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