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Transmission des maladies génétiques

Dans la famille ci-dessous III-7 et III-8 sont atteints de mucoviscidose

Recommandations pour la prévention de lacquisition et de la

et de la transmission des germes respiratoires dans la. Mucoviscidose. LES QUESTIONS MÉDICALES. Votre mission : pénétrer dans les bronches.

Activité n°1: la mucoviscidose Transmission dune maladie génétique

international australien de rugby atteint de la mucoviscidose a été recruté par P transmission allèle 0.5 (alléles répartis de façon équiprobable).

CHAPITRE N°1 : LA MUCOVISIDOSE - 1) Les phénotypes de la

La mucoviscidose affecte trois fonctions : - respiratoire : accumulation d'un mucus visqueux qui piège les bactéries provoquant des infections qui détruisent

Recommandations nationales - Prévention de la transmission

Burkholderia cepacia est responsable de colonisations ou infections pulmonaires principalement chez les patients immunodéprimés ou atteints de mucoviscidose.

Correction Bac blanc 2.

La mucoviscidose est une maladie due à la présence de deux allèles défectueux L'analyse phénotypique permet de comprendre la transmission des allèles ...

Exercice n° 3 : La transmission dune maladie génétique : la

Page 1. Exercice n° 3 : La transmission d'une maladie génétique : la mucoviscidose.

Sciences de la vie et de la Terre

La mucoviscidose est une maladie autosomale récessive relativement fréquente en France : 1 cas pour 4500 en moyenne mais avec de grandes disparités régionales (

Protocole National de Diagnostic et de Soins (PNDS) Mucoviscidose

La mucoviscidose (ou fibrose kystique du pancréas) est une maladie héréditaire à transmission autosomique récessive : seuls les sujets ayant hérité de deux

le dépistage néonatal systématique de la mucoviscidose en france

1 mars 2010 aspects génétiques et familiaux de la mucoviscidose sur le risque de transmission de la maladie

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Haute Autorité de Santé /service évaluation économique et santé publique / janvier 2009

JANVIER 2009

ÉTAT DES LIEUX EN SANTÉ PUBLIQUE

LE DÉPISTAGE NÉONATAL

SYSTÉMATIQUE DE LA MUCOVISCIDOSE

EN FRANCE : ÉTAT DES LIEUX ET

PERSPECTIVES APRÈS 5 ANS DE

FONCTIONNEMENT

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2 Les recommandations et synthèse de cette évaluation sont téléchargeables sur www.has-sante.fr

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- 3 -

Sommaire

Abréviations utilisées .................................................................................................. 6

Introduction .................................................................................................................. 8

Méthode générale de travail ........................................................................................ 9

1. Saisine initiale ..................................................................................................... 9

2. Une évaluation a posteriori................................................................................. 9

3. Pourquoi évaluer le dépistage en cours ?......................................................... 9

3.1. Pour s"assurer de la qualité du dépistage..............................................................................9

3.2. Pour identifier des voies d"amélioration.................................................................................9

3.3. Thématiques non abordées dans le travail............................................................................10

4. Comment évaluer ?............................................................................................. 10

4.1. L"analyse de la littérature.......................................................................................................10

4.2. Analyse des données quantitatives du dépistage..................................................................13

4.3. Réalisation d"enquêtes de pratiques......................................................................................13

4.4. L"avis de groupes d"experts...................................................................................................14

La mucoviscidose ........................................................................................................ 15

1. Aspects cliniques................................................................................................ 15

1.1. Définitions ..............................................................................................................................15

1.2. Génétique de la mucoviscidose.............................................................................................19

1.3. Physiopathologie et manifestations cliniques........................................................................19

1.4. Corrélation génotype/phénotype............................................................................................22

1.5. Les marqueurs biologiques de la mucoviscidose en période néonatale...............................23

1.6. La prise en charge thérapeutique de la mucoviscidose ........................................................24

1.7. La prise en charge familiale de la mucoviscidose .................................................................26

1.8. La prise en charge du nouveau-né diagnostiqué par le dépistage néonatal.........................27

2. Épidémiologie de la mucoviscidose en France................................................. 28

2.1. Fréquence de la pathologie et des mutations en France ......................................................28

2.2. Morbidité associée à la mucoviscidose : la fréquence des manifestations cliniques et

des complications.............................................................................................................................34

3. Conclusion........................................................................................................... 36

Le dépistage néonatal : justification et pratiques actuelles...................................... 37

1. Justification du dépistage néonatal de la mucoviscidose ............................... 37

1.1. Origine des données..............................................................................................................38

1.2. Impact du dépistage néonatal sur la morbidité de la mucoviscidose ....................................43

1.3. Impact du dépistage néonatal sur la prise en charge des malades ......................................50

1.4. Évaluation économique du dépistage néonatal systématique...............................................59

1.5. Synthèse et conclusion..........................................................................................................63

2. Recommandations internationales sur le dépistage néonatal de la

mucoviscidose ............................................................................................................. 64

2.1. Recommandations portant sur l"opportunité du dépistage néonatal organisé ......................64

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4 2.2.

Recommandations portant sur l"organisation du programme de dépistage..........................67

3. Les programmes de dépistage à l"étranger....................................................... 69

3.1. Nombre de programmes mis en place...................................................................................69

3.2. Types de programmes...........................................................................................................70

3.3. Le dépistage prénatal ............................................................................................................71

La mise en place du dépistage en France .................................................................. 78

1. La situation des patients atteints de mucoviscidose en France avant le

dépistage néonatal systématique ............................................................................... 78

2. Des expériences pilotes..................................................................................... 79

2.1. Méthodologie des études françaises .....................................................................................79

2.2. L"expérience normande .........................................................................................................80

2.3. L"expérience bretonne ...........................................................................................................80

2.4. Résultats des études françaises............................................................................................81

2.5. La réflexion sur la mise en place d"un programme national..................................................83

3. ... À la concrétisation du programme de dépistage.......................................... 83

3.1. Protocole de dépistage de l"AFDPHE....................................................................................83

3.2. La place des différents acteurs..............................................................................................86

3.3. La mise en oeuvre du dépistage dans les DROM..................................................................89

4. Synthèse.............................................................................................................. 89

État des lieux du dépistage néonatal systématique .................................................. 91

1. Les limites du travail réalisé............................................................................... 91

2. Statistiques nationales du dépistage................................................................. 91

2.1. Recueil et traitement des données statistiques du dépistage en France..............................91

2.2. Analyse des données existantes ...........................................................................................93

3. L"état des pratiques françaises.......................................................................... 101

3.1. Description générale des enquêtes auprès des acteurs du dépistage..................................101

3.2. Limites du travail réalisé ........................................................................................................101

3.3. Maternités, néonatalogie et réanimation pédiatrique.............................................................102

3.4. Les associations régionales pour le dépistage et la prévention des handicaps de l"enfant..113

3.5. Les centres de ressources et de compétences pour la mucoviscidose ................................118

4. Les difficultés rencontrées et les potentielles voies d"amélioration ............... 122

4.1. La stratégie de dépistage.......................................................................................................122

4.2. La pratique quotidienne du dépistage....................................................................................130

4.3. L"évaluation du dépistage......................................................................................................133

5. Travaux en cours en France et à l"international................................................ 135

6. Synthèse sur l"état des lieux du dépistage néonatal systématique................. 136

Recommandations ....................................................................................................... 137

1. Concernant la stratégie de dépistage................................................................ 137

2. Concernant la pratique quotidienne du dépistage............................................ 137

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3. Concernant l"évaluation du dépistage............................................................... 138

Annexe 1 : scores d"évaluation de la fonction respiratoire et de la morbidité

pulmonaire.................................................................................................................... 139

Annexe 2 : questionnaire envoyé aux maternités, service de néonatalogie et de

réanimation pédiatrique............................................................................................... 140

Annexe 3 : questionnaire envoyé aux associations régionales pour le dépistage

et la prévention des handicaps de l"enfant................................................................. 146

Annexe 4 : questionnaire envoyé aux centres de ressources et de compétences

de la mucoviscidose .................................................................................................... 154

Références bibliographiques....................................................................................... 162

Participants................................................................................................................... 172

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- 6 -

Abréviations utilisées

Tableau 1. Abréviations.

Abréviation Libellé

ABCD Agénésie bilatérale des canaux déférents

ADN Acide désoxyribonucléique

AFDPHE Association française pour le dépistage et la prévention des handicaps de l"enfant

AINS Anti-inflammatoires non stéroïdiens

ALD Affection de longue durée

Anaes Agence nationale d"accréditation et d"évaluation en santé

ARNm Acide ribonucléique messager

B. cepacia Burkholderia cepacia

CCNE Conseil consultatif national d"éthique

CDC Centers for Disease Control and Prevention

C/E Coût-efficacité

CES-D Center for Epidemiologic Studies Depression scale

CF Cystic Fibrosis

CFFPR Cystic Fibrosis foundation patient registry

CFTR Cystic fibrosis transmembrane conductance regulator CHQ Child Health Questionnaire - Child Self-Report Form CNAMTS Caisse nationale d"assurance maladie des travailleurs salariés

CNS Chrispin Norman Score

CRCM Centre de ressources et de compétences de la mucoviscidose

DDP nasal Différence de potentiel nasal

DGGE Denaturing gradient gel electrophoresis

DGS Direction Générale de la Santé

DHOS Direction de l"hospitalisation et de l"organisation des soins

DROM Départements et régions d"Outre-Mer

ECFS European Cystic Fibrosis Society

ECR Essai contrôlé randomisé

EQA External Quality Assessment

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Tableau 1 (suite). Abréviations.

Abréviation Libellé

γGT Gamma glutamyl transpeptidase

HAS Haute Autorité de Santé

H. influenzae Haemophilus influenzae

INED Institut national d"études démographiques

OMS Organisation mondiale de la santé

ONM Observatoire national de la mucoviscidose

OR Odd-ratio

PACA Provence-Alpes-Côte d"Azur

P. aeruginosa Pseudomonas aeruginosa

PAP Pancreatitis associated protein - Protéine associée à la pancréatite

RCIU Retard de croissance intra-utérin

RFM Registre français de la mucoviscidose

rhDNase Recombinant human desoxyribonuclease

SASM S. aureus sensible à la méticilline

SARM S. aureus résistant à la méticilline

SAS Statistical Analysis System

S. aureus Staphylococcus aureus

SOID Syndrome d"obstruction intestinale distale

SSK Score de Shwachman-Kulczycki

TIR Trypsine immunoréactive

VEMS Volume expiré maximal seconde

VPP Valeur prédictive positive

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- 8 -

Introduction

La mucoviscidose est, dans les populations d"origine caucasienne, la plus fréquente des maladies génétiques potentiellement graves dès l"enfance. Elle résulte du dysfonctionnement d"une protéine intervenant dans la régulation du transport des ions chlorure au niveau de la membrane cellulaire. Les principales manifestations cliniques concernent les voies respiratoires, le tube digestif, les glandes sudoripares et le

tractus génital. Dans la majorité des cas, c"est la sévérité de l"atteinte respiratoire qui

conditionne le pronostic vital du patient. L"espérance de vie à la naissance desquotesdbs_dbs46.pdfusesText_46

[PDF] la transmission des caractères héréditaires 4eme pdf

[PDF] la transmission des groupes sanguins

[PDF] la transmission des valeurs

[PDF] La transmission du matériel génétique [ Contrôle ] <-- urgent

[PDF] La transmission du programme génétique

[PDF] la traversée du fleuve: le retour ;)

[PDF] La Traversée du Miroir

[PDF] La triangulation en 4ème

[PDF] La trigonomérie : cosinus, sinus,tangente

[PDF] La Trigonométrie

[PDF] La trigonométrie (1)

[PDF] La trigonométrie (2)

[PDF] La trigonométrie (3)

[PDF] La Trigonométrie (cos,sin,tan)

[PDF] La Trigonométrie - Les équations trigonométriques

[PDF] le dépistage néonatal systématique de la mucoviscidose en france

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SYSTÉMATIQUE DE LA MUCOVISCIDOSE

EN FRANCE : ÉTAT DES LIEUX ET

PERSPECTIVES APRÈS 5 ANS DE

FONCTIONNEMENT

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Sommaire

1. Saisine initiale ..................................................................................................... 9

2. Une évaluation a posteriori................................................................................. 9

3. Pourquoi évaluer le dépistage en cours ?......................................................... 9

3.1. Pour s"assurer de la qualité du dépistage..............................................................................9

3.2. Pour identifier des voies d"amélioration.................................................................................9

3.3. Thématiques non abordées dans le travail............................................................................10

4. Comment évaluer ?............................................................................................. 10

4.1. L"analyse de la littérature.......................................................................................................10

4.2. Analyse des données quantitatives du dépistage..................................................................13

4.3. Réalisation d"enquêtes de pratiques......................................................................................13

4.4. L"avis de groupes d"experts...................................................................................................14

1. Aspects cliniques................................................................................................ 15

1.1. Définitions ..............................................................................................................................15

1.2. Génétique de la mucoviscidose.............................................................................................19

1.3. Physiopathologie et manifestations cliniques........................................................................19

1.4. Corrélation génotype/phénotype............................................................................................22

1.5. Les marqueurs biologiques de la mucoviscidose en période néonatale...............................23

1.6. La prise en charge thérapeutique de la mucoviscidose ........................................................24

1.7. La prise en charge familiale de la mucoviscidose .................................................................26

1.8. La prise en charge du nouveau-né diagnostiqué par le dépistage néonatal.........................27

2. Épidémiologie de la mucoviscidose en France................................................. 28

2.1. Fréquence de la pathologie et des mutations en France ......................................................28

2.2. Morbidité associée à la mucoviscidose : la fréquence des manifestations cliniques et

3. Conclusion........................................................................................................... 36

1. Justification du dépistage néonatal de la mucoviscidose ............................... 37

1.1. Origine des données..............................................................................................................38

1.2. Impact du dépistage néonatal sur la morbidité de la mucoviscidose ....................................43

1.3. Impact du dépistage néonatal sur la prise en charge des malades ......................................50

1.4. Évaluation économique du dépistage néonatal systématique...............................................59

1.5. Synthèse et conclusion..........................................................................................................63

2. Recommandations internationales sur le dépistage néonatal de la

2.1. Recommandations portant sur l"opportunité du dépistage néonatal organisé ......................64

4 2.2.

3. Les programmes de dépistage à l"étranger....................................................... 69

3.1. Nombre de programmes mis en place...................................................................................69

3.2. Types de programmes...........................................................................................................70

3.3. Le dépistage prénatal ............................................................................................................71

1. La situation des patients atteints de mucoviscidose en France avant le

2. Des expériences pilotes..................................................................................... 79

2.1. Méthodologie des études françaises .....................................................................................79

2.2. L"expérience normande .........................................................................................................80

2.3. L"expérience bretonne ...........................................................................................................80

2.4. Résultats des études françaises............................................................................................81

2.5. La réflexion sur la mise en place d"un programme national..................................................83

3. ... À la concrétisation du programme de dépistage.......................................... 83

3.1. Protocole de dépistage de l"AFDPHE....................................................................................83

3.2. La place des différents acteurs..............................................................................................86

3.3. La mise en oeuvre du dépistage dans les DROM..................................................................89

4. Synthèse.............................................................................................................. 89

1. Les limites du travail réalisé............................................................................... 91

2. Statistiques nationales du dépistage................................................................. 91

2.1. Recueil et traitement des données statistiques du dépistage en France..............................91

2.2. Analyse des données existantes ...........................................................................................93

3. L"état des pratiques françaises.......................................................................... 101

3.1. Description générale des enquêtes auprès des acteurs du dépistage..................................101

3.2. Limites du travail réalisé ........................................................................................................101

3.3. Maternités, néonatalogie et réanimation pédiatrique.............................................................102

3.4. Les associations régionales pour le dépistage et la prévention des handicaps de l"enfant..113

3.5. Les centres de ressources et de compétences pour la mucoviscidose ................................118

4. Les difficultés rencontrées et les potentielles voies d"amélioration ............... 122

4.1. La stratégie de dépistage.......................................................................................................122

4.2. La pratique quotidienne du dépistage....................................................................................130

4.3. L"évaluation du dépistage......................................................................................................133

5. Travaux en cours en France et à l"international................................................ 135

6. Synthèse sur l"état des lieux du dépistage néonatal systématique................. 136

1. Concernant la stratégie de dépistage................................................................ 137

2. Concernant la pratique quotidienne du dépistage............................................ 137