[PDF] Correction Bac blanc 2. La mucoviscidose est une maladie

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Correction Bac blanc 2.

Partie

2.2 : enseignement de spécialité (5 points) Des débuts de la génétique aux enjeux actuels

des biotechnologies A partir du document 1, évaluez le risque pour l'enfant à naître III-3 d'être malade.

Montrez ensuite que le diagnostic prénatal permet d'apporter une réponse plus précise concernant

le phénotype et le génotype de III-3.

La mucoviscidose est une maladie due à la présence de deux allèles défectueux d'un gène du

chromosome 7, le gène CFTR.

Deux formes allèliques du même gène

: génotypes différents possible pour un même phénotype malade. Doc 1

Document

1 : arbre généalogique d'une famille présentant des cas de mucoviscidose L'analyse phénotypique permet de comprendre la transmission des allèles responsables de cette maladie. - Les hommes comme les femmes sont touchés : Transmission autosomale - II1 est malade, or il a hérité ses allèles de ses parents, qui possèdent donc les allèles malades mais ne les expriment pas : Allèles mutés récessifs on notera : M : allèle normal, m : allèle muté. - donc III2 : m//m donc, II4 et II5, obligatoirement M//m. III3 II5 II4 Mm

MM//MM//m

mM//mm//m

III3 a 1/4 chance d'être malade.

L'analyse de l'arbre généalogique permet d'EVALUER les risques mais cela reste très imprécis.

Pour préciser ces risques, on peut réaliser un diagnostic prénatal.

Document

2 : les microsatellites Les microsatellites sont de courtes séquences d'ADN contenant un doublet ou un triplet de nucléotides répété de nombreuses fois, (exemple TATATA ... pour l'un des brins). Ces séquences sont variables d'un individu à l'autre et d'un chromosome à l'autre.

Une séquence de microsatellite est caractérisée par sa longueur (nombre de répétitions).

Le repérage des microsatellites peut permettre de repérer précisément les chromosomes et de

suivre leur transmission.

Document

3 : diagnostic prénatal

Un microsatellite a été repéré sur le chromosome 7. Après avoir été isolé chez des membres de la

famille présentée dans le document

1, il a été amplifié et identifié grâce à sa longueur. Les résultats

après électrophorèse sont donnés ci-contre : Migration en fonction de la taille (nombre de répétitions des microsatellites) II4 : 2 fragments : 2 microsatellites différents : 2 chromosomes différents marquage chromosomes paternels II5 : 2 fragments : 2 microsatellites différents, 2 chromosomes différents " marquage chromosomes maternels Les fragments étant différents, les allèles mutés obligatoirement possédés par les parents sont différents. On notera m1 celui du père, m2 celui de la mère. III1 : 2 fragments : 10 : origine paternelle, 15 : origine maternelle. Phénotype normal, donc hétérozygote, un des 2 correspond à l'allèle muté.

III2 : 2 fragments 7 : origine paternelle, 15 : origine maternelle . il est homozygote donc ce sont les

chromosomes portant 2 allèles défectueux différents (m1//m2)

Donc II4 : (7)m1//M(10) et II5 : (15)m2//M(23)

III3, possède un chromosome d'origine paternelle marqué par le microsatellite (7) et portant

l'allèle muté m1 et un chromosome d'origine paternelle marqué par le microsatellite (23) portant

l'allèle normal M. Il sera donc hétérozygote, donc de phénotype normal et portera l'allèle muté

m1 : M//m1

Mise en relation. La mucoviscidose est une maladie génétique due à des mutations affectant le

gène codant pour la protéine CFTR qui régule les échanges ioniques de la cellule. On considère ici

2 allèles défectueux (mutés).

L'analyse phénotypique permet de préciser la transmission de ces allèles, autosomiaux

(chromosome 7) et récessifs. Elle ne permet que d'évaluer les risques de l'enfant à naître

: 1/4 chances d'être malade.(doc1).

Grâce au repérage des chromosomes d'origine paternelle et maternelle par l'identification de la

présence de microsatellites spécifiques (doc2) par électrophorèse, on peut préciser les génotypes de

la famille et notamment celui de III3 : M//m1 (allèle muté transmis par le père)quotesdbs_dbs46.pdfusesText_46

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