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La MucoviscidoseLa

Mucoviscidose

Formes révélées à l"â

g e adulte g

Dr S. Durupt

CRCM adulte Lyon

MucoviscidoseMucoviscidose

• Maladie complexe touchant de multiples or g anes g

• Facteur(s) génétique(s)

Ft ifti

F ac t eurs i n f ec ti eux •F acteu r s n ut ri t i o nn e l s -m

étabo

li ques (d i abète) acteu s ut t o e s

étabo ques (d abète)

• Facteurs psycho-sociaux

Os

Nutrition

Diabète

Atteinte

P.aeruginosa

S.aureus

Atteinte

Multi organes CFTR

Traitements

q uotidiens

Facteurs

psycho- q lourds

Greffe

sociaux

Greffe

ATB

Meilleure

A TB connaissance et prise en charge

Aspects génétiquesAspects

génétiques et pathogénie de laet pathogénie de la maladiemaladie

Mucoviscidose

• Maladie génétique autosomale récessive• 1 enfant / 2500 naissances•

Caucasien : gène présent dans 4%

Caucasien

gène présent dans 4%

Gène :

CFTR

Gène

CFTR •Cystic

Fibrosis

Transmembraneconductance R

egulator R egulator

•F 508 : 70% des mutations•

> 1500 mutations reconnues 1500
mutations reconnues

Mutations CFTR : classificationMutations

CFTR classification

I : défaut de

thè

IV : altération de la conductance

syn thè se

II : blocage

conductanceV : synthèse

éd it

de la maturationr éd u it e

VI : destruction

III : blocage

de l" ti ti accélérée l" ac ti va ti on

Rôles de CFTRRôles

de CFTR •CANAL CHLORE •Ré g ulation du PH de g certains organites intracellulaires

• Stimulation endo et

exocytoseexocytose

• Transport ATP et

glutathionglutathion

• Régulation de la

production deproduction de cytokines

Pathogénie : un cercle vicieux

if i

Déf t

d

ééti

d entre i n f ect i onet inflammation

Déf

au t d es cr

éti

on d eCl , absorption exagéréede Na et d"eau

Corrélation Génot

yp e / Phénot yp e yp yp • Globalement : complexe et peu prévisible d"emblée

•Organe

dépendant pancréas > poumon

Organe

dépendant pancréas poumon

Corrélation Génot

yp e / Phénot yp e yp yp • Mais mutations des classes I à III plus ld

IV t V

l our d es » que IV e t V

• Mortalité su

p

érieure dans les classes I à III

p

Corrélation Génot

yp e / Phénot yp e yp yp

Génétique

Facteurs

CFTR

Gènes modificateurs

Génétique

environnementaux

Microbes

TabacNutrition / stress

cytokines inflammatoires (TNF); enzymes protectrices (glutathion S transférase); système HLA;

Traitement médical

Age diagnostic

facteurs de croissances (TGF) A cc s aux soins

Observance

Mucoviscidose révélée

Mucoviscidose classique

Triade clinique

Tt 60 chez l'adulte (<5 %)

Poumon/sinus/pancréas/

T es t sueur > 60

2 mutations

ABCD

Test sueur variable

1 ou 2 mutations

CFTR

CFTR related disease /

CFTRopathieABCD/ ABPA/ PR et DDB ?Test sueur normal12tti1 ou 2 mu t a ti ons

1 triade clinique1

triade clinique (Ou diagnostic anténatal)

ET la mise en évidence d"une

dysfonction de CFTR test de la sueur

60 mmol/l

test de la sueur 60
mmol/l différence de potentiel nasal2 mutations dans CFTR

Circonstances cliniques pouvant

révéler une mucoviscidose de l"adulte

POUMON ORL

PANCREASCANAUX

DEFERENTSDEFERENTS

Aymeric né le 21/01/1992Aymeric

né le

21/01/1992

• Vu à 17 ans (2008) pour asthme allergique

p ersistant " dia g nosti q ué » en 2006 p gq

• Bronchorrhée sale matinale

Attô

A ucun au t re symp tô me Aucu n p r ob l m e du r a n t l" e nf a n ce ucu p ob è e du a t e a ce

• 175 cm - 60 kgs (PI : 65 kgs) BMI 20

Compléments (1)Compléments

(1)

• Pas d"IP clini

q ue et élastase fécale Nl q

• Colonisation bronches par SAMS

T t d l 101 l/l

T es t d e l a sueur : 101
mmo l/l

• Généti

q ue :

F508 / G628R

q Com p léments 2 p()

Jordan né le 20/03/1989Jordan

né le

20/03/1989

• 2003 tableau douloureux abdominal :

p ancréatite clini q ue et biolo g i q ue pqgq

• Récidive en 2003 et 2004

Bil li

étif

Bil an " c l ass i que " n ga tif •T est de l a sueu r X 2 : 27 et 3 1 mm o l l est de a sueu et 3 o /

• Génétique CFTR : DI507 / G1069R•

A bsence d atteinte autre organe en 2010

Alexis né le 22/11/1978Alexis

né le

22/11/1978

• Consultation en 2006 (27 ans!) pour

p ol yp ose naso sinusienne sévère et pypmultiples épisode de sinusite

182 cm pour 60 kgs avec selles molles

182
cm pour 60
kgs avec selles molles depuis des années : IP (élastase)

• VEMS : 80 a 90% de la normale•

Colonisation à SAMS

Colonisation

SAMS

ComplémentsCompléments

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