Mucoviscidose et medecine personnalisee l avancee des therapies PDF

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mucoviscidose (cystic fibrosis fibrose kystique) qui était évidemment connue et -Forme hétérozygote: moins typique

Les mutations de la mucoviscidose : du génotype au phénotype

lator ) responsables de la mucoviscidose ou fibrose kysti que du pancréas. patients atteints de mucoviscidose

COMPLEMENT AU GUIDE DE DEPISTAGE NEONATAL D

formes frustes de diagnostic tardif. LE TRAITEMENT : le traitement de la mucoviscidose est symptomatique il permet de réduire les manifestations.

Activiteitenverslag 2012 - Bijlagen

Screening of forme fruste and early keratoconus patients using a statistical eye model mucoviscidose long. Docx Lise. UA Faculteit Geneeskunde.

Mucoviscidose et medecine personnalisee l avancee des therapies

La protéine CFTR est présente et les critères de la mucoviscidose sont incomplets. Les patients présentent une forme fruste ou limitée à un organe.

Intérêt de léchographie scrotale systématique dans la prise en

recherche d'une forme fruste de la mucoviscidose elle était objectivée chez 5 patients par la mise en évi- dence du gène ?F 5 0 8 .

Facteurs génétiques de l infertilité masculine et prise en charge

responsable de la mucoviscidose sont retrouvées chez 70 % des mucoviscidose dans le cadre de l'absence ... évidence soit une forme fruste de mucovis-.

Appendicectomie

15.12.2011 Eléments décisionnels formalisés sous forme de propositions . ... des formes abâtardies d'appendicites dont le diagnostic est difficile (7).

Les anomalies pancréatiques associées aux mutations du gène

La mucoviscidose est une exocrinopathie généralisée domi- être envisagés afin de dépister des formes “frustes” de muco- viscidose.

[PDF] Les mutations de la mucoviscidose - ipubliinsermfr

Ces formes de mucoviscidose a minima n'impli quent très probablement pas une mutation particulière du gène mais doivent correspondre à un discret

[PDF] Mucoviscidose - Lab Cerba

La mucoviscidose également appelée « fibrose kystique du pancréas » se caractérise par une Par ailleurs à côté de la forme classique de mucovisci-

[PDF] MUCOVISCIDOSE - Lycée dAdultes

La mucoviscidose ou fibrose kystique du pancréas est une des maladies formes sans insuffisance pancréatique et des formes respiratoires frustes chez

[PDF] Diagnostic tardif de mucoviscidose - CHU Besancon

24 oct 2013 · Certaines formes tardives moins sévères peuvent avoir un test de la sueur négatif • 15 des mutations génétiques ne sont pas retrouvées

Le diagnostic de mucoviscidose chez ladulte - EM consulte

Conclusions Ces observations illustrent les difficultés du diagnostic des formes atténuées de mucoviscidose à l'âge adulte Nous discutons les modalités du

[PDF] atteintes-digestives-de-la-mucoviscidosepdf - ONCLE PAUL

mucoviscidose (cystic fibrosis fibrose kystique) qui était évidemment connue et -Forme hétérozygote: moins typique fruste découverte à l'âge adulte

Mucoviscidose : un début toujours précoce ? - Revue Médicale Suisse

28 août 2013 · Quand faut-il penser à une mucoviscidose tardive de l'adulte ? site de la Revue Médicale Suisse (http://rms medhyg ch/court-circuit pdf )

Mucoviscidose - Wikipédia

D'évolution chronique et progressive la maladie s'exprime souvent tôt dès la petite enfance même s'il existe des formes frustes de diagnostic tardif

[PDF] La mucoviscidose - Orphanet

www orpha net/data/patho/Pub/fr/Mucoviscidose-FRfrPub49v01 pdf Octobre 2006 Une toux sous forme de quintes persistante répétitive et qui épuise

[PDF] Mucoviscidose et medecine personnalisee l avancee des therapies

Cet examen est parfois une aide au diagnostic dans les formes mineures lorsque la symptomatologie est fruste ou que le test de la sueur est subnormal et l'

http://portaildoc.univ-lyon1.fr

Creati

ve commons : Paternité - Pas d'Utilisation Commerciale -

Pas de Modification 2.0 France (CC BY-NC-ND 2.0)

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Remerciements

Aux membres du jury,

À Madame ConstantL

Docteur en pharmacie - Groupement Hospitalier Est. ôÄrt çÄK tr•v•ëW (t vÄs 'ÄKs(ëWs •vëssD

À Madame Vinciguerra,

Directrice de la faculté de pharmacie de Lyon - Professeure des Universités.

À Madame Bolon-Larger,

Maître des conférences des Universités.

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ôÄur vÄtr( XësôÄKë:ëWët WÄrs X( çÄK st•k( .Äsôët•Wë(rD

Au Professeur Reix,

Chef de service de pneumolo

gie pédiatrique - Hôpital Femme-Mère-Enfant du

Groupement Hospitalier Est.

ôÄur W( ô•rt•k( X( vÄs 'ÄKK•ëss•K'(s 'ÄK'(rK•Kt W• çu'Ävës'ëXÄs(D m(r'ë X(

çÕ•vÄër ô(rçës X( X'Äuvrër vÄtr( s(rvë'( Xur•Kt çÄK st•k( .Äsôët•Wë(rD

À ma famille,

À mes parents,

sr'( àuë JÕ•ë ôu r•Wës(r ç(s tuX(s X•Ks W(s ç(ëWW(ur(s 'ÄKXëtëÄKs ôÄssë:W(sD

m(r'ë X( çÕ•vÄër (K'Äur•k( Xur•Kt tÄut(s '(s •KK(sL ôÄur vÄs 'ÄKs(ëWs (t vÄtr(

sÄutë(K X•Ks ç(s TKÄç:r(us(sÉ ôrës(s X( X'ësëÄKsD

À mes soeurs, à ma cousine,

m(r'ë ôÄur vÄtr( ôrs(K'(L ôÄur tÄus '(s çÄç(Kts X( Xt(Kt(s (t X( )Äus rër(sD

LACHENAL

(CC BY-NC-ND 2.0) 8

À mes grands-parents,

Merci pour l'intérêt que vous avez porté à mes études et pour toutes vos attentions. À mon grand-père Guy, merci pour ta patience et pour ces longues heures de relecture... On peut enfin le dire : " Ça, c'est fait ! » À ma grand-mère Michèle, pour m'avoir donné la force de persévérer.

Ë ç(s •çësL

Anna, Anaïs et Léna,

Pour toutes ces années de complicité, pour votre soutien depuis toujours. Marine, Marion, Manon, Damien, Sylvain et Clément, Merci pour ces six années passées ensemble, les week-ends au ski, les parties de

Uno et les oeufs mayo. LACHENAL

(CC BY-NC-ND 2.0) 9

Remerciements ............................................................................................................................. 7!

Liste des tableaux

Liste des figures ...........................................................................................................................15!

Liste des abréviations ...................................................................................................................17!

Introduction

Première partie .......................................................................................................................21!

1.!Épidémiologie ................................................................................................................. 22!

1.1.!Au niveau mondial ................................................................................................... 22!

1.2.!En France ................................................................................................................ 23!

2.!Physiopathologie et manifestations cliniques.................................................................... 26!

2.1.!Les différentes atteintes et leurs prises en charge respectives .................................... 26!

2.1.1.!Respiratoire ...................................................................................................... 27!

"#$#$#$#!Physiologie pulmonaire ................................................................................ 27!

"#$#$#"#!Physiopathologie au cours de la mucoviscidose ............................................ 28!

"#$#$#%#!Les manifestations respiratoires .................................................................... 31!

"#$#$#&#!Prise en charge des atteintes respiratoires ..................................................... 32!

"#$#$#'#!Évolutions défavorables ............................................................................... 39!

2.1.2.!Digestive .......................................................................................................... 51!

"#$#"#$#!Pancréatique ................................................................................................ 51!

"#$#"#"#!Intestinale .................................................................................................... 55!

"#$#"#%#!Hépato biliaire ............................................................................................. 58!

"#$#"#&#!Reflux gastro-oesophagien ........................................................................... 61!

2.1.3.!Atteinte des glandes sudorales et déshydratation aiguë ...................................... 62!

2.1.4.!Développement pubertaire et fertilité ................................................................ 63!

"#$#&#$#!Hommes ...................................................................................................... 63!

"#$#&#"#!Femmes ....................................................................................................... 63!

2.1.5.!Nutritionnelle ................................................................................................... 64!

"#$#'#$#!Physiopathologie de la dénutrition ................................................................ 64!

"#$#'#"#!Prise en charge de la dénutrition ................................................................... 65!

2.1.6.!Autres atteintes ................................................................................................. 67!

"#$#(#$#!Rénale .......................................................................................................... 67!

"#$#(#"#!Cardiaque..................................................................................................... 67!

"#$#(#%#!Ostéo-articulaire........................................................................................... 68!

"#$#(#&#!Cancers ........................................................................................................ 70!LACHENAL

(CC BY-NC-ND 2.0) 10

2.2.!Prise en charge non médicamenteuse associée : ........................................................ 73!

2.2.1.!Les bénéfices d'une activité physique régulière ................................................ 73!

2.2.2.!Éducation thérapeutique des patients (ETP) ...................................................... 74!

"#"#"#$#!Les enjeux de l'observance........................................................................... 75!

"#"#"#"#!Le but de l'ETP ............................................................................................ 76!

"#"#"#%#!ETP dans la prise en charge respiratoire ....................................................... 77!

"#"#"#&#!ETP dans la prise en charge nutritionnelle .................................................... 78!

"#"#"#'#!Le rôle du Pharmacien.................................................................................. 80!

"#"#"#(#!Prise en charge psycho-sociale ..................................................................... 80!

2.2.3.!Hygiène et prévention....................................................................................... 80!

"#"#%#$#!Hygiène ....................................................................................................... 80!

"#"#%#"#!Prévention .................................................................................................... 81!

2.2.4.!Les centres de prise en charge et de coordination .............................................. 83!

"#"#&#$#!Les Centres de Référence Maladies Rares (CRMR) ...................................... 83!

"#"#&#"#!Société Française de la Mucoviscidose (SFM) .............................................. 84!

"#"#&#%#!Les Centres de Ressources et de Compétences de la Mucoviscidose (CRCM) 84!

"#"#&#&#!Association " Vaincre la Mucoviscidose » .................................................... 86!

3.!Dépistage ........................................................................................................................ 88!

3.1.!Prénatal .................................................................................................................... 88!

3.1.1.!Justification du dépistage prénatal de la mucoviscidose .................................... 88!

3.1.2.!Tests invasifs : Amniocentèse et biopsie des villosités choriales........................ 88!

3.1.3.!Test non invasif : Étude des cellules foetales dans le sang maternel ................... 90!

3.2.!Néonatal ................................................................................................................. 91!

3.2.1.!Trypsine immunoréactive (TIR) ....................................................................... 91!

3.2.2.!Recherche de mutations du gène CFTR ............................................................ 92!

3.2.3.!Test de la sueur ................................................................................................ 92!

3.2.4.!Différence de potentiel nasal (DDP) ................................................................. 92!

4.!Diagnostic clinique .......................................................................................................... 93!

5.!Suivi mucoviscidose et examens complémentaires de la mucoviscidose ........................... 95!

6.!Aspect génétique ............................................................................................................. 96!

6.1.!Le gène de la mucoviscidose et la transmission ........................................................ 96!

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