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7 sept. 2017 CFTR MUTATION CLASSES. Class II ... CFTR channel. Airway surface. MUTATION EXAMPLES ... More than 1700 mutations of the CFTR gene have.



Causes des variations phnotypiques de la mucoviscidose

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De l'origine de la mutation F508del du gène CFTR Emmanuelle Génin et Claude Férec UMR1078 Brest Philip Farrell Univ Wisconsin Madison USA 



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5 nov 2021 · Molecular consequences of cystic fibrosis transmembrane regulator (CFTR) gene mutations in the exocrine pancreas Gut 2003 Aug;52(8):1159-64

  • Quel est le rôle du gène CFTR ?

    La protéine CFTR est présente dans la membrane des cellules de différentes muqueuses : respiratoire, digestive… Elle fonctionne comme un canal qui permet l'échange d'ions chlorures entre l'intérieur et l'extérieur de la cellule. Lorsque son gène est muté, le canal dysfonctionne.

  • Pourquoi la mutation de CFTR n'affecte que certains organes chez les individus atteints de la mucoviscidose ?

    Cette mutation entraîne un mauvais fonctionnement de la protéine CFTR. En effet, à cause des mutations du gène CFTR, la protéine est soit absente, soit anormale. Par conséquent, les ions chlorure ne peuvent pas passer correctement à travers les cellules.

  • Quelle type de mutations est à l'origine la mucoviscidose ?

    Il existe près de 1 500 mutations de ce gène. La plus fréquente (Delta F 508) est en cause chez 70 % des malades. Selon la nature de la mutation du gène portée par la personne, la mucoviscidose sera plus ou moins sévère. La mucoviscidose est une maladie autosomique récessive.
  • Pourquoi la mutation CFTR n'affecte que certains organes chez les individus atteints de mucoviscidose ? Tout simplement parce que cette protéine n'est présente que dans les cellules ou plutôt dans leur membrane, de muqueuses telles que digestive ou respiratoire.
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CFTR MUTATION CLASSES

Class II Class III Class IV Class VClass INormal

DESCRIPTION

No functional

CFTR is created.CFTR protein

is created, but misfolds, keeping it from moving to the cell surface.CFTR protein is created and moves to the cell surface, but the channel gate does not open properly.CFTR protein is created and moves to the cell surface, but the function of the channel is faulty.Normal CFTR protein is created and moves to the cell surface, but in insufficient quantities.CFTR protein is created, moves to the cell surface and allows transfer of chloride and water.

Misfolded

proteinChannel gate does not openFaulty channelNot enough

CFTRWHAT'S HAPPENING IN THE CELLRNARibosomeNewly

folded

CFTRMature

CFTR channel

Airway

surface

MUTATION

EXAMPLES

G542X

W1282X

R553X aka “production mutations," which include nonsense mutations, some splice mutations and deletions G551D S549N aka “gating mutations"

Correctors such

as lumacaftor or tezacaftor help defective CFTR fold correctlyPotentiators such as ivacaftor help open the CFTR channel, and also help increase the function of normal CFTRRead-through compounds may allow production of full-length CFTR for nonsense mutations

POTENTIAL

THERAPIESCell

nucleus DNA

Cl-Cl-Cl-

22%88%6%6%5%

% of people with CF who have at least one mutation in that class No mutationF508del

N1303K

I507del

aka “processing mutations"

D1152H

R347P R117H aka “conduction mutations"

9/7/2017

3849+10kbCT

2789+5G

A A455E includes some splice mutations

Shortened

protein

Potential therapies

for CFTR mutations

Potentiators are drugs that

help open the CFTR channel at the cell surface and increase chloride transport.

Correctors are drugs that help the

defective CFTR protein fold properly so that it can move to the cell surface.

RNA therapies aim to either fix the

incorrect instructions in defective RNA, or provide normal RNA directly to the cell.

Gene-editing techniques aim to

repair the underlying genetic defect in the CF gene DNA. Gene replacement techniques aim to provide a correct copy of the CFTR gene.Read-through compounds aim to allow full-length CFTR protein to be made, even when the RNA contains a mutation telling the ribosome to stop.quotesdbs_dbs2.pdfusesText_2
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