Le diagnostic de mucoviscidose chez un jeune ou un adulte
Avant cette date les tests de dépistage de la mucoviscidose n'étaient pas très fiables. La maladie elle- même était bien moins connue. Les mutations moins
INFOS PATIENTS
La mucoviscidose se déclare à des âges variables de la naissance à l'âge adulte dans les formes les moins sévères. Au niveau respiratoire
Conseils de prise en charge de la mucoviscidose pour le
? Test de la sueur : chlore sudoral > à 80 mmol/l chez l'adulte. On exige 2 tests positifs. ? Mesure des différences de potentiel transépithélial (ddp)
Diagnostic tardif de mucoviscidose
24 oct. 2013 mucoviscidose chez l'adulte. D.Hubert. Rev Mal Respir 2000
Registre Belge de la Mucoviscidose Synthèse du Rapport 2011
Les patients adultes (plus de 18 ans) constituaient 547% de la cohorte en. 2011. mucoviscidose ou un test de dépistage néo-.
Protocole National de Diagnostic et de Soins (PNDS) Mucoviscidose
test génétique de préciser ce risque (Décret n° 2013-527 du 20 juin 2013 sur l'information à la Mucoviscidose en 2015 environ 50% des adultes).
etude comparative du test d step-test de 3 minutes rythm porteur dune
test de marche de 6 minutes chez le patient adulte atteint de mucoviscidose. 21 patients ont réalisé les 2 tests. Pour chacun des paramètres évalués
le dépistage néonatal systématique de la mucoviscidose en france
1 mars 2010 confirme le diagnostic de mucoviscidose et un test de la sueur ... Les valeurs de la DDP ont été validées chez l'adulte par Knowles.
Mucoviscidose
C'est un test de dépistage ne permettant pas d'affirmer le diagnostic. La trypsine est une enzyme protéolytique d'origine pan- créatique. On désigne sous le
Les cancers digestifs dans la mucoviscidose Epidémiologie et
mucoviscidose. Epidémiologie et dépistage. Dr Clémence MARTIN. Service de Pneumologie et Centre de Référence Maladie Rare – Mucoviscidose de l'adulte
[PDF] Mucoviscidose - Lab Cerba
Les normes sont identiques chez le nouveau-né l'enfant ou l'adulte : la concentration normale est inférieure à 40 mmol/l une concentration supérieure à 60
[PDF] Le diagnostic de mucoviscidose chez un jeune ou un adulte
7 jui 2021 · Le test de la sueur est le test standard pour poser le diagnostic de mucoviscidose Lorsqu'on suspecte la présence de la mucoviscidose il doit
[PDF] Protocole National de Diagnostic et de Soins (PNDS) Mucoviscidose
pratiquer le test de la sueur ; la présence d'un taux élevé d'ions chlorures dans Mucoviscidose en 2015 environ 50 des adultes) _bilan_2015_0 pdf
[PDF] La mucoviscidose - Orphanet
www orpha net/data/patho/Pub/fr/Mucoviscidose-FRfrPub49v01 pdf Octobre 2006 Le diagnostic de la maladie se fait par le test de la sueur Le test de la
Mucoviscidose de ladulte - EM consulte
Le texte complet de cet article est disponible en PDF Mots clés : Mucoviscidose CFTR Pseudomonas aeruginosa Insuffisance respiratoire Infection bronchique
[PDF] Etude du gène de la mucoviscidose
23 oct 2016 · Mucoviscidose CFTR recherche des mutations les plus fréquentes : cotation NABM MOTIVATION DE LA DEMANDE CHEZ UN ENFANT OU UN ADULTE
[PDF] Diagnostic tardif de mucoviscidose - CHU Besancon
24 oct 2013 · mucoviscidose chez l'adulte D Hubert Rev Mal Respir 200017749-757 • 202 adultes de l'hôpital Cochin de 1990 à 1998
[PDF] La Mucoviscidose - SMHP
Mucoviscidose classique Triade clinique T t 60 chez l'adulte ( 60 2 mutations ABCD Test sueur variable
[PDF] Mucoviscidose
Les parents remarquent parfois que lorsque leur enfant les embrasse la peau sent le sel: un symptôme typique de la CF Fiables: le test à la sueur et le test
Le diagnostic de mucoviscidose chez ladulte - ScienceDirectcom
Le test de la sueur était normal la mesure de la différence de potentiel nasal transépithélial était évocatrice de la maladie et la recherche des 33 mutations
Comment détecter la mucoviscidose chez l'adulte ?
Deux examens permettent de poser le diagnostic de mucoviscidose : le test à la sueur et l'analyse génétique. Une fois le diagnostic confirmé, un bilan fait le point sur les divers organes atteints par la maladie. Un conseil génétique est délivré.Comment savoir si on est atteint de la mucoviscidose ?
Les symptômes typiques incluent des ballonnements abdominaux, des selles molles et une prise de poids insuffisante, ainsi qu'une toux, un sifflement et de fréquentes infections respiratoires toute la vie durant. Le diagnostic repose sur les résultats du test de la sueur et/ou de l'analyse génétique.Comment dépister la mucoviscidose ?
Le dépistage de la mucoviscidose se fait, comme pour les autres maladies, à partir d'une goutte de sang déposé sur un papier buvard. Le dépistage combine deux étapes. Tout d'abord, il est dosé une substance produite par l'enfant : la trypsine immuno-réactive.- Les symptômes courants de la mucoviscidose sont une toux persistante, un faible gain de poids, des selles volumineuses et une peau au goût très salé chez les bébés. Le traitement de la mucoviscidose varie en fonction du stade, de la maladie et des organes affectés.
Haute Autorité de Santé /service évaluation économique et santé publique / janvier 2009
1JANVIER 2009
ÉTAT DES LIEUX EN SANTÉ PUBLIQUE
LE DÉPISTAGE NÉONATAL
SYSTÉMATIQUE DE LA MUCOVISCIDOSE
EN FRANCE : ÉTAT DES LIEUX ET
PERSPECTIVES APRÈS 5 ANS DE
FONCTIONNEMENT
Le dépistage néonatal systématique de la mucoviscidose en France : État des lieux et perspectives après 5 ans de fonctionnementHaute Autorité de Santé /service évaluation économique et santé publique / janvier 2009
2 Les recommandations et synthèse de cette évaluation sont téléchargeables sur www.has-sante.frHaute Autorité de santé
Service communication
2, avenue du Stade de France - F 93218 Saint-Denis La Plaine CEDEX
Tél. : + 33 (0)1 55 93 70 00 - Fax : + 33 (0)1 55 93 74 00Ce document a été validé par le Collège de la Haute Autorité de santé en janvier 2009
© Haute Autorité de santé - 2009
Le dépistage néonatal systématique de la mucoviscidose en France : État des lieux et perspectives après 5 ans de fonctionnementHaute Autorité de Santé /service évaluation économique et santé publique / janvier 2009
- 3 -Sommaire
Abréviations utilisées .................................................................................................. 6
Introduction .................................................................................................................. 8
Méthode générale de travail ........................................................................................ 9
1. Saisine initiale ..................................................................................................... 9
2. Une évaluation a posteriori................................................................................. 9
3. Pourquoi évaluer le dépistage en cours ?......................................................... 9
3.1. Pour s"assurer de la qualité du dépistage..............................................................................9
3.2. Pour identifier des voies d"amélioration.................................................................................9
3.3. Thématiques non abordées dans le travail............................................................................10
4. Comment évaluer ?............................................................................................. 10
4.1. L"analyse de la littérature.......................................................................................................10
4.2. Analyse des données quantitatives du dépistage..................................................................13
4.3. Réalisation d"enquêtes de pratiques......................................................................................13
4.4. L"avis de groupes d"experts...................................................................................................14
La mucoviscidose ........................................................................................................ 15
1. Aspects cliniques................................................................................................ 15
1.1. Définitions ..............................................................................................................................15
1.2. Génétique de la mucoviscidose.............................................................................................19
1.3. Physiopathologie et manifestations cliniques........................................................................19
1.4. Corrélation génotype/phénotype............................................................................................22
1.5. Les marqueurs biologiques de la mucoviscidose en période néonatale...............................23
1.6. La prise en charge thérapeutique de la mucoviscidose ........................................................24
1.7. La prise en charge familiale de la mucoviscidose .................................................................26
1.8. La prise en charge du nouveau-né diagnostiqué par le dépistage néonatal.........................27
2. Épidémiologie de la mucoviscidose en France................................................. 28
2.1. Fréquence de la pathologie et des mutations en France ......................................................28
2.2. Morbidité associée à la mucoviscidose : la fréquence des manifestations cliniques et
des complications.............................................................................................................................34
3. Conclusion........................................................................................................... 36
Le dépistage néonatal : justification et pratiques actuelles...................................... 37
1. Justification du dépistage néonatal de la mucoviscidose ............................... 37
1.1. Origine des données..............................................................................................................38
1.2. Impact du dépistage néonatal sur la morbidité de la mucoviscidose ....................................43
1.3. Impact du dépistage néonatal sur la prise en charge des malades ......................................50
1.4. Évaluation économique du dépistage néonatal systématique...............................................59
1.5. Synthèse et conclusion..........................................................................................................63
2. Recommandations internationales sur le dépistage néonatal de la
mucoviscidose ............................................................................................................. 64
2.1. Recommandations portant sur l"opportunité du dépistage néonatal organisé ......................64
Le dépistage néonatal systématique de la mucoviscidose en France : État des lieux et perspectives après 5 ans de fonctionnementHaute Autorité de Santé /service évaluation économique et santé publique / janvier 2009
4 2.2.
Recommandations portant sur l"organisation du programme de dépistage..........................673. Les programmes de dépistage à l"étranger....................................................... 69
3.1. Nombre de programmes mis en place...................................................................................69
3.2. Types de programmes...........................................................................................................70
3.3. Le dépistage prénatal ............................................................................................................71
La mise en place du dépistage en France .................................................................. 78
1. La situation des patients atteints de mucoviscidose en France avant le
dépistage néonatal systématique ............................................................................... 78
2. Des expériences pilotes..................................................................................... 79
2.1. Méthodologie des études françaises .....................................................................................79
2.2. L"expérience normande .........................................................................................................80
2.3. L"expérience bretonne ...........................................................................................................80
2.4. Résultats des études françaises............................................................................................81
2.5. La réflexion sur la mise en place d"un programme national..................................................83
3. ... À la concrétisation du programme de dépistage.......................................... 83
3.1. Protocole de dépistage de l"AFDPHE....................................................................................83
3.2. La place des différents acteurs..............................................................................................86
3.3. La mise en oeuvre du dépistage dans les DROM..................................................................89
4. Synthèse.............................................................................................................. 89
État des lieux du dépistage néonatal systématique .................................................. 91
1. Les limites du travail réalisé............................................................................... 91
2. Statistiques nationales du dépistage................................................................. 91
2.1. Recueil et traitement des données statistiques du dépistage en France..............................91
2.2. Analyse des données existantes ...........................................................................................93
3. L"état des pratiques françaises.......................................................................... 101
3.1. Description générale des enquêtes auprès des acteurs du dépistage..................................101
3.2. Limites du travail réalisé ........................................................................................................101
3.3. Maternités, néonatalogie et réanimation pédiatrique.............................................................102
3.4. Les associations régionales pour le dépistage et la prévention des handicaps de l"enfant..113
3.5. Les centres de ressources et de compétences pour la mucoviscidose ................................118
4. Les difficultés rencontrées et les potentielles voies d"amélioration ............... 122
4.1. La stratégie de dépistage.......................................................................................................122
4.2. La pratique quotidienne du dépistage....................................................................................130
4.3. L"évaluation du dépistage......................................................................................................133
5. Travaux en cours en France et à l"international................................................ 135
6. Synthèse sur l"état des lieux du dépistage néonatal systématique................. 136
Recommandations ....................................................................................................... 137
1. Concernant la stratégie de dépistage................................................................ 137
2. Concernant la pratique quotidienne du dépistage............................................ 137
Le dépistage néonatal systématique de la mucoviscidose en France : État des lieux et perspectives après 5 ans de fonctionnementHaute Autorité de Santé /service évaluation économique et santé publique / janvier 2009
53. Concernant l"évaluation du dépistage............................................................... 138
Annexe 1 : scores d"évaluation de la fonction respiratoire et de la morbiditépulmonaire.................................................................................................................... 139
Annexe 2 : questionnaire envoyé aux maternités, service de néonatalogie et deréanimation pédiatrique............................................................................................... 140
Annexe 3 : questionnaire envoyé aux associations régionales pour le dépistageet la prévention des handicaps de l"enfant................................................................. 146
Annexe 4 : questionnaire envoyé aux centres de ressources et de compétencesde la mucoviscidose .................................................................................................... 154
Références bibliographiques....................................................................................... 162
Participants................................................................................................................... 172
Le dépistage néonatal systématique de la mucoviscidose en France : État des lieux et perspectives après 5 ans de fonctionnementHaute Autorité de Santé /service évaluation économique et santé publique / janvier 2009
- 6 -Abréviations utilisées
Tableau 1. Abréviations.
Abréviation Libellé
ABCD Agénésie bilatérale des canaux déférentsADN Acide désoxyribonucléique
AFDPHE Association française pour le dépistage et la prévention des handicaps de l"enfantAINS Anti-inflammatoires non stéroïdiens
ALD Affection de longue durée
Anaes Agence nationale d"accréditation et d"évaluation en santéARNm Acide ribonucléique messager
B. cepacia Burkholderia cepacia
CCNE Conseil consultatif national d"éthique
CDC Centers for Disease Control and Prevention
C/E Coût-efficacité
CES-D Center for Epidemiologic Studies Depression scaleCF Cystic Fibrosis
CFFPR Cystic Fibrosis foundation patient registry
CFTR Cystic fibrosis transmembrane conductance regulator CHQ Child Health Questionnaire - Child Self-Report Form CNAMTS Caisse nationale d"assurance maladie des travailleurs salariésCNS Chrispin Norman Score
CRCM Centre de ressources et de compétences de la mucoviscidoseDDP nasal Différence de potentiel nasal
DGGE Denaturing gradient gel electrophoresis
DGS Direction Générale de la Santé
DHOS Direction de l"hospitalisation et de l"organisation des soinsDROM Départements et régions d"Outre-Mer
ECFS European Cystic Fibrosis Society
ECR Essai contrôlé randomisé
EQA External Quality Assessment
Le dépistage néonatal systématique de la mucoviscidose en France : État des lieux et perspectives après 5 ans de fonctionnementHaute Autorité de Santé /service évaluation économique et santé publique / janvier 2009
7Tableau 1 (suite). Abréviations.
Abréviation Libellé
γGT Gamma glutamyl transpeptidase
HAS Haute Autorité de Santé
H. influenzae Haemophilus influenzae
INED Institut national d"études démographiquesOMS Organisation mondiale de la santé
ONM Observatoire national de la mucoviscidose
OR Odd-ratio
PACA Provence-Alpes-Côte d"Azur
P. aeruginosa Pseudomonas aeruginosa
PAP Pancreatitis associated protein - Protéine associée à la pancréatiteRCIU Retard de croissance intra-utérin
RFM Registre français de la mucoviscidose
rhDNase Recombinant human desoxyribonucleaseSASM S. aureus sensible à la méticilline
SARM S. aureus résistant à la méticillineSAS Statistical Analysis System
S. aureus Staphylococcus aureus
SOID Syndrome d"obstruction intestinale distale
SSK Score de Shwachman-Kulczycki
TIR Trypsine immunoréactive
VEMS Volume expiré maximal seconde
VPP Valeur prédictive positive
Le dépistage néonatal systématique de la mucoviscidose en France : État des lieux et perspectives après 5 ans de fonctionnementHaute Autorité de Santé /service évaluation économique et santé publique / janvier 2009
- 8 -Introduction
La mucoviscidose est, dans les populations d"origine caucasienne, la plus fréquente des maladies génétiques potentiellement graves dès l"enfance. Elle résulte du dysfonctionnement d"une protéine intervenant dans la régulation du transport des ions chlorure au niveau de la membrane cellulaire. Les principales manifestations cliniques concernent les voies respiratoires, le tube digestif, les glandes sudoripares et letractus génital. Dans la majorité des cas, c"est la sévérité de l"atteinte respiratoire qui
conditionne le pronostic vital du patient. L"espérance de vie à la naissance des patients atteints de mucoviscidose s"est accrue régulièrement ces dernières années et atteint 47 ans pour les enfants nés en 2005, en tenant compte du diagnostic de formes classiques et frontières de la maladie. La fréquence de la maladie dans certaines populations, sa gravité, l"importance d"initier un traitement précocement afin de retarder les détériorations pulmonaires etnutritionnelles ont fait soulever la question de l"intérêt d"un dépistage systématique de
la mucoviscidose dès la naissance. Ce dépistage a fait l"objet de nombreuses publications dont il ressort des arguments en faveur de son instauration sans toutefois que toutes les conditions justifiant habituellement la mise en place d"un tel programme soient réunies. En particulier, il n"existe toujours pas, en 2008, de traitement curatif de la mucoviscidose et la prise en charge actuelle reste symptomatique et préventive des complications pulmonaires et nutritionnelles. Cet état de la littérature est reflété par des recommandations sur le dépistage variables selon les pays et les dates de rédaction, ou même l"absence de recommandations et une mise en place hétérogène de programmes organisés selon les régions du monde.En France, à partir des résultats d"études menées à l"échelle régionale et des
données de la littérature internationale, un dépistage néonatal de la mucoviscidose a été instauré en 2002. Il est venu s"ajouter aux quatre autres pathologies dépistées systématiquement en France à 4 jours de vie à partir d"un prélèvement de sang au talon (test de Guthrie)1 : la phénylcétonurie, l"hypothyroïdie congénitale, l"hyperplasie
congénitale des surrénales et la drépanocytose chez les enfants à risque. Cinq ans après sa mise en place, la DGS a demandé à la HAS d"évaluer le dépistage néonatal organisé afin d"identifier ses points forts et ses points faibles, de soulever les questions restant en suspens en proposant des éléments de réponse et des voies d"amélioration le cas échéant. C"est l"objet du présent rapport qui traite des aspects suivants : ???? la clinique et l"épidémiologie de la mucoviscidose ;???? la justification du dépistage néonatal systématique et les pratiques actuelles
dans le monde ; ???? l"historique de la mise en place du dépistage en France ; ???? le fonctionnement du programme de dépistage français et son bilan après 5 ans ; ???? les difficultés identifiées et les perspectives d"évolution du programme actuel.1 Le test est réalisé au 4ème jour de vie, soit J3, J0 étant le jour de la naissance.
Le dépistage néonatal systématique de la mucoviscidose en France : État des lieux et perspectives après 5 ans de fonctionnementHaute Autorité de Santé /service évaluation économique et santé publique / janvier 2009
- 9 -Méthode générale de travail
1. Saisine initiale
La Direction Générale de la Santé a saisi la HAS afin qu"elle évalue le programme de dépistage néonatal généralisé de la mucoviscidose 5 ans après sa mise en place. L"objectif de ce travail est de se prononcer à partir de données quantitatives et qualitatives sur la qualité du programme, d"identifier ses points forts et des voies d"amélioration le cas échéant. Le demandeur souhaite une réflexion particulière sur les enjeux éthiques de ce dépistage et notamment la communication autour des formes hétérozygotes et des formes frontières et du statut génétique. Par ailleurs, un état des pratiques du dépistage en France est demandé.2. Une évaluation a posteriori
L"évaluation d"un programme de dépistage peut se poser dans trois circonstances : avant la mise en place du programme, en cours de programme et à la fin du programme. Ce rapport intervient 5 ans après la mise en place du dépistage systématique de la mucoviscidose, et s"inscrit dans le cadre d"une évaluation en cours de programme. Nous nous interrogeons sur les conditions de déroulement du dépistage en 2007 au regard des cahiers des charges rédigés lors de sa mise en oeuvre en 2002 et soumis à chaque " acteur » (AFDPHE, ARDPHE, maternités, laboratoires, CRCM). Cette démarche implique de collecter des informations de nature quantitative et qualitative, de les analyser et d"élaborer des propositions contribuant à la prise de décision.3. Pourquoi évaluer le dépistage en cours ?
3.1. Pour s"assurer de la qualité du dépistage
Il s"agit d"évaluer la qualité du dépistage c"est-à-dire de vérifier que le
programme actuel est fait dans des conditions optimales et d"identifier ses insuffisances éventuelles. Le cas échéant, des mesures d"amélioration pourront être recommandées et des voies d"amélioration proposées. Les points suivants sont étudiés : ???? le respect du cahier des charges initial par les intervenants du dépistage ; ???? l"organisation du programme ; ???? les éléments complémentaires au dépistage stricto sensu : recueil et traitement des données, évaluation...3.2. Pour identifier des voies d"amélioration
Cinq ans après sa mise en place, le dépistage néonatal systématique fonctionne maintenant en routine. Le travail de la HAS est l"occasion d"identifier avec les acteurs concernés les aspects positifs du dépistage, les difficultés rencontrées au quotidien et les potentiels dysfonctionnements puis d"envisager des solutions aux problèmes soulevés. Le dépistage néonatal systématique de la mucoviscidose en France : État des lieux et perspectives après 5 ans de fonctionnementHaute Autorité de Santé /service évaluation économique et santé publique / janvier 2009
10 Le bilan des évolutions techniques et/ou médicales intervenues depuis la mise en place du dépistage a été réalisé, afin de déterminer s"il y avait lieu de les intégrer dans le programme. La Haute Autorité de Santé est amenée à réaliser ce travail en tant qu"observateur extérieur au programme, selon les principes méthodologiques de l"évaluation en santé publique.3.3. Thématiques non abordées dans le travail
3.3.1. Ce qui n"était pas évaluable
L"objectif du rapport est d"évaluer la qualité du dépistage et de son organisation. Les effets du dépistage et d"une prise en charge précoce sur lesquotesdbs_dbs35.pdfusesText_40[PDF] mucoviscidose symptômes
[PDF] test mucoviscidose naissance est il fiable
[PDF] espérance de vie mucoviscidose 2016
[PDF] comment meurt-on de la mucoviscidose
[PDF] mucoviscidose age moyen décès
[PDF] gregory lemarchal
[PDF] fonction technique d'un vélo
[PDF] fonction d'usage d'un tramway
[PDF] fonction technique d'un bateau
[PDF] fonction d'usage d'un bateau a moteur
[PDF] fonction d'usage d'une voiture wikipedia
[PDF] mucoviscidose génétique
[PDF] fonction d'usage d'une moto
[PDF] dépistage mucoviscidose bébé