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Le dépistage néonatal systématique de la mucoviscidose en France : État des lieux et perspectives après 5 ans de fonctionnement

Haute Autorité de Santé /service évaluation économique et santé publique / janvier 2009

JANVIER 2009

ÉTAT DES LIEUX EN SANTÉ PUBLIQUE

LE DÉPISTAGE NÉONATAL

SYSTÉMATIQUE DE LA MUCOVISCIDOSE

EN FRANCE : ÉTAT DES LIEUX ET

PERSPECTIVES APRÈS 5 ANS DE

FONCTIONNEMENT

Le dépistage néonatal systématique de la mucoviscidose en France : État des lieux et perspectives après 5 ans de fonctionnement

Haute Autorité de Santé /service évaluation économique et santé publique / janvier 2009

2 Les recommandations et synthèse de cette évaluation sont téléchargeables sur www.has-sante.fr

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- 3 -

Sommaire

Abréviations utilisées .................................................................................................. 6

Introduction .................................................................................................................. 8

Méthode générale de travail ........................................................................................ 9

1. Saisine initiale ..................................................................................................... 9

2. Une évaluation a posteriori................................................................................. 9

3. Pourquoi évaluer le dépistage en cours ?......................................................... 9

3.1. Pour s"assurer de la qualité du dépistage..............................................................................9

3.2. Pour identifier des voies d"amélioration.................................................................................9

3.3. Thématiques non abordées dans le travail............................................................................10

4. Comment évaluer ?............................................................................................. 10

4.1. L"analyse de la littérature.......................................................................................................10

4.2. Analyse des données quantitatives du dépistage..................................................................13

4.3. Réalisation d"enquêtes de pratiques......................................................................................13

4.4. L"avis de groupes d"experts...................................................................................................14

La mucoviscidose ........................................................................................................ 15

1. Aspects cliniques................................................................................................ 15

1.1. Définitions ..............................................................................................................................15

1.2. Génétique de la mucoviscidose.............................................................................................19

1.3. Physiopathologie et manifestations cliniques........................................................................19

1.4. Corrélation génotype/phénotype............................................................................................22

1.5. Les marqueurs biologiques de la mucoviscidose en période néonatale...............................23

1.6. La prise en charge thérapeutique de la mucoviscidose ........................................................24

1.7. La prise en charge familiale de la mucoviscidose .................................................................26

1.8. La prise en charge du nouveau-né diagnostiqué par le dépistage néonatal.........................27

2. Épidémiologie de la mucoviscidose en France................................................. 28

2.1. Fréquence de la pathologie et des mutations en France ......................................................28

2.2. Morbidité associée à la mucoviscidose : la fréquence des manifestations cliniques et

des complications.............................................................................................................................34

3. Conclusion........................................................................................................... 36

Le dépistage néonatal : justification et pratiques actuelles...................................... 37

1. Justification du dépistage néonatal de la mucoviscidose ............................... 37

1.1. Origine des données..............................................................................................................38

1.2. Impact du dépistage néonatal sur la morbidité de la mucoviscidose ....................................43

1.3. Impact du dépistage néonatal sur la prise en charge des malades ......................................50

1.4. Évaluation économique du dépistage néonatal systématique...............................................59

1.5. Synthèse et conclusion..........................................................................................................63

2. Recommandations internationales sur le dépistage néonatal de la

mucoviscidose ............................................................................................................. 64

2.1. Recommandations portant sur l"opportunité du dépistage néonatal organisé ......................64

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Haute Autorité de Santé /service évaluation économique et santé publique / janvier 2009

4 2.2.

Recommandations portant sur l"organisation du programme de dépistage..........................67

3. Les programmes de dépistage à l"étranger....................................................... 69

3.1. Nombre de programmes mis en place...................................................................................69

3.2. Types de programmes...........................................................................................................70

3.3. Le dépistage prénatal ............................................................................................................71

La mise en place du dépistage en France .................................................................. 78

1. La situation des patients atteints de mucoviscidose en France avant le

dépistage néonatal systématique ............................................................................... 78

2. Des expériences pilotes..................................................................................... 79

2.1. Méthodologie des études françaises .....................................................................................79

2.2. L"expérience normande .........................................................................................................80

2.3. L"expérience bretonne ...........................................................................................................80

2.4. Résultats des études françaises............................................................................................81

2.5. La réflexion sur la mise en place d"un programme national..................................................83

3. ... À la concrétisation du programme de dépistage.......................................... 83

3.1. Protocole de dépistage de l"AFDPHE....................................................................................83

3.2. La place des différents acteurs..............................................................................................86

3.3. La mise en oeuvre du dépistage dans les DROM..................................................................89

4. Synthèse.............................................................................................................. 89

État des lieux du dépistage néonatal systématique .................................................. 91

1. Les limites du travail réalisé............................................................................... 91

2. Statistiques nationales du dépistage................................................................. 91

2.1. Recueil et traitement des données statistiques du dépistage en France..............................91

2.2. Analyse des données existantes ...........................................................................................93

3. L"état des pratiques françaises.......................................................................... 101

3.1. Description générale des enquêtes auprès des acteurs du dépistage..................................101

3.2. Limites du travail réalisé ........................................................................................................101

3.3. Maternités, néonatalogie et réanimation pédiatrique.............................................................102

3.4. Les associations régionales pour le dépistage et la prévention des handicaps de l"enfant..113

3.5. Les centres de ressources et de compétences pour la mucoviscidose ................................118

4. Les difficultés rencontrées et les potentielles voies d"amélioration ............... 122

4.1. La stratégie de dépistage.......................................................................................................122

4.2. La pratique quotidienne du dépistage....................................................................................130

4.3. L"évaluation du dépistage......................................................................................................133

5. Travaux en cours en France et à l"international................................................ 135

6. Synthèse sur l"état des lieux du dépistage néonatal systématique................. 136

Recommandations ....................................................................................................... 137

1. Concernant la stratégie de dépistage................................................................ 137

2. Concernant la pratique quotidienne du dépistage............................................ 137

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3. Concernant l"évaluation du dépistage............................................................... 138

Annexe 1 : scores d"évaluation de la fonction respiratoire et de la morbidité

pulmonaire.................................................................................................................... 139

Annexe 2 : questionnaire envoyé aux maternités, service de néonatalogie et de

réanimation pédiatrique............................................................................................... 140

Annexe 3 : questionnaire envoyé aux associations régionales pour le dépistage

et la prévention des handicaps de l"enfant................................................................. 146

Annexe 4 : questionnaire envoyé aux centres de ressources et de compétences

de la mucoviscidose .................................................................................................... 154

Références bibliographiques....................................................................................... 162

Participants................................................................................................................... 172

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- 6 -

Abréviations utilisées

Tableau 1. Abréviations.

Abréviation Libellé

ABCD Agénésie bilatérale des canaux déférents

ADN Acide désoxyribonucléique

AFDPHE Association française pour le dépistage et la prévention des handicaps de l"enfant

AINS Anti-inflammatoires non stéroïdiens

ALD Affection de longue durée

Anaes Agence nationale d"accréditation et d"évaluation en santé

ARNm Acide ribonucléique messager

B. cepacia Burkholderia cepacia

CCNE Conseil consultatif national d"éthique

CDC Centers for Disease Control and Prevention

C/E Coût-efficacité

CES-D Center for Epidemiologic Studies Depression scale

CF Cystic Fibrosis

CFFPR Cystic Fibrosis foundation patient registry

CFTR Cystic fibrosis transmembrane conductance regulator CHQ Child Health Questionnaire - Child Self-Report Form CNAMTS Caisse nationale d"assurance maladie des travailleurs salariés

CNS Chrispin Norman Score

CRCM Centre de ressources et de compétences de la mucoviscidose

DDP nasal Différence de potentiel nasal

DGGE Denaturing gradient gel electrophoresis

DGS Direction Générale de la Santé

DHOS Direction de l"hospitalisation et de l"organisation des soins

DROM Départements et régions d"Outre-Mer

ECFS European Cystic Fibrosis Society

ECR Essai contrôlé randomisé

EQA External Quality Assessment

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Tableau 1 (suite). Abréviations.

Abréviation Libellé

γGT Gamma glutamyl transpeptidase

HAS Haute Autorité de Santé

H. influenzae Haemophilus influenzae

INED Institut national d"études démographiques

OMS Organisation mondiale de la santé

ONM Observatoire national de la mucoviscidose

OR Odd-ratio

PACA Provence-Alpes-Côte d"Azur

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LE DÉPISTAGE NÉONATAL

SYSTÉMATIQUE DE LA MUCOVISCIDOSE

EN FRANCE : ÉTAT DES LIEUX ET

PERSPECTIVES APRÈS 5 ANS DE

FONCTIONNEMENT

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2, avenue du Stade de France - F 93218 Saint-Denis La Plaine CEDEX

© Haute Autorité de santé - 2009

Sommaire

1. Saisine initiale ..................................................................................................... 9

2. Une évaluation a posteriori................................................................................. 9

3. Pourquoi évaluer le dépistage en cours ?......................................................... 9

3.1. Pour s"assurer de la qualité du dépistage..............................................................................9

3.2. Pour identifier des voies d"amélioration.................................................................................9

3.3. Thématiques non abordées dans le travail............................................................................10

4. Comment évaluer ?............................................................................................. 10

4.1. L"analyse de la littérature.......................................................................................................10

4.2. Analyse des données quantitatives du dépistage..................................................................13

4.3. Réalisation d"enquêtes de pratiques......................................................................................13

4.4. L"avis de groupes d"experts...................................................................................................14

1. Aspects cliniques................................................................................................ 15

1.1. Définitions ..............................................................................................................................15

1.2. Génétique de la mucoviscidose.............................................................................................19

1.3. Physiopathologie et manifestations cliniques........................................................................19

1.4. Corrélation génotype/phénotype............................................................................................22

1.5. Les marqueurs biologiques de la mucoviscidose en période néonatale...............................23

1.6. La prise en charge thérapeutique de la mucoviscidose ........................................................24

1.7. La prise en charge familiale de la mucoviscidose .................................................................26

1.8. La prise en charge du nouveau-né diagnostiqué par le dépistage néonatal.........................27

2. Épidémiologie de la mucoviscidose en France................................................. 28

2.1. Fréquence de la pathologie et des mutations en France ......................................................28

2.2. Morbidité associée à la mucoviscidose : la fréquence des manifestations cliniques et

3. Conclusion........................................................................................................... 36

1. Justification du dépistage néonatal de la mucoviscidose ............................... 37

1.1. Origine des données..............................................................................................................38

1.2. Impact du dépistage néonatal sur la morbidité de la mucoviscidose ....................................43

1.3. Impact du dépistage néonatal sur la prise en charge des malades ......................................50

1.4. Évaluation économique du dépistage néonatal systématique...............................................59

1.5. Synthèse et conclusion..........................................................................................................63

2. Recommandations internationales sur le dépistage néonatal de la

2.1. Recommandations portant sur l"opportunité du dépistage néonatal organisé ......................64

4 2.2.

3. Les programmes de dépistage à l"étranger....................................................... 69

3.1. Nombre de programmes mis en place...................................................................................69

3.2. Types de programmes...........................................................................................................70

3.3. Le dépistage prénatal ............................................................................................................71

1. La situation des patients atteints de mucoviscidose en France avant le

2. Des expériences pilotes..................................................................................... 79

2.1. Méthodologie des études françaises .....................................................................................79

2.2. L"expérience normande .........................................................................................................80

2.3. L"expérience bretonne ...........................................................................................................80

2.4. Résultats des études françaises............................................................................................81

2.5. La réflexion sur la mise en place d"un programme national..................................................83

3. ... À la concrétisation du programme de dépistage.......................................... 83

3.1. Protocole de dépistage de l"AFDPHE....................................................................................83

3.2. La place des différents acteurs..............................................................................................86

3.3. La mise en oeuvre du dépistage dans les DROM..................................................................89

4. Synthèse.............................................................................................................. 89

1. Les limites du travail réalisé............................................................................... 91

2. Statistiques nationales du dépistage................................................................. 91

2.1. Recueil et traitement des données statistiques du dépistage en France..............................91

2.2. Analyse des données existantes ...........................................................................................93

3. L"état des pratiques françaises.......................................................................... 101

3.1. Description générale des enquêtes auprès des acteurs du dépistage..................................101

3.2. Limites du travail réalisé ........................................................................................................101

3.3. Maternités, néonatalogie et réanimation pédiatrique.............................................................102

3.4. Les associations régionales pour le dépistage et la prévention des handicaps de l"enfant..113

3.5. Les centres de ressources et de compétences pour la mucoviscidose ................................118

4. Les difficultés rencontrées et les potentielles voies d"amélioration ............... 122

4.1. La stratégie de dépistage.......................................................................................................122

4.2. La pratique quotidienne du dépistage....................................................................................130

4.3. L"évaluation du dépistage......................................................................................................133

5. Travaux en cours en France et à l"international................................................ 135

6. Synthèse sur l"état des lieux du dépistage néonatal systématique................. 136

1. Concernant la stratégie de dépistage................................................................ 137

2. Concernant la pratique quotidienne du dépistage............................................ 137