[PDF] rapport dactivité 2020 - filières de santé maladies rares

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Décembre 2021

RAPPORT D'ACTIVITÉ 2020

F IL IÈ RE S DE S AN TÉ

mALADIeS rAreS

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Table des matières

INTRODUCTION ....................................................................................................................................... 2

PANORAMA DE L'ACTION DES FILIERES DE SANTE MALADIES RARES 2020 .............................................. 5

SYNTHESE DES ACTIONS ISSUES DU PNMR3 REALISEES PAR LES FILIERES EN 2020 ........................... 5

ACTIONS COMPLEMENTAIRES REALISEES EN 2020 ........................................................................... 34

FOCUS FSMR & COVID-19 ................................................................................................................. 49

BILAN DE L'ACTION DES FILIERES DE SANTE MALADIES RARES 2019 ................................................... 60

FILIERE AnDDI-Rares .......................................................................................................................... 60

FILIERE BRAIN-TEAM ......................................................................................................................... 77

FILIERE CARDIOGEN ........................................................................................................................... 91

FILIERE DéfiScience .......................................................................................................................... 115

FILIERE FAI²R .................................................................................................................................... 130

FILIERE FAVA-Multi .......................................................................................................................... 144

FILIERE FILFOIE ................................................................................................................................ 159

FILIERE FILNEMUS ............................................................................................................................ 173

FILIERE FilSLAN ................................................................................................................................ 198

FILIERE FIMARAD ............................................................................................................................. 214

FILIERE FIMATHO ............................................................................................................................. 231

FILIERE FIRENDO .............................................................................................................................. 252

FILIERE G2M .................................................................................................................................... 267

FILIERE MaRIH ................................................................................................................................. 297

FILIERE MCGRE ................................................................................................................................ 312

FILIERE MHEMO............................................................................................................................... 326

FILIERE MUCO-CFTR ........................................................................................................................ 349

FILIERE NEUROSPHINX .................................................................................................................... 366

FILIERE ORKiD .................................................................................................................................. 394

FILIERE OSCAR ................................................................................................................................. 407

FILIERE RespiFIL ............................................................................................................................... 426

FILIERE SENSGENE ........................................................................................................................... 447

FILIERE TETECOU ............................................................................................................................. 459

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INTRODUCTION

LES CENTRES DE REFERENCE MALADIES RARES

Une maladie rare touche un nombre restreint de personnes, ă saǀoir moins d'une personne sur 2 000

en population générale. A noter que les cancers rares et les maladies infectieuses rares ne sont pas

La clarification de la structuration de la prise en charge des maladies rares en France constitue un

enjeu de santé publique majeur, contribuant à la pérennisation de l'excellence française dans ce

domaine. A ce titre, la relabellisation en 2017 des centres de référence maladies rares (CRMR) facilite

l'orientation des personnes malades et de leur entourage et permet aux professionnels de santé de proposer un parcours de soins pertinent. 109 centres de référence pour la prise en charge des

maladies rares (CRMR), multi-sites ont été relabellisés par le Ministère des Solidarités et de la Santé

et par le Ministère de l'Enseignement supérieur, de la Recherche et de l'Innoǀation, pour une durée

de 5 ans (2017-2022).

Un centre de référence (site coordonnateur ou site constitutif) rassemble une équipe hospitalière

hautement spécialisée ayant une expertise avérée pour une maladie rare ou un groupe de maladies

formation et de la recherche. Cette équipe est médicale mais intègre également des compétences

paramédicales, psychologiques, médico-sociales, éducatives, sociales et des partenariats avec les

associations de personnes malades. Un CRMR est multi-sites. Il est constituĠ notamment d'un site

coordonnateur et d'un ou plusieurs sites constitutifs. C'est un centre expert et de recours exerçant

une attraction régionale, interrégionale, nationale, voire internationale. Les missions des centres coordonnateurs et constitutifs sont au nombre de 5 : - Mission de coordination : un centre de référence identifie, coordonne et anime son réseau référent, en concertation et en cohérence avec sa FSMR de rattachement. Un centre de

référence participe activement au fonctionnement et aux actions du ou des réseaux

européens de référence au(x)quel(s) il est rattaché. - Mission de prise en charge (proximité et recours) : les centres assurent une prise en charge pluridisciplinaire et pluri-professionnelle diagnostique, thérapeutique et de suivi.

- Mission d'edžpertise : un centre de référence est expert dans les maladies rares pour lesquelles

et d'appui auprès de ses pairs, hospitaliers et de ville dans le secteur sanitaire, mais aussi éducatif, médico-social, social et en partenariat avec les associations de personnes malades.

- Mission de recherche ͗ ǀalorisĠe au traǀers des actiǀitĠs d'inǀestigation et de publication.

- Mission d'enseignement et de formation : un centre de référence promeut, anime ou participe à des enseignements universitaires, post-universitaires et extra-universitaires dans le domaine des maladies rares dont il est le référent, en formation initiale ou éligible au développement professionnel continu (DPC). Des supports de formation à distance sont

élaborés et diffusés.

Un site constitutif se justifie dans 3 cas ͗ soit, il apporte une complĠmentaritĠ d'edžpertise, de recours,

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de recherche ou de formation pour une ou des maladie(s) rare(s) ou une forme phénotypique

particuliğre d'une maladie rare dans le pĠrimğtre du CRMR, soit, il permet d'assurer la prise en charge

pédiatrique ou adulte complémentaire de celle du site coordonnateur et de structurer ainsi la liaison

pédiatrie-adulte, soit, il a les mêmes activités d'edžpertise, de recours, de recherche ou de formation

que le site coordonnateur mais la prévalence ou la diversité des maladies rares concernées par le

CRMR légitiment son edžistence et l'organisation territoriale proposée.

Les centres de compétence sont dédiés à la prise en charge de proximité pour les personnes atteintes

d'une maladie rare et à la coordination du parcours de soins (ville-hôpital). Ils assurent la prise en

charge et le suivi des personnes atteintes de maladies rares au plus proche de leur domicile, sur la

base d'un maillage territorial adaptĠ et en lien aǀec le rĠseau de CRMR dont il dĠpend

fonctionnellement. Ils participent également, en tant que de besoin, ă l'ensemble des missions du

réseau auquel ils appartiennent. Pour les filières de santé dédiées à la mucoviscidose, à la sclérose

latérale amyotrophique et autres maladies du neurone moteur et aux maladies hémorragiques

constitutionnelles, ces centres assurent une prise en charge de proximité 24h/24h : ils sont identifiés

comme centres de ressources et de compétences (CRC).

LES FILIERES DE SANTE MALADIES RARES

Les 23 filières de santé maladies rares (FSMR) ont été mises en place en 2014-2015 dans le cadre du

PNMR2. Elles couvrent chacune un champ large et cohérent de maladies rares soit proche dans leurs manifestations, leurs conséquences ou leur prise en charge, soit responsables d'une atteinte d'un

même organe ou système. Chaque FSMR réunit tous les acteurs impliqués dans une thématique

définie du champ des maladies rares associant soignants, chercheurs, représentants de malades et

industriels.

Les missions d'une FSMR se dĠclinent autour de 3 adžes ͗ amĠlioration de la prise en charge, recherche

et enseignement, formation, information. - Amélioration de la prise en charge : une FSMR impulse et coordonne les actions visant à

l'offre de prĠǀention, Ġducatiǀe, mĠdico-sociale et sociale dans les maladies rares et les

partenariats avec les associations de personnes malades. - Recherche : une FSMR favorise le continuum entre recherche fondamentale et clinique et leurs applications dans les CRMR, en veillant à la bonne coordination de l'ensemble des initiatives et des acteurs (chercheurs, cliniciens, associations de personnes malades et

partenaires privés). A cette fin, elle a un rôle de définition et de priorisation des objectifs de

recherche et d'innoǀation pour les maladies rares de son périmètre. - Enseignement, formation et information ͗ une FSMR dispose d'un recensement edžhaustif des enseignements et formations existants sur le territoire et suscite la création de diplômes universitaires ou interuniversitaires dédiés aux maladies rares qui la concernent. La mise en place d'autres formations Ġligibles au dĠǀeloppement professionnel continu, y compris sous forme d'enseignement ă distance, est Ġgalement encouragée. En lien avec les centres et (membres de son réseau, professionnels hospitaliers et de proximité, patients et associations de patients, grand public).

Les FSMR s'articulent en miroir aǀec les 24 rĠseaudž europĠens de référence (ERN). Les ERN réunissent

les professionnels de santĠ hautement spĠcialisĠs des diffĠrents Etats Membres de l'Union

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compétences. La France assure la coordination de 7 ERN maladies rares et un spécifique aux cancers

rares.

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Axe 1 ͗ REDUIRE L'ERRANCE ET L'IMPASSE DIAGNOSTIYUES Aǀec notamment l'appui de l'Agence de la BiomĠdecine (ABM) et d'Orphanet.

Dans un premier temps, les FSMR ont travaillé, pour la majorité, à un recensement des laboratoires de

diagnostic et des biologistes. En effet, les FSMR travaillent étroitement avec les laboratoires de

génétique, comme la FSMR MUCO-CFTR avec le réseau GenMucoFrance. Aussi, les FSMR AnDDI-Rares,

FAI2R, FIMARAD, G2M, MaRIH, MCGRE, SENSGENE et TETECOU ont élaboré des annuaires ou encore

une cartographie ou des listes de laboratoires, dont la plupart sont disponibles en ligne sur les sites

Internet des FSMR. Ainsi, la FSMR FAI2R a mis en place un annuaire à double entrée qui permet de

savoir quels sont les tests réalisés par un laboratoire donné mais aussi dans quels laboratoires un test

donné peut être réalisé. Cette même FSMR a également réalisé un annuaire des laboratoires

d'immuno-diagnostic avec leurs offres dans le champ des maladies rares. Certaines FSMR ont travaillé

en interfilière, comme AnDDI-Rares et DéfiScience, en partenariat aǀec l'ANPGM, dans la rĠalisation

orienter les médecins et les patients vers un diagnostic génétique au plus près de chez eux. Ce projet

a étĠ traǀaillĠ et prĠparĠ sur l'annĠe 2020 afin d'ġtre opĠrationnel l'annĠe suiǀante.

En interne, certaines FSMR ont mis en place des groupes de traǀail dĠdiĠs ă la structuration de l'offre

composé de biologistes et de médecins spécialisés et qui a pour objectif le recensement des anomalies

groupe de travail autour de la définition des exigences techniques et organisationnelles spécifiques

visibilité et de valorisation des activités de génétique. Ces groupes de travail permettent d'inclure le

diagnostic génétique dans les actions des FSMR. Pour poursuivre ce même objectif, la FSMR TETECOU

a effectué un rapprochement avec les professionnels du diagnostic génétique et intégré un généticien

clinicien dans sa gouvernance.

On peut Ġgalement releǀer l'actiǀitĠ de recherche financĠe par les FSMR, en particulier ǀia des appels

à projets, sur la thématique du diagnostic. La FSMR FIMARAD a financé un projet sur le site MALIBUL-

Rouen, portant sur le dosage d'anticorps ultrasensible. Ce projet a pour objectif de développer une

nouvelle méthode de dépistage des patients avec une maladie bulleuse auto-immune dont le

SYNTHESE DES ACTIONS ISSUES DU PNMR3 REALISEES PAR LES FILIERES EN 2020 PANORAMA DE L'ACTION DES FILIERES DE SANTE MALADIES

RARES 2020

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diagnostic de la forme est suspecté. Par ailleurs, la FSMR FAVA-Multi a financé trois projets de

2025.

" DĠfinir et mettre en place un dispositif d'accğs encadrĠ audž plateformes nationales du PFMG 2025

pour le diagnostic des maladies rares en s'appuyant sur la mesure 6 de ce plan et sur la mise en place

en impliquant directement les CRMR et les laboratoires de génétique moléculaire ».

La HAS a lancé deux appels à candidature pour la priorisation des pré-indications maladies rares ayant

accès aux plateformes de séquençage à haut débit, dans le cadre du PFMG 2025. La deuxième vague

de candidature a eu lieu au cours de l'annĠe 2020. Les FSMR ont ainsi accompagnĠ les porteurs de

préindications, dans la constitution du dossier, mais aussi ceux qui ont été retenus dans la mise en

place des pré-indications, en lien avec les deux plateformes de séquençage et le PFMG. Elles ont ainsi

accompagné les projets pour consolider les dossiers (soutien rédactionnel, relecture, soumission du

dossier et suivi). Par exemple, la FSMR RespiFIL a accompagné le CRMR qui portait la préindication

constitutifs C-MAVEM et a obtenu une nouvelle pré indication pour "les dysraphismes spinaux", en

collaboration avec les services de génétique médicale rennais et parisiens. En 2020, 51 pré-indications

maladies rares ont été retenues, à la suite des deux appels à candidature. Les FSMR entretiennent une communication de proximité avec les prescripteurs : ainsi, la FSMR

FIRENDO alimente la liste des prescripteurs des deux pré-indications ǀalidĠes en 2019 dans l'objectif

bonne communication sur la RCP PFMG. Elle suit également de près les porteurs des six

pré-indications retenues en 2020, qui organisent leur propre RCP et tiennent à jour leur liste de

prescripteurs.

Les FSMR ont également progressivement mis en place des RCP de génomique nationales et

régionales. Par exemple, DéfiScience a mis en place 14 RCP en 2020. Le rôle des FSMR a été majeur

pour l'accompagnement de la mise en place des RCP. CARDIOGEN a par edžemple traǀaillĠ pour la

crĠation d'une coordination nationale et d'une structuration précise avec des binômes, associant

systématiquement généticiens cliniciens et cardiologues, dans la coordination des RCP et des

l'autre, G2M organise par edžemple une RCP tous les deudž mois. Des rĠunions entre les plateformes et

les acteurs de la FSMR ont eu lieu afin d'augmenter les inclusions et la fluidité des inclusions dans

SeqOIA et AURAGEN.

ƒ Action 1.4 : Mettre en place un observatoire du diagnostic.

" Les FSMR contribueront à la mise en place de ces observatoires du diagnostic qui se déploieront au

sein des comités multidisciplinaires de chaque FSMR ».

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Dğs 2019, les FSMR ont engagĠ un traǀail considĠrable en terme de mĠthode, afin d'homogĠnĠiser le

codage au sein de tous les centres labellisĠs maladies rares. L'application BaMaRa Ġtant en cours de

dĠploiement sur l'ensemble du territoire, la formation et l'information des professionnels

2020. Les FSMR ont poursuivi, en 2020, la mise à jour des codes ORPHA (en lien avec les CRMR et la

BNDMR), afin de permettre un remplissage optimal des bases de données. Si la plupart des FSMR ont

à réviser ces codes.

Certaines FSMR ont travaillĠ ă la rĠdaction d'un guide de codage regroupĠ par groupe de pathologies.

Les traǀaudž initiĠs en 2019 ont ĠtĠ poursuiǀis en matiğre de dĠfinition de l'errance et de l'impasse

diagnostiques, comme au sein de la FSMR FAI2R qui a créé une commission spécialement dédiée à

cette problématique.

codage. Des FSMR se sont par exemple mobilisées sur le codage des anticorps liés aux maladies auto-

immunes. En lien avec la BNDMR, elles se sont vues proposer un double référencement Orphanet/HPO

de ces maladies. La majorité de ce travail aura lieu en 2021.

les centres à saisir dans BaMaRa. Ce point a été particulièrement difficile, dans la mesure où le

recrutement ne s'est pas fait dans des dĠlais optimaudž. Le recrutement d'ARC a pour ǀocation d'aider

principalement les CCMR à saisir les données dans BaMaRa. La FSMR FAVA-Multi souhaite par exemple

recruter deux ARC en soutien aux centres de compétence pour la saisie des patients dans BaMaRa.

Cependant, la FSMR rencontre des difficultés pour recruter les deux ARCs pour cause de délais

administratifs. La mise en pratique de ces nouveaux codages a permis aux FSMR de mieux prendre en compte les

patients concernés. Par exemple, la FSMR NeuroSphinx a initié une réflexion pour uniformiser les

codages dans BaMaRa des patients avec associations malformatives non syndromiques (un tiers) et a

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travaillé sur un guide de codage pour que ces patients en impasse diagnostique soient codés comme

"diagnostics indéterminés" pour être mieux identifiés.

En lien aǀec les traǀaudž de la BNDMR et de l'Agence de BiomĠdecine, certaines FSMR ont pu cibler

et non diagnostiqués, et leur localisation (région, code de la commune).

FSMR Observatoire du

diagnostic mis en place

Commentaires

AnDDI-Rares Oui Traǀaudž pour la mise en place d'un cartouche groupe de traǀail sur le sujet et organisation d'une réunion avec la BNDMR. Mise en place de trois work packages pour approfondir nouvelles technologies de génomique. BRAIN-TEAM Oui Poursuite du travail de révision et de mise à jour des codes ORPHA. Mise en place d'un cycle de rĠunion interfiliğre pour réfléchir au codage des anticorps des maladies auto- immunes sous la supervision de la BNDMR. Finalisation d'un outil de gradation de certitude diagnostique spécifique des maladies neurologiques. CARDIOGEN En cours Réflexions menées sur le codage des degrés de ǀalidation du diagnostic pour faciliter l'edžploitation des Difficultés autour de la création de nouveaux items et de la saisie dans BaMaRa. DEFISCIENCE Retard Mobilisation relativement modérée des centres de la filière dans la comptabilisation des patients sans diagnostic génétique. Le projet a mis du temps à démarrer et sera pleinement lancé en 2021. FAI2R Oui CrĠation d'une commission ͨ Errance et Impasse diagnostique » coordonnée par une chargée de mission dédiée. Projet de recueil complémentaire pour les patients en impasse diagnostique avec un phénotype de maladie auto-inflammatoire inexpliquée. FAVA-Multi En cours Traǀaudž d'homogĠnĠisation des saisies dans la BNDMR. RĠdaction en cours d'un guide de codage. Difficulté de recrutements de deux ARCs temps pleins supplémentaires pour aider les centres de

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compétence à saisir dans BaMaRa, pour cause de délais administratifs. FILFOIE Oui RĠdaction d'une premiğre ǀersion d'un guide de codage. Proposition d'une premiğre ǀersion d'un fichier de suivi des patients en errance/impasse, et définition pris sur la validation de la procédure par le bureau de la protection des données. FILNEMUS Oui Lancement du projet pilote sur 30 CRMR neuromusculaires. Analyse des résultats des projets prépilote et pilote. Evaluation des patients sans diagnostic. FILSLAN Oui Définition commune à toutes la FSMR des notions d'impasse et errance diagnostiques. pour le développement de nouveaux marqueurs diagnostiques. FIMARAD Oui Implémentation, harmonisation et correction des données de la fiche maladies rares des patients atteints de maladies dermatologiques rares. FIMATHO En cours Renforcement et homogénéisation des règles de codage et de remplissage dans le set de données minimal maladies rares. Mise en place d'un plan d'actions dĠclinĠ sur trois ans. FIRENDO Oui CrĠation d'un groupe ͨ BaMaRa et Observatoire du diagnostic » consulté pour toutes les problématiques en lien avec les errances et les impasses de diagnostics. Choix des classifications des pathologies pour mieux cerner les situations de l'impasse diagnostique. G2M Oui Mise en place d'une ǀeille des gğnes nouǀellement publiés et/ou présentés impliqués dans les MHM pour les intégrer dans les différents panels. Mise en place d'une rĠǀision continue des statuts de diagnostic au niveau de la saisie dans BaMaRa pour identifier les patients dont le statut reste indéfini et qui sont donc en impasse diagnostique. MaRIH En cours Mise en place d'un guide de codification pour harmoniser les saisies dans BaMaRa. Budget non suffisant pour recruter les moyens humains nécessaires à la collection des données des patients sans diagnostic.

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et réglementaire. Revue des cas cliniques restés sans diagnostic : rĠalisation d'une nouǀelle Ġtude de dossier afin de déterminer si une analyse STHD est pertinente. MHEMO Oui Détermination des items du recueil complémentaire. Mise à disposition du guide de codage et formation à son utilisation. MUCO-CFTR En cours Veille scientifique et technologique sur les innovations diagnostiques.

Elaboration d'outils d'aide au diagnostic et

identification des patients non conclus au dépistage. NeuroSphinx Oui Familiarisation des praticiens avec les nouvelles modalités de codages des patients en impasse diagnostique qui les identifient comme " diagnostics indéterminés » (patients avec des malformations associées, mais sans syndrome identifié sur le plan chromosomique ou moléculaire). Cette démarche impliquera une acculturation des sites de la FSMR en

2021 (recrutement d'un ou deux TEC).

Intégration des dossiers identifiés comme "diagnostics indéterminés" dans les RCP des trois CRMR de NeuroSphinx et dans les RCP d'amont des pré indications dédiées pour accéder à un éventuel séquençage très haut débit (STHD). ORKiD En cours DĠploiement d'un rĠseau de TECͬARC pour soutenir les centres de compétence dans le remplissage de la base de données. CrĠation d'un groupe de traǀail pour rĠdiger un guide de codage. OSCAR Non Projet programmĠ en 2021 aǀec l'arriǀĠe du chargĠ de mission BNDMR. RESPIFIL En cours RĠalisation d'un Ġtat des lieudž sur le recueil et la saisie des données patients sur la fiche Maladies Rares permettant d'identifier les ressources et les besoins des centres. Travail en cours de révision des codes ORPHA nécessaires au codage des diagnostics des patients. SENSGENE En cours Elaboration d'une Ġchelle d'impasse et dĠfinition des assertions du diagnostic pour les maladies rares sensorielles. Analyse des données issues de BaMaRa afin d'estimer le pourcentage de patients en impasse et errance au sein de la FSMR. Enquête sur le profil des codeurs dans BaMaRa dans les centres de référence de la FSMR et leur méthode de

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