[PDF] Prévalence des maladies rares : Données bibliographiques

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Numéro 1 | Janvier 2022

Prévalence des maladies rares :

Données bibliographiques

Prévalence, incidence ou nombre publié de cas classés par ordre alphabétique des maladies www.orpha.net www.orphadata.org

En absence de précision, la donnée mondiale est renseignée. Le signe * indique une donnée en Europe.

P indique une prévalence, I indique une incidence et PN indique une prévalence à la naissance

ࣟ- Prévalence des maladies rares : Données bibliographiques Janvier 2022 - Numéro 1

http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/FR/Prevalence_des_maladies_rares_par_ordre_alphabetique.pdf 2

Méthodologie

Orphanet réalise une étude systématique de la littérature afin vise à collecter les nouvelles données de prévalence, prévalence publiées en fonction des nouvelles études scientifiques ou Ces données sont présentées dans les rapports suivants publiés

2 fois par an :

Prévalence, incidence ou nombre de cas publiés classés par ordre alphabétique des maladies;

Maladies classées par prévalence décroissante, incidence décroissante ou par nombre décroissant de cas publiés;

Recueil de données

Registres (RARECARE, EUROCAT, etc);

Instituts et agences sanitaires nationaux et

internationaux (Institut de Veille Sanitaire - France, Center of Disease Control and Prevention - USA, National Cancer Institute USA, Agence Européenne du Médicament, Organisation Mondiale de la Santé, etc) ; names» AND Epidemiology[MeSH:NoExp] OR

Incidence[Title/abstract] OR Prevalence[Title/

abstract] OR Epidemiology[Title/abstract]; Ouvrages médicaux, littérature grise et rapports

Experts collaborant avec Orphanet

Nature des données

Les données publiées dans ce document sont des estimations Les données publiées sont les données brutes collectées ou une Si plusieurs données nationales sont disponibles, une moyenne mondiale ou européenne. données les plus récentes et répondant à certains critères de qualité sont privilégiées (registres, méta-analyses, études en population, grandes cohortes). (congénitales), la prévalence est estimée selon la formule suivante : Prévalence = prévalence à la naissance x (espérance de vie des malades/espérance de vie de la population générale considérée). prévalence est estimée dans la mesure du possible et selon la formule suivante: Prévalence = incidence x durée moyenne de la maladie Pour les maladies très rares et sans donnée de prévalence ou littérature est alors documenté. correspondent à des estimations et ne peuvent être tenues comme absolument exactes. Les valeurs moyennes présentées dans ce rapport ne tiennent vérifiées. Ainsi, il peut exister une confusion entre incidence et imprécise de ces termes dans certaines sources documentaires. surestimée car les études épidémiologiques sont généralement dans des régions à forte prévalence.

Présentation des données

En absence de précision, la donnée mondiale est renseignée.

Le signe * indique une donnée en Europe.

P indique une prévalence

PN indique une prévalence à la naissance.

I indique une incidence.

Veuillez noter qu'il s'agit d'une sélection provenant de la base de données épidémiologiques d'Orphanet. Actuellement, 6053 maladies y sont indexées avec une donnée de prévalence ou d'incidence. Vous pouvez accéder aux données épidémiologiques complètes sur le site Orphadata : www.orphadata.org.

En absence de précision, la donnée mondiale est renseignée. Le signe * indique une donnée en Europe.

P indique une prévalence, I indique une incidence et PN indique une prévalence à la naissance

ࣟ- Prévalence des maladies rares : Données bibliographiques Janvier 2022 - Numéro 1

http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/FR/Prevalence_des_maladies_rares_par_ordre_alphabetique.pdf 3

Prévalence, incidence ou nombre

publié de cas classés par ordre alphabétique des maladies ou groupes de maladies

ORPHAcode Maladie

ou groupe de maladies

Prévalence/

Incidence

estimée (/100 000)

Nombre

de cas ou familles

250977 AICA-ribosidurie

4 Cas

79327 ALG1-CDG

57 Cas

280071 ALG11-CDG

8 Cas

79324 ALG12-CDG

11 Cas

324422 ALG13-CDG

1 Cas

79321 ALG3-CDG

15 Cas

79320 ALG6-CDG

54 Cas

79325 ALG8-CDG

15 Cas

79328 ALG9-CDG

12 Cas

48 Absence congénitale bilatérale des

canaux déférents

50.0 P*

294975 Absence congénitale du bras et de

l'avant-bras avec main conservée

0.62 BP

980 Absence de l'artère pulmonaire 0.5 I*

981 Absence de la carotide interne

100 Cas

922 Absence familiale de cils nasaux

8 Cas 973

Absence/hypoplasie congénitale

unilatérale des doigts à l'exception du pouce

2 Familles

14 Abêtalipoprotéinémie

100 Cas

926 Acatalasémie 3.2 P*

930 Achalasie oesophagienne idiopathique 8.0 P

930 Achalasie oesophagienne idiopathique 0.77 I

15 Achondroplasie 4.0 BP

15 Achondroplasie 3.0 BP*

49382 Achromatopsie 2.7 P

397593 Acidose lactique néonatale sévère par

déficit en complexe NFS1-ISD11 5 Cas

314889 Acidose tubulaire rénale proximale

autosomique dominante

1 Famille

ORPHAcode Maladie

ou groupe de maladies

Prévalence/

Incidence

estimée (/100 000)

Nombre

de cas ou familles

79154 Acidurie 2-aminoadipique 2-

oxoadipique

20 Cas

939 Acidurie 3-hydroxyisobutyrique

13 Cas

67046 Acidurie 3-méthylglutaconique type 1

20 Cas

445038 Acidurie 3-méthylglutaconique type 7

22 Cas

505208 Acidurie 3-méthylglutaconique type 8

9 Cas

505216 Acidurie 3-méthylglutaconique type 9

4 Cas

356978 Acidurie D,L-2-hydroxyglutarique

13 Cas

79315 Acidurie D-2-hydroxyglutarique

80 Cas

79314 Acidurie L-2-hydroxyglutarique

140 Cas

23 Acidurie argininosuccinique 1.0 P*

24 Acidurie fumarique

40 Cas

943 Acidurie malonique

34 Cas

280183 Acidurie méthylmalonique par déficit

en récepteur de la transcobalamine 5 Cas

29 Acidurie mévalonique

30 Cas

30 Acidurie orotique héréditaire

20 Cas

210128 Acidurie urocanique

4 Cas

33 Acidémie isovalérique 1.0 P*

26 Acidémie méthylmalonique avec

homocystinurie

500 Cas

79282 Acidémie méthylmalonique avec

homocystinurie type cblC

500 Cas

79283 Acidémie méthylmalonique avec

homocystinurie type cblD

17 Cas

79284 Acidémie méthylmalonique avec

homocystinurie type cblF

15 Cas

369955 Acidémie méthylmalonique avec

homocystinurie type cblJ 2 Cas

369962 Acidémie méthylmalonique avec

homocystinurie type cblX

18 Cas

79312 Acidémie méthylmalonique isolée

résistante à la vitamine B12 type mut-

450 Cas

308425 Acidémie méthylmalonique par déficit

en méthylmalonyl-CoA épimérase 7 Cas

28 Acidémie méthylmalonique sensible à

la vitamine B12

192 Cas

79310 Acidémie méthylmalonique sensible à

la vitamine B12 type cblA

60 Cas

35 Acidémie propionique 1.5 I

35 Acidémie propionique 0.2 P*

En absence de précision, la donnée mondiale est renseignée. Le signe * indique une donnée en Europe.

P indique une prévalence, I indique une incidence et PN indique une prévalence à la naissance

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ORPHAcode Maladie

ou groupe de maladies

Prévalence/

Incidence

estimée (/100 000)

Nombre

de cas ou familles

221054 Acro-céphalo-polydactylie

8 Cas

950 Acrodysostose

80 Cas

280651 Acrodysostose avec résistance aux

multiples hormones

40 Cas

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