[PDF] Listado de enfermedades raras y sus sinónimos:

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Julio 2017

Listado de enfermedades raras

y sus sinónimos:

Listado por orden alfabético

www.orpha.net www.orphadata.org

Informes Periódicos de Orphanet - Listado de enfermedades raras y sus sinónimos por orden alphabético - Julio 2017

http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/ES/Lista_de_enfermedades_raras_por_orden_alfabetico.pdf 2

METODOLOGÍA

Orphanet proporciona un inventario exhaustivo de las enfermedades raras en Europa, publicado dos veces al año en forma de listado. Las enfermedades raras registradas en Orphanet se definen de acuerdo a dos ámbitos:

Cada entidad se define por su homogeneidad

clínica, independientemente de su etiología o del número de genes causantes identificados. La rareza se define de acuerdo con la legislación europea que establece un límite de prevalencia de no más de 5 casos por cada 10.000 (Reglamento (CE) N.º 141/2000 del Parlamento Europeo y del Consejo, del 16 de diciembre de 1999, sobre medicamentos huérfanos,

1/reg_2000_141/reg_2000_141_es.pdf)

Las enfermedades raras registradas han sido descritas en la literatura científica internacional (artículos sometidos a revisión por pares) con al menos dos casos que confirman que los signos clínicos no están asociados de manera fortuita. Sin embargo, hay algunas enfermedades que han sido registradas, aunque sólo se haya descrito un único caso, con el fin de reproducir la amplitud de una clasificación específica (sobre todo dentro de la clasificación de los errores innatos del metabolismo). Las enfermedades raras son registradas con el nombre preferente y tantos sinónimos como sea necesario. Un identificador único, el número ORPHA, es atribuido al azar por la base de datos para cada enfermedad. Este número nunca se reutiliza, por lo que se mantiene en el tiempo. Los números ORPHA listados en el pasado pueden estar ausentes en el inventario actual. Esto se debe a: La obsolencia de las entradas (p.e. entradas duplicadas, enfermedades que ya no son raras).

La obsolencia de entidades, cuando una entidad

ya no existe per se, pero se ha reconocido como otra entidad. En este caso, la información relativa a la entidad en desuso se transfiere y los usuarios son redirigidos a la entrada en vigor.

Recopilación de datos

A medida que van surgiendo nuevos conocimientos científicos, el inventario de enfermedades raras de

Orphanet es actualizado a través de la

adición/actualización periódica de enfermedades a través de dos fuentes no exclusivas: fuentes documentales y/o asesoramiento de expertos. El conocimiento científico se controla a través de: Un análisis bimensual de un conjunto definido de revistas científicas revisadas por expertos internacionales que cubren la diversidad de especialidades médicas representadas en

Orphanet.

Un algoritmo de búsqueda mensual en Medline:

(nosología [Título] O clasificación [Título] O nomenclatura [Título] O terminología [Título]) Y (enfermedad rara* O síndrome* O trastorno*). Consultas específicas en Medline de acuerdo a las solicitudes de expertos, de usuarios de la base de datos o a las necesidades derivadas de los servicios registrados recientemente en Orphanet (por ejemplo, las pruebas diagnósticas, centros de expertos, organizaciones de pacientes). La nomenclatura de enfermedades raras de Orphanet se produce en inglés y a continuación se traduce al castellano por el equipo de Orphanet España. Esta traducción es validada posteriormente por un experto del Comité Científico de Orphanet España antes de su publicación en este Informe de Orphanet.

Presentación de los datos

Los nombres preferentes y los sinónimos de enfermedades son enumerados por orden alfabético con su número

ORPHA.

Las entidades obsoletas se enumeran con el número tabla en el anexo muestra el nombre de la enfermedad rara que se utilizará y su número ORPHA con las entidades obsoletas y su número ORPHA obsoleto. Las entradas obsoletas no se enumeran aquí. En el caso de duplicados, la nomenclatura de la entrada obsoleta ha sido añadida a la enfermedad rara enumerada aquí. ĺda por otra (consulte el anexo). Ahora debe utilizarse el número ORPHA indicado.

Informes Periódicos de Orphanet - Listado de enfermedades raras y sus sinónimos por orden alphabético - Julio 2017

http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/ES/Lista_de_enfermedades_raras_por_orden_alfabetico.pdf 3

Enfermedades raras por

orden alfabético

Número

ORPHA Enfermedad

6 3-metilcrotonil glicinuria

250977 5-amino-4-imidazolcarboxamida

ribosiduria

251510 46,XY PGD

99329 48,XYYY

99330 49,XYYYY

96147 9qSTDS

488280 14q32 duplication syndrome

485405 16p12.1p12.3 triplication syndrome

567 22q11DS

100055 AAE II

284460 AAOR

14 Abetalipoproteinemia

1164 ABPA

54251 Abscesos asépticos diseminados

54251 Abscesos asépticos sensibles a

corticosteroides

54251 Abscesos sistémicos asépticos

69739 ABSD

929 Acalasia - microcefalia

930 Acalasia del cardias

930 Acalasia idiopática

930 Acalasia idiopática del esófago

930 Acalasia primaria

300504 Acantoma de la matriz ungueal

926 Acatalasemia

439175 Accidente cerebrovascular

isquémico en la infancia

439175 Accidente cerebrovascular

isquémico pediátrico

210122 ACDMPV

48818 Aceruloplasminemia

49382 ACHM

356978 Acidemia D,L-2-hidroxiglutárica

79315 Acidemia D-2-hidroxiglutárica

356978

Acidemia D-2-hidroxiglutárica y

acidemia L-2-hidroxiglutárica combinada

941 Acidemia D-glicérica

329942 Acidemia glutárica neonatal

transitoria tipo 2

25 Acidemia glutárica tipo 1

26791 Acidemia glutárica tipo 2

35706 Acidemia glutárica tipo 3

79159 Acidemia isobutírica

33 Acidemia isovalérica

79314 Acidemia L-2-hidroxiglutárica

289504 Acidemia malónica y metilmalónica

combinada

26 Acidemia metilmalónica con

homocistinuria

Número

ORPHA Enfermedad

79282 Acidemia metilmalónica con

homocistinuria tipo cblC

79283 Acidemia metilmalónica con

homocistinuria tipo cblD

79284 Acidemia metilmalónica con

homocistinuria tipo cblF

369955 Acidemia metilmalónica con

homocistinuria tipo cblJ

369962 Acidemia metilmalónica con

homocistinuria tipo cblX

308425

Acidemia metilmalónica por

deficiencia de metilmalonil-CoA epimerasa

308425

Acidemia metilmalónica por

deficiencia de metilmalonil-CoA racemasa

27 Acidemia metilmalónica resistente

a vitamina B12

289916 Acidemia metilmalónica resistente

a vitamina B12 tipo mut 0

79312 Acidemia metilmalónica resistente

a vitamina B12 tipo mut-

28 Acidemia metilmalónica sensible a

la vitamina B12

308442 Acidemia metilmalónica sensible a

la vitamina B12 tipo clbDv2

280183 Acidemia metilmalónica tipo TCb1R

280183 Acidemia metilmalónica tipo TCbIR

79310 Acidemia metilmalónica vitamina

B12 sensible tipo cbl A

79311 Acidemia metilmalónica vitamina

B12 sensible tipo cbl B

ї79189 Acidemia pipecólica

35 Acidemia propiónica

ї2609 Acidemia succínica

79155 Acidemia xanturénica

70472 Acidosis láctica congénita tipo

Saguenay-Lac-Saint-Jean

17 Acidosis láctica infantil letal con

aciduria metilmalónica

397593 Acidosis láctica neonatal grave por

deficiencia compleja de NFS1-ISD11

18 Acidosis tubular renal distal

93608 Acidosis tubular renal distal

autosómica dominante

402041 Acidosis tubular renal distal

autosómica recesiva

ї402041

Acidosis tubular renal distal

autosómica recesiva con pérdida de audición

ї402041 Acidosis tubular renal distal

autosómica recesiva con sordera

ї402041

Acidosis tubular renal distal

autosómica recesiva sin pérdida de audición

Número

ORPHA Enfermedad

ї402041 Acidosis tubular renal distal

autosómica recesiva sin sordera

93610 Acidosis tubular renal distal con

anemia

ї402041 Acidosis tubular renal distal tipo 1b

ї402041 Acidosis tubular renal distal tipo 1c

18 Acidosis tubular renal familiar

2785 Acidosis tubular renal mixta

47159 Acidosis tubular renal proximal

314889 Acidosis tubular renal proximal

autosómica dominante

93607 Acidosis tubular renal proximal

autosómica recesiva 93607

Acidosis tubular renal proximal con

anomalías oculares y discapacidad intelectual

18 Acidosis tubular renal tipo 1

47159 Acidosis tubular renal tipo 2

2785 Acidosis tubular renal tipo 3

79154 Aciduria 2-aminoadípica 2-

oxoadípica

391417 Aciduria 2-metil-3-hidroxibutírica

391428 Aciduria 2-metil-3-hidroxibutírica

tipo clásico

391428 Aciduria 2-metil-3-hidroxibutírica

tipo infantil

391457 Aciduria 2-metil-3-hidroxibutírica

tipo neonatal

79157 Aciduria 2-metilbutírica

939 Aciduria 3 hidroxi-isobutírica

20 Aciduria 3-hidroxi-3-metilglutárica

352328

Aciduria 3-metilglutacónica con

sordera - encefalopatía - síndrome tipo Leigh

67046 Aciduria 3-metilglutacónica tipo 1

111 Aciduria 3-metilglutacónica tipo 2

67047 Aciduria 3-metilglutacónica tipo 3

67048 Aciduria 3-metilglutacónica tipo 4

66634 Aciduria 3-metilglutacónica tipo 5

445038 Aciduria 3-metilglutacónica tipo 7

22 Aciduria 4 hidroxi-butírica

22 Aciduria 4 hidroxibutírica

134 Aciduria alfa metil-acetoacética

79154 Aciduria alfa-aminoadípica

23 Aciduria argininosuccínica

356978 Aciduria D,L-2-hidroxiglutárica

79315 Aciduria D-2-hidroxiglutárica

356978

Aciduria D-2-hidroxiglutárica y

aciduria L-2-hidroxiglutárica combinada

941 Aciduria D-glicérica

51208 Aciduria formiminoglutámica

24 Aciduria fumárica

22 Aciduria gamma-hidroxibutírica

93598 Aciduria glicólica

ĺenfermedad está obsoleta y ha sido sustituida por otra (consulte el anexo). Ahora debe utilizarse el número ORPHA indicado.

Informes Periódicos de Orphanet - Listado de enfermedades raras y sus sinónimos por orden alphabético - Julio 2017

http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/ES/Lista_de_enfermedades_raras_por_orden_alfabetico.pdf 4

Número

ORPHA Enfermedad

329942 Aciduria glutárica neonatal

transitoria tipo 2

25 Aciduria glutárica tipo 1

26791 Aciduria glutárica tipo 2

35706 Aciduria glutárica tipo 3

20 Aciduria hidroxi-metil-glutárica

79159 Aciduria isobutírica

79314 Aciduria L-2-hidroxiglutárica

943 Aciduria malónica

289504 Aciduria malónica y metilmalónica

combinada

88639 Aciduria metacrílica

26 Aciduria metilmalónica con

homocistinuria

79282 Aciduria metilmalónica con

homocistinuria tipo cblC

79283 Aciduria metilmalónica con

homocistinuria tipo cblD

79284 Aciduria metilmalónica con

homocistinuria tipo cblF

369955 Aciduria metilmalónica con

homocistinuria tipo cblJ

369962 Aciduria metilmalónica con

homocistinuria tipo cblX

280183

Aciduria metilmalónica por

defectos del receptor de la transcobalamina

308425

Aciduria metilmalónica por

deficiencia de metilmalonil-CoA epimerasa

308425

Aciduria metilmalónica por

deficiencia de metilmalonil-CoA racemasa

27 Aciduria metilmalónica resistente a

vitamina B12

289916 Aciduria metilmalónica resistente a

vitamina B12 tipo mut 0

79312 Aciduria metilmalónica resistente a

vitamina B12 tipo mut-

308442 Aciduria metilmalónica sensible a la

vitamina B12 tipo clbDv2

79311 Aciduria metilmalónica vitamina

B12 sensible tipo cbl B

29 Aciduria mevalónica

30 Aciduria orótica hereditaria

31 Aciduria oxoglutárica

35 Aciduria propiónica

210128 Aciduria urocánica

79155 Aciduria xanturénica

922 Acilia nasal familiar

932 Acondrogénesis

93299 Acondrogénesis tipo 1A

93298 Acondrogénesis tipo 1B

93296 Acondrogénesis tipo 2

Número

ORPHA Enfermedad

93299 Acondrogénesis tipo Houston-

Harris

93296 Acondrogénesis tipo Langer-Saldino

93298 Acondrogénesis tipo Parenti-

Fraccaro

15 Acondroplasia

85165 Acondroplasia grave - retraso del

desarrollo - acantosis nigricans

2391 Acortamiento congénito de

ligamento costocoracoide

1453 Acortamiento rizomélico con

defecto clavicular

65759 ACPS 2

65798 ACPS 4

485275 Acquired schizencephaly

945 Acrania

955 Acro-dento-osteo-displasia

444316 Acro-osteólisis falángica idiopática

63440 Acrocefalia

221054 Acrocefalopolidactilia

65759 Acrocefalopolisindactilia tipo 2

65798 Acrocefalopolisindactilia tipo 4

87 Acrocefalosindactilia tipo 1

794 Acrocefalosindactilia tipo 3

710 Acrocefalosindactilia tipo 5

955 Acrodentoosteodisplasia

163931 Acrodermatitis continua supurativa

de Hallopeau

37 Acrodermatitis enteropática

247165 Acrodinia infantil

950 Acrodisostosis

280651 Acrodisostosis con resistencia

múltiple a hormonas

245 Acrodisostosis preaxial

2956 Acrodisplasia - escoliosis

1240 Acroesquifodisplasia metafisaria

2500 Acrogeria

2500 Acrogeria tipo Gottron

448372 Acrogigantismo ligado al X debido a

una microduplicación Xq26

448348 Acrogigantismo ligado al X debido a

una mutación puntual

49382 Acromatopsia

16 Acromatopsia atípica ligada al X

16 Acromatopsia incompleta ligada al

X

963 Acromegalia

99725 Acromegalia de formas infantil y

juvenil

39 Acromelanosis

2500 Acrometageria

352636 Acroosteólisis falángica

444316 Acroosteólisis falángica idiopática

970 Acroosteólisis neurogénica

Número

ORPHA Enfermedad

955 Acroosteolisis tipo dominante

217059 Acropaquia aislada congénita

41 Acropigmentación de Dohi

178307 Acropigmentación reticulada de

Kitamura

38 Acroqueratoelastoidosis de Costa

166113 Acroqueratosis de Bazex

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