[PDF] [PDF] Nouveaux développements - Lab Cerba

View - Download [PDF] Nouveaux développements - Lab Cerba

Previous PDF

Next PDF

Bulletin n

o 142
MARS 2017Prise en charge des patients souffrant du syndrome de déficit en tran sporteur de glucose de type 1 (GLUT1-DS) En ce début d'année 2017, nous avons le plaisir de vous annonce r que notre laboratoire met à votre disposi?on de nouveaux ou?ls diagnos?ques pour la prise en charge des pa?ents souffrant du syndrome de déficit en transporteur de glucose de type 1 (GLUT1-DS) Le syndrome de déficit en transpo?eur de glucose de type 1 (GLUT1) associe dans sa forme classique (maladie de De Vivo) épilepsie, troubles des mouvements volontaires ainsi que troubles du développement et du compo?ement. Le Laboratoire Cerba propose un nouveau test (METAglut1) mis au point par la société METAFORA. Ce test repose sur une technologie unique fondée sur l'u?lisa?on de n ouveaux biomarqueurs de

type Receptor Binding Domain (RBD) qui reconnaissent et se lient de manière spécifique au domaine

extracellulaire du transpo?eur GLUT1 perme?ant ainsi l'analyse quan?ta? ve du transpo?eur GLUT1 par cytométrie en flux.

Un défaut d'expression de GLUT1 à la surface de globules rouges est retrouvé chez une majorité de

paents. Le test est simple, rapide et surtout non invasif ; Il est effectué à partir d'une simple prise

de sang . C'est donc une alterna?ve intéressante à l'analyse du gène SLC2A1 longue, coûteuse et qui manque de sensibilité (aucun variant n'est iden?fié c hez environ 15% des pa?ents). C'est su?out

une alterna?ve à la ponc?on lombaire et au dosage du glucose dans le liquide céphalo-rachidien,

réalisés lors d'une hospitalisa?on.Eléonore BOTTON - ebo?on@lab-cerba.com / Jean-Marc COSTA - jmcosta@lab-cerba.com

Nouveaux développements

En pratique :

Test METAglut1

Prélèvement : sang total EDTA

Volume minimum requis : 5 mL

Transfe? au Laboratoire Cerba sous 4 jours maximum (+4°C) Fréquence de réalisa?on : 1 à 2 fois par semaine

Délai de rendu des résultats : J+4

Prix : 300€ - test non remboursé par la Sécurité Sociale

Joindre la fiche d'informa?on1

Détection plasmatique des mutations du gène de l'EGFR (ADN tumoral circulant) Le test cobas EGFR Muta?on V2 est un test de PCR en temps réel permeant la détecon qualitave et l'idencaon de 42 mutaons dans les exons 18, 19, 20 et 21 du gène de l'EGFR (Epidermal Grow Factor

Receptor) sur ssu et sur plasma humain.

Environ 10% des personnes aeintes de CBNPC (Cancer Bronchique non à Petes cellules) présentent une mutaon du gène de l' EGFR. Ces mutaons sont en première intenon à rechercher sur biopsie solide (" gold standard »). La détecon de ces mutaons du gène de l'EGFR sur l'AD

N tumoral circulant se posionne en

complément de la biopsie lorsque celle-ci n'est pas ou plus dispon ible (diiculté d'accès, métastases, hétérogénéité tumorale, épuisement ou faible cellularité du bl oc ...). Les tumeurs présentant une mutaon acvatrice de l'EGFR (de l19, L858R , ...) seront en eet

plus eicacement traitées par érapie ciblée en ulisant les inhibiteurs de la tyrosine kinase (TKI)

que par chimioérapie convenonnelle, d'où l'impoa nce de connaître ce statut mutaonnel avant traitement. De la même façon, le test Cobas EGFR Mutaon V2 permet de dé tecter au niveau de l'ADN circulant des altéraons de la tumeur et notaent l'apparion de la mutaon T790M de résistance à ces mêmes traitements.

Il devient ainsi possible de caractériser l'échec érapeuque et la récidive de façon plus précoce,

avant toute progression clinique, et de proposer la prescripon d'un TKI de 3

ème

généraon.

Fabienne FLOCH - ffloch@lab-cerba.com

En pratique :

Test de détec?on plasma?que des muta?ons du gène EGFR Prélèvement : Cet examen nécessite 2 tubes de 8.5 ml de sang total, à prélever lentement sur tube spécique (Cell-Free DNA collecon tube ROCHE) disponibles sur coande sur le site. Les 2 tubes doivent être totalement remplis jusqu'au trait de mesure. Retourner doucement les tubes au moins 10 fois. Les échanllons doivent nous parvenir au laboratoire sous 4 jours maximum. Il est nécessaire de joindre à toute demande la feuille de renseignement clinique complétée à télécharger sur le site, rubrique document praque, cancérologie.

Principe du test : PCR en temps réel

Performance :

Limite de détecon <=100 copies d'ADN muté/ml de plasma Sensibilité détecon plasmaque/ détecon dans le ssu + cytologie : 64.3% Spécicité détecon plasmaque/ détecon dans le ssu + cytologie : 100% (ASSESS study) Prix : 300€ - test non remboursé par la Sécurité Sociale

Crowley, E. et al. Nat.

Rev. Clin. Oncol. 2013

2

Arrêt définitif d'analyses

Suite à l'arrêt défini?f de co?ercialisa?on d'allergènes par notre fournisseur Phadia/ThermoFisher

Scienc, nous ne pouvons plus proposer les dosages d'IgE spéciques des allergènes suivants : e7 déjecon de pigeon, les allergènes moléculaires du latex k219 rHev b 6.01 et k222 rHev b 9,

les mélanges de trophallergènes fx10 (porc, Boeuf, Jaune d'oeuf, Poulet, Dinde) et fx23 (Porc, Boeuf,

Poulet, Dinde)

Stéphanie FRANCOIS - sfrancois@lab-cerba.com

Application mobile catalogue CERBA

Rappels

L'applica?on mobile catalogue Cerba répond aux besoins et aux contraintes de la praque quodienne des biologistes et des pré leveurs. En eet, la norme d'accréditaon des laboratoires NF EN ISO 15189 renforce les exigences en termes de maîtrise de la phase pré-analyqu e. L'applicaon mobile catalogue Cerba permet à tous les personnels de laboratoire en charge des prélèvements d'obtenir un accès simple, rapide et pratique à tout moment et en tout lieu à son catalogue des examens de biologie médicale et à ses mise s à jour.

Pour plus d'informaons, consultez notre che sur :

Pharmacogénétique CYP3A5

Le gène CYP3A5 est l'un des gènes du complexe CYP3 qui codent l a sous-famille CYP3A des enzymes responsables du métabolisme de plus de 50% des médicaments. Le nive au d'expression de ce gène ainsi

que l'acvité enzymaque peuvent être modulés par variaon généque. Parmi les nombreux allèles

décrits, l'allèle CYP3A5*1 (enzyme fonconnelle) est le pl us fréquent alors que l'allèle CYP3A5*3 qui entraîne un défaut d'épissage et une absence d'acvité enzymaque est le plus courant chez les individus Caucasiens. Deux autres allèles non fonconnels conduisant soit à une pee d'e xpression, soit à une protéine non fonconnelle, CYP3A5*6 et CYP3A5*7 sont également relavement fréquents. Le Tacrolimus est un iunosuppresseur largement ulisé chez les greés ayant un faible indice

érapeuque avec une large gae d'eets secondaires et une grande variabilité interindividuelle dans sa

pharmacocinéque nécessitant une surveillance érapeuque en praque clinique. Or, les concentraons

sanguines de Tacrolimus et les besoins en dose de Tacrolimus sont étroitement associés au génotype

CYP3A5. Selon les recoandaons du Consoium de mise en oeuvre de la pharmacologie clinique

(CIPC)*, les individus ayant au moins un allèle CYP3A5*1 (enzyme enèrement fonconnelle) exigent

habituellement une dose iniale plus impoante pour aeindre les valeurs cibles. Ainsi, le génotypage

CYP3A5 ne remplace pas le besoin de surveillance érapeuque pour guider les ajustements de la

dose de tacrolimus mais peut les prédire. Le génotype CYP3A5 n'est qu'un facteur qui doit être pris en

compte pour le dosage des médicaments. *Birdwell K et al. Clinical pharmacogenecs implementaon consoium (CPIC) guidelines for CYP3A5 genotype and tacrolimus dosing. Clin Pharmaco Ther 2015:98(1):19-24. Jean-Marc COSTA - jmcosta@lab-cerba.com / Isabelle CUVELIER - icuvelier@lab-cerba.com

Agenda

Prochaines journées de formation

• Biologie de la grossesse

11/05/2017 - Réf JTS02

CERBA SELAFA au capital de 960 000 € - RCS Pontoise D 402 928 766 Enregistrement N°95.9 - Internet : www.lab-cerba.com - ISSN 1773-3693

• Diagnosc d'une hyperlymphocytose

15/06/2017 - Réf JTS03

Retrouvez toutes les informa?ons pra?ques sur www.lab-cerba.com (rubrique : forma?on con?nue) 3quotesdbs_dbs1.pdfusesText_1

[PDF] fiche de mutation validée 2017

[PDF] fiche de négociation agence immobilière

[PDF] fiche de paie cadre 2017 excel

[PDF] fiche de paie cadre excel gratuit

[PDF] fiche de paie cui cae 2017

[PDF] fiche de paie en ligne pdf

[PDF] fiche de paie excel avec formules

[PDF] fiche de paramétrage dsn phase 3

[PDF] fiche de passage nettoyage sanitaire

[PDF] fiche de permutation 2017

[PDF] fiche de police maroc pdf

[PDF] fiche de police pour le maroc

[PDF] fiche de poste acheteur démarcheur

[PDF] fiche de poste aide ménagère ? domicile

[PDF] fiche de poste assistant commercial et administratif