[PDF] Génétique - Bonneau QCM 1 : Parmi les propositions

View - Download Génétique - Bonneau

Previous PDF

Next PDF

Génétique = étude de la transmission et de la variabilité des caractères observés Génétique moléculaire = étude de la structure et de la fonction des gènes, formant le génotype Tous les phénotypes ( ex : couleur de cheveux) ne sont pas forcément pathologiques : ex : groupes sanguins

La génétique médicale

17/08/20202

correspondante.

4 # : Une maladie monogénique= mutation dans 1 seul

gène chromatine

Une maladie chromosomique= anomalie de nbr ou

Une malade multifactorielle= variations dans

plusieurs gènes associées à des facteurs environnementaux

La génétique médicale

17/08/20203

Il faut également différencier :

-Maladie congénitale = présente à la naissance de manière transmise ou acquise -Maladie héréditaire = se transmet -Maladie constitutionnelle = présente à la naissance dès la fécondation -Maladie acquise = post-zygotique

La génétique médicale

17/08/20204

interviennent dans la différenciation sexuelle chez -Les autosomes : 22 paires de chromosomes identiques chez les 2 sexes -Les gonosomes : chromosomes sexuels X et Y le gène qui est malade mais la protéine qui en résulte.

Locus = endroit où se situe le gène

17/08/20205

Allèle = différentes formes que peut prendre le gène à un locus donné Des mutations sur les allèles entraînent cette variation de séquence, mais toutes les mutations ne sont pas pathologiques.

Disfonctionnement = allèles morbides

Ex : couleur des yeux

mendelienne

17/08/20206

même locus : -Dominantes -Récessives -Semi-dominantes -Co-dominantes

Ex : groupe sanguin : ABO

Si allèle A = dominante et B = récessif

Alors Il sera de groupe A

mendelienne

17/08/20207

Arbres généalogiques :

Carré = homme Cercle = femme

Losange = Sexe inconnu

Trait = union

Les générations sont numérotées en chiffres romains et les individus de chaque fratrie en chiffres arabes mendelienne

17/08/20208

mendelienne

17/08/20209

mendelienne

17/08/202010

HERIDITE AUTOSOMIQUE DOMINANTEHERIDITE AUTOSOMIQUE RECESSIVE Gènes responsables situés sur autosomes.Gènes responsables situés sur autosomes.

Allèle muté responsable de la maladie est

Allèle normale=dominante, allèle

muté=récessif.

Les 2 sexes sont touchés avec la même

prévalence. muté.

Transmission sur le modèle père-fils et

verticalement sur plusieurs générations.

Sujets atteints se retrouve dans une même

fraterie, transmission horizontale. risque de le transmettre à ses enfants.

Ex de maladie : phénylcétonurie,

mucoviscidose, thalassémies, drépanocytose,

Ex de maladie : achondroplasie, nanisme

17/08/202012

Pénétrance

incomplète ou morbide

Expressivité variable

Néomutations ou

mutations de novo allèle morbide sans exprimer la maladie

Un allèle morbide

des signes cliniques

Apparition tout à

coup chez un seul individu dans la muté

17/08/202013

Hérédité autosomique dominante

Apparition tout à

coup chez un seul individu dans la muté allèle morbide sans exprimer la maladie

17/08/202014

QCM 1 : Parmi les propositions suivantes concernant la génétique médicale, laquelle (lesquelles) est (sont) est (sont) exacte(s) ? A) Les maladies épigénétiques ont une cause génétique et environnementale B) les maladies monofactoriellesou mendéliennes ou monogénique sont rares et touchent tout le chromosome C) les anomalies chromosomiques sont rares et sont dûesà un seul gène muté. chromatine.

17/08/202015

QCM 1 : Parmi les propositiossuivantes concernant la génétique médicale, laquelle (lesquelles) est (sont) exacte(s) ? A) Les maladies épigénétiques ont une cause génétique et environnementale. modification de la chromatine. B) Les maladies monofactoriellesou mendéliennes ou monogéniques sont rares et touchent tout de chromosome. FAUX elles sont rares et sont dû à un seul gène muté C) Les anomalies chromosomiques sont rares et sont dû à un seul gène muté.

FAUX touchent tout le chromosomme

ou plusieurs gènes par modification de la chromatine. FAUX elles ont une cause génétique et environnementale.

17/08/202016

QCM 2 : Parmi les propositions suivantes, laquelle (lesquelles) est (sont) exactes ? autosomique dominante avec gain de fonction à dominance positive B)La phénylcétonurie est une maladie autosomique récessive

C)'hypercholestéromieest une maladie

autosomique dominante avec perte de fonction

D)le syndrome de Bardet-Biedlest une maladie

autosomique récessive

17/08/202017

QCM 2 : Parmi les propositions suivantes, laquelle (lesquelles) est (sont) exactes ? dominante avec gain de fonction à dominance positive

FAUX ( à dominance -)

B)'hypercholestéromieest une maladie autosomique dominante avec perte de fonction VRAI C)La phénylcétonurie est une maladie autosomique récessive VRAI D)le syndrome de Bardet-Biedlest une maladie autosomique récessive VRAI

17/08/202018

autosomique récessive, laquelle (lesquelles) est (sont) exactes ? A) Les 2 sexes sont atteints de la même façon par ces maladies B) Hétérozygote "composite» : Personnes malades avec deux allèles malades, mutés mais mutations différentes C) La phénylcétonurie est une maladie du métabolisme de la phénylalanine pouvant entrainer un retard mental avec une prévalence de 1/10000. mutation.

17/08/202019

autosomique récessive, laquelle (lesquelles) est (sont) exactes ? A) Les 2 sexes sont atteints de la même façon par ces maladies et les 2 hétérozygote) B) Hétérozygote "composite» : personnes malades avec 2 allèles malades, mutés mais mutations différentes. VRAI C) La phénylcétonurie est une maladie du métabolisme de la phénylalanine pouvant entrainer un retard mental avec une prévalence de

1/10000. VRAI

FAUX ( gène CFTR)

17/08/202020

QCM 4 : Parmi les propositions suivantes, concernant la neurofibromatose de type 1 laquelle (lesquelles) est (sont) exacte(s) ? ses signes cliniques sont plus ou moins développés selon les individus comme par exemple gliomes des voies

C) touche 1 / 3000 personnes

D) cette arbre généalogique peut illustrer le type

17/08/202021

QCM 4 : Parmi les propositions suivantes concernatla Neurofibromatose de type 1, laquelle (lesquelles) est (sont) exacte(s) ? ses signes cliniques sont plus ou moins développés selon les individus comme par exemple gliomes des voies

C) touche 1 / 3000 personnes

D) cette arbre généalogique peut illustrer le type

17/08/202022

QCM 5 : Parmi les propositions suivantes, concernant les mutations dominantes par gain de fonction, quelles sont la ou les propositions exactes ? différemment de la protéine physiologique, qui B) le nanisme thanatophorepeut être un exemple de ce type de maladie C) La fonction gérée par la protéine peut être dérégulée, amplifiée, toxique pour la cellule D) Ce gain de fonction est source de bénéfice

17/08/202023

QCM 5 : Parmi les propositions suivantes, concernant les mutations dominantes par gain de fonction, quelles sont la ou les propositions exactes ? différemment de la protéine physiologique, qui entrainera une pathologie

B) le nanisme thanatophorepeut être un exemple

de ce type de maladie. VRAI comme C) la fonction gérée par la protéine peut être dérégulée, amplifiée, toxique pour la cellule. VRAI D) ce gain de fonction est source de bénéfice. FAUX

QCM annale 2013

11/11/202025

La fumarase catalyse la conversion du fumarate en malate. Son KM est de 5 ʅet sa Pour une concentration en fumarate de 5 ʅ, quelle est la vitesse initiale ?

A.25 ʅmol

quotesdbs_dbs26.pdfusesText_32

[PDF] cellule animale et végétale exercice pdf

[PDF] cellule exercices corrigés

[PDF] quiz culture générale facile

[PDF] égalité homme femme littérature

[PDF] question culture générale cm2

[PDF] roman sur la condition des femmes

[PDF] test culture générale concours

[PDF] quiz culture générale ? imprimer

[PDF] maus bd en ligne

[PDF] livre sur les inégalités hommes femmes

[PDF] le statut de la femme dans la littérature

[PDF] couverture maus

[PDF] the official guide to the gre revised general test

[PDF] advanced english grammar exercises with answers pdf

[PDF] gre test sample