[PDF] année - Session Janvier 2017 Pr Ag N. Aboussuir

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U iÿersité Cadi Aÿyad

Faculté de lvédecine el de Pharmacie de Msrrukech

Année Universitalre 20 I G20 I 7

(4ù" A née de Médecine)

4ème

Epreuve de Génétique

année - Session Janvier 2017

Pr Ag N. Aboussuir

(L'épreuve comporte 50 QCM)

1.La forme ou la version différente d'un gène est appelée:

A Gène,

B Génotype.

C Phénotype.

D Allèle.

E Locus,

2. La position d'un gène sur un chromosome est appelée :

A Gène.

B Génotype.

C Phénotype.

D Allèle.

E Locus.

3, fâte paternel avancé augmente le risque de survenue de :

A maladies multifactorielles

B maladies à transmission récessive liée à l'x c maladies chromosomiques D maladies à trânsmission âutosomique dominante

E maladies mitochondriales

4. Un hétérozygote composite :

A a sur 2loci homologues, un allèle normal et un allèle muté. B a sur 2loci homoloBues, deux allèles mutés identiques. C a sur 2loci homologues, deux allèles mutés différents. D a 2 mutations différentes sur le même allèle. E a 2 mutations différentes sur 2 loci non homologues.

5. fétat hémirygote désigne:

A Les gènes portés par le chromosome X chez le sexe féminin. B Les gènes portés par le chromosome X chez le sexe masculin. C Les allèles à l'étât homozygote portés par des autosomes. D Les allèles à l'état hétérozygote portés par des autosomes.

E Toutes les propositions ci-dessus sont justes.

6' si un hétérozygote pour la fibrose kystique se marie avec sa cousine germaine, quel est le risque d'avoir un

enfant atteint pâr cette même pâthologie ? Al.

B 7/32

c 7/76 D 7/8 E L/4

7. Uamyotrophie spinale infantile est une maladie autosomlque récêssive dont l,incidence est U64Oo. quelle

est la fréquence des hétérorygotes ?

A l/so

B 7/at

c 7/40

D L/8O

E 1/3200

8' Une fêmme est conductrice obligatoire pour la myopathie de Duchennê. Quel est le risque d'avoir une fille

condudrice pour la même pathologie ? A1 B t/2 c t/4 o 1/16

E L/32

9. La phénylcétonurie est une maladie autosomique récessive dont la fréquence des hétérozygotes est 1/50.

Quel est le risque d'avoir un enfant atteint si les parents ne sont pas apparentés: A 7/2

B 1/s0 x1ls0

c 7/4

D l/5O xtlSO xr/2

E rl,o x7/so xL/4

10. Dans la descendance d'un homme atteint d'hémophilie A:

A Tous les garçons sont atteints.

B Tous les garçons sont sains.

C Toutes les filles sont conductrices

D La moitié des filles est conductrice

E La moitié des filles est malade

11. Parmi les propositlons ci-dessous, lesquelles correspondent âux conductrices obligatoires de

l'hémophilie ? A Les femmes ayant un frère et un oncle paternel atteints B Les femmes ayant un frère et un fils atteints

C Les femmes ayant un fils hémophile

D Les femmes ayant un frère et un oncle maternel atteints

E Les filles d'un homme hémophile

12, Un couple a deux enfants atteints d'homocystunirie (maladie autosomique récessive). Quelle est la

probabilité d'avoir un 3è" enfant attelnt de la même maladie ? A25%

B 50%c 7s%

D 700%

EO%

13. farbre généalogique ci-dessous correspond à quel mode de trânsmission héréditaire ?

A Multifactoriel

B Mitochondrial

c Récessif lié à l'x

D Autosomique dominânt

E Autosomique récessif

III

14. L'arbre généalogique ci-dessous correspond à quel mode de transmission héréditaire

A Multifactoriel

B Mitochondrial

c Récessif lié à l'x

D Dominant lié à l'x

E Autosomiquê récessif

2 ff

Iûü

a tr

15. quelest le coefficient de consanguinité du sujet lV1 ?

II U A% B t/8 c 1/L6

D Ll32

E 7/64

16. Toutes les propriétés suivantes concernant la transmission autosomique dominantes sont exactes sauf

une. Laquelle ?

A La maladie âtteint les 2 sexes

B Un sujet atteint transmet la maladie à un enfant sur deux C La trânsmission se fait sur le mode horizontal

D on peut observer un saut de génération

E Le plus souvent, un sujet atteint de la maladie a un de ses parents atteint de la même maladie

77. Potmi les chromosomes ci-dessous, lesquels sont impliqués dans une tronslocotion rcciproque?

AX 827
c15 D74 E18

18. Parmi les formules chromosomiques ci-dessous, laquelle correspond à une anomalie de structure sur un

seul chromosome ?

A 47,XX,+1A/46,XX

B 47,Xx,+21

C 46,XY,t(5;12)

D a6,xx,del(7Xq31.1q32)

E 45,X

19. Pârmi les caryotypes suivants, lequel correspond à une aneuploirdie ?

A 92,XXYY

B 46,XX

c 47,XXX

D 23,X

E 69,XXX

20. Parmi les formules chromosomiques ci-dessous, laquelle ou lesquelles nécessitent ta réalisation du

caryotype constitutionnel des parents ?

A 47,XXY

B 46,XX,del(aXp16)

c 47,xY,t(15;21)(qL0;q10),+21

D 47,X\,+73

E 4s,x/46,' X

2l.Vous recevez en consultation de génétique, un couple ayant une fille trisomique 2t per translocationrobertsonienne (14;21) transmise par le père. Quelle est la formule chromosomique du père (ce dernier a unphénotype normal) ?

A 46,XY

B 46,XY,rob(14;21Xq10;q 10)

C 46,XY,rob(14;21)(q10;q 10),+21

D 4s,xY,rob(14;21)(q10;q10)

E 45,XY,rob(14;21Xq10;q10),+21

3

22. Quellè est la formule chromosomique de la fille trisomique 21 (Suite QCM 21)?

A 45,XX

B 46,xx,rob(14;21)(q 10;q10)

c 46,xX,rob(14;21Xq10;q10),+21

D 45,xX,rob(14;21)(q10;q10)

E 45,XX,rob(14;21Xq10;q10),+21

23. Quels sont les différênts types de zygotes pouvant être conçus par ce couple (Suite qCM 21)?

A Zygote à caryotype normal

B Monosomie 21 à l'origine d'une fausse couche spontanée C Zygote avec un caryotype identique à celui du père D Monosomie 14 à l'origine d'une fausse couche spontanée E Trisomie 14 à l'origine d'une fausse couche spontanée

24. quelest le risque de récurrence de la trisomie 21dans la descendance de couple (Suite QCM 21)?

AO%

B 5à10%c rs à20%

D 50%

É. r00 %

25. quelles sont les possibilités offertes à ce couple (Suite QCM 21)?

A L'adoptlon.

B Avoir un enfant après diagnostic préimplantatoire. C Avoir un enfant après diagnostic anténatal chromosomique.

D Ne pas tenir compte du conseil génétique.

E Toutes Ies propositions ci-dessus sont fausses

26. Quelles sont les 3 principales explorations (radiologiques et biologiques) à effeduer chez cette enfant

trisomique 21(§uite QCM 21)? ?

A La tomodensitométrie cérébrâle

B f lRM cérébralec L'échocoeur.

D Bilan thyroidien

E La radiographie du rachis cervical

27. Vous recevez en consultation un nouveau né présentant un syndrome mâlformatif, une fente

Iabiopalatine bilatérale, une mic.ophtalmie et une hexadactylie. quel diagnostic vous suspectez ?

A Syndrome de Down

B Syndrome de Pateau

C Syndrome de Cri de chat

D Syndrome d'Edwards

E syndrome de Wolf-Hirschhorn

28. Vous recevez en consultation un nouveau né de sexe masculin présentant un syndrome malformatif, un

retard de croissance intra-utérin et une dysmoprphie faciale en casque de guerrier Brec. Quel diagnoslic vous

suspectez ?

A Syndrome de Down

B Syndrome de Pateau

C Syndrome de Cri de chat

D Syndrome d'Edwards

E Syndrome de Wolf-Hirschhorn

29. quelte est l'anomalie chromosomique impliquée dans ce syndrome (suite QcM 28) ?

A 46,XY,duP(aP)

B 46,xY,del(sXq13)

C Délétion 5P15

D Délétion 4p16

E Délétion 4q16

4

30. Le caryotype constitutionnel sanguin chez ce patient revient normal. quel test génétique de 2è'"

intention alle2 vous demander pour confirmer le dia8nostic suspecté (suite QCM 28)?

A La méthyl PCR

B Le southern blot

C L'hybridation in situ en fluorescence

D Le séquençage d'ADN

E L'utilisation des marqueurs microsatellites

31. A propos du syndrome d'X fragile, quelles sont les propositions iustes ?

A C'est une maladie à transmission récessive liée à l'x. B La mutation complète est transmise par la mère. c Le site fragile (Xq27) est toujours visible sur le caryotype D Le tableau clinique inclut un retard mental, une dysmorphie faciale et une macroorchidie. E C'est une maladie due à une expansion du triplet CAG au niveau du gène FMRI

32, A propos du syndrome de Turner, quelles sont les propositions exactes ?

A Le tableau clinique est très variable

B C'est toujours une monosomie totale du chromosome Xc Le syndrome de Turner est lié à l'âge maternelavancé

D La formule 45,x/46,xY nécessite une gonadectômie

É Ce syndrome est associé à un risque de manifestation de maladies récessives liées à l'x

33. Chez un sujet phénotypiquement normal dont le caryotype est à 46 chromosomes, quelles sont les

anomalies que l'on peut observer ?

A Une duplication chromosomique

B Une trisomie libre

c Une translocation robertsonienne équilibrée D Une translocation réciproque équilibrée

E Une inversion chromosomique

34. Quelles sont les propositions iustes concernant le syndrome de Klinefelter?

A ll est due à la présence d'un X supplémentaire chez un sujet de phénotype masculin B L'X supplémentaire est d'origine paternelle (effet de l'âge paternel) c La formule chromosomique classique est 48,XXYY D ce syndrome est associé à un risque accru de cancer du sein (x50) E La prise en charge inclut l'administration de la testostérone

35. Le syndrome de Turner chez une adolescente peut inclure :

A Un utérus hypoplasique

B Une coarctation de l'aorte

C Une aménorrhée primaire ou secondaire

D Une malformation rénale

E Des organes génitaux de type infantile

35 . A propos du caryo§pe, quelles sont les propositions.ig$Cs?

A La classiflcation des chromosomes s'effectue en fonction de la taille, l'indice centromérique et les

bândes chromosomiques. B ll permet de mettre en évidence les gros remaniements géniques. C ll permet de mettre en évidence des mutations ponctuelles.

D Il permet l'observation et la classification de I'ensemble des chromosomes d'une cellule au stade de

métaphase ou de prométaphase. E ll permet de mettre en évidence les anomalies chromosomiques de nombre ou de structure.

37 Quel est le type de mutation moléculaire la plus retrouvée dans le syndrome d,X fragile?

A Une mutation non sens au niveau du gène FMR|

B Une mutation faux sens au niveau du gène FMRJ C Une mutation élongation au niveau du gène FMR1

D Une duplication au niveau du gène FMÂI

E Une expansion du triplet CGG au niveau du gène FMRI 5

38. Le conseil génétique est rassurant dans le syndromê de Turner en cas de :

A lsochromosome X

B Anneau de l'X

c 45,X

D 4s,X/46,X

E Anomalies chromosomiques secondâires à un remaniement parental

39. Le caryotype constitutionnel est indiqué chez l'adulte dans les situations suivantes :

A Hypogonadisme d'origine haute.

B Ménopause précoce

C Aménorrhée

D Azoospermie ou oligospermie sévère

E Parents et familles d'enfants porteurs d'une anomalie chromosomique

40, Parmi les pathologies ci-dessous,lesquelles sont à transmission récessivê liée à l'X ?

A Xéroderma pigmentosum

B Déficit en G6PD

C Dâltonisme

D Syndrome de RETT

E Syndrome de Marfan

4l . A propos de l'hérédité mitochondriale, quelles sont les propositions justes ?

A On parle d'hétéroplasmie si tout l'ADN d'une mitochondrie est muté ou bien tout l'ADN est sain.

B C'est une hérédité mendélienne.

C Les mutation5 de l'ADN mitochondrial sont transmises par la mère. D Les mutations de l'ADN mitochondrial sont responsables de pathologies neurologiques et neuromusculaires. E Le tableau clinique est variable en fonction de l'âge et du tissu.

42 . Le conseil génétique est facile à câlculer en cas de :

A maladies multifactorielles

B pathologies mitochondriales

C trisomie 21 libre et homogène

D cas isolés

E affectionsmongéniques

43. A propos des mutations géniques quelles sont les propositions iustes ?

A Les mutations ponctuelles affectent une base ou quelques bases B Les mutations silencieuses ont un retentissement phénotypique C Les mutations Béniques peuvent être mises en évidence par le caryotype D Les mutâtions non sens sont à l'origine de la création d'un codon stop prématuré E Les mutations germinales sont transmises à la descendance /14 . A propos de la myopathie de Duchenne, quelles sont les propositions ig§lc§ ?

A gest une maladie récessive liée à l'X

B Le gène DMD est le plus petit gène connu

C Les mutâtions ponctuelles du gène DMo représentent 2/3 des câs D La PCR multiplex met évidence les délétions les plus fréquentes

E ll n'y a pas de corrélation entre la sévérité du tableau clinique et la taille de lâ délétion

45. A propos du diagnostic anténatal, quelles sont les Propositions exactes ?

A Il permet de rassurer les couples à risque si le résultat est normal

I C'est un acte de médecine prédictive

C c'est un acte de médecine préventive

D Les moyens utilisés en diagnostic anténatal peuvent être biologiques ou radiologiques E ll doit être précédé d'une consultation de conseil génétique

46, A propos du diagnostic préconceptionnel, quelles sont 2 les propositions .iustes :

A ll est indiqué pour écarter les ovocytes porteurs d'anomalies de structure B ll est indiqué pour écarter les ovocytes porteurs d'aneuploidies C llest effectué écarter les ovocytes porteurs de mutations géniques

D C'est un test facile et non onéreux

E ll est basé sur une analyse génétique des 1"'et 2"" globule polaire de l'ovocyte' 6

47. Quelest le risque d'un suret achondroplase d'avoir un enfant atteint par lâ même pathologie ?

A1

B 3/4c r/2

D 7/3 EO%

48. t'arbre Eénéalo8ique ci-dessous correspond à quel mode de transmission héréditaire:

I lI

A Multifactoriel

B Mitochondrial

c Récessif lié à l'x

D Dominant lié à l'X

E Autosomique dominant

49 Quelest le risque de lll 3d'être conductrice (suite qCM48) ?

A 100%

B 7/2 c 1/4 D r/8 EO%

50. quel est le risque d'lv2 d'avoir un garçon atteint (Suite qCM tt8) ?

A 700%

s 7/2 c 1/4 Du8 EO% 7 Iquotesdbs_dbs26.pdfusesText_32

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