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Tests génétiques

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www.inserm.fr

ISBN 978-2-85598-870-5

ISSN 1264-1782Les progrès de la biologie moléculaire et les avancées des biotechnologies ont contribué à une augmentation rapide de l"offre de tests génétiques dans le domaine des maladies héréditaires. En France, près de 1 000 mala- dies héréditaires peuvent désormais faire l"objet d"un test diagnostique effectué dans le cadre d"une consulta- tion de conseil génétique. Un programme de dépistage néonatal de cinq maladies génétiques existe depuis plu- sieurs années. Tous ces tests dans le domaine médical sont des actes intégrés dans le système de santé. Les avancées scientifiques et techniques permettent également de mettre en évidence des susceptibilités génétiques à des maladies multifactorielles (hyperten- sion, diabète,...). La mise à disposition du public de tests génétiques pour ces maladies soulève de nom- breuses questions éthiques et sociétales. À la demande de la Cnamts, l"Inserm a réalisé une expertise collective qui analyse les données scienti- fiques, médicales, éthiques, économiques, juridiques associées aux tests génétiques. Une large place est faite aux sciences humaines et sociales en particulier aux représentations collectives sur la santé et la maladie ainsi qu"à la relation médecin-patient. La question de la régulation de l"usage des tests génétiques est au cœur de cette expertise. Il s"agit d"un ouvrage qui sera utile aux décideurs poli- tiques et de santé publique ainsi qu"aux étudiants en génétique médicale, épidémiologie génétique, bio- éthique et aux professionnels en formation continue.

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