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Génétique des diploïdes

PLAN DU COURS

I-TRANSMISSION DES CARACTERES CAS DES GENES EN SEGREGATION

INDEPENDANTE

I .1 . Expérience de Mendel

I.2. Monohybridisme

I.3. Dihybridisme

I.4. Plurihybridisme

I.5. Les paramètres qui interfèrent les lois de Mendel II-TRANSMISSION DES CARACTERES CAS DES GENES EN LINCKAGE (LIES)

II.1.Crossing-over et recombinaison

II.2. Etablissement de carte génétique

II.2.1. Test deux points

II.2.2. Test trois points

II.3. Phénomène d"interférence et de coïncidence

III- hérédité liées au sexe

III.1.Dimorphisme sexuel

III.2.transmission des caractères héréditaires du sexe

III.2.1.Hérédité liée au sexe

III.2.2.Hérédité contrôlée par le sexe I-Transmission des caractères cas des gènes en ségrégation indépendante

I.1.Expérience de MENDEL

Dans les années 1860 Gregor Mende élabore une théorie particulière de l"hérédité basée sur des expériences menées sur des petit pois pour caractéristiques suivantes.

· Les caractères sont

faciles

· Chaque caractère n"a que 2 formes

· Le mode de fécondation est autogame

Il a cultivé des pois durant plusieurs générations et a sélectionné les lignées dont les

pois produisaient toujours des plants semblables à eux I.2. Monohybridisme (étude d"un seul caractère) Mendel travaille sur l"espèce choisie (petit pois) et fixe le caractère couleur de la graine

F0: petit pois à fruit jaune

Gamètes

Les deux allèles se séparent durant la formation des gamètes= LOI DE SÉGRÉGATION

F1: 100 % Jj [J]:

1ère Loi de Mendel : Le croisement de

et dont le phénotype correspond au caractère

Autofécondation F1 x F1 (Jj x Jj

2èmeloi : Pureté des gamètes

Les proportions génotypiques en F

Les proportions phénotypiques en F

a/ Test-cross

Un individu présentant un

phénotype dominant identifier son génotype, il suffit de le croiser ( : c"est le test-cross. Le nombre de classes phénotypiques qui en résulte dépendra du gamètes formés par cet individu testé Transmission des caractères cas des gènes en ségrégation indépendante Dans les années 1860 Gregor Mende élabore une théorie particulière de basée sur des expériences menées sur des petit pois pour les faciles à observer

Chaque caractère n"a que 2 formes

Le mode de fécondation est autogame ( la fleure est fermée )

Il a cultivé des pois durant plusieurs générations et a sélectionné les lignées dont les

pois produisaient toujours des plants semblables à eux-mêmes. (étude d"un seul caractère) Mendel travaille sur l"espèce choisie (petit pois) et fixe le caractère couleur de la : petit pois à fruit jaune (JJ) x pois vert (jj) Les deux allèles se séparent durant la formation des gamètes= LOI DE SÉGRÉGATION

Cas de dominance/récessivité

est un caractère dominant et vert récessif : Le croisement de deux espèces pures donne en F1 : 100% d"individus hybrides et dont le phénotype correspond au caractère dominant Jj) Les proportions génotypiques en F2 : 1/4 JJ, 1/2 Jj et 1/4 jj Les proportions phénotypiques en F2 : 3/4 [J] et 1/4 [j] ou 75%[J] et 25%[ j] phénotype dominant peut être homozygote , il suffit de le croiser (individu testé) avec un individu de phénotype Le nombre de classes phénotypiques qui en résulte dépendra du par cet individu testé. j

1/2 J 1/2 j

1/2 J 1/4 JJ 1/4Jj

1/2 j 1/4 Jj 1/4 jj

Transmission des caractères cas des gènes en ségrégation indépendante

Il a cultivé des pois durant plusieurs générations et a sélectionné les lignées dont les

Mendel travaille sur l"espèce choisie (petit pois) et fixe le caractère couleur de la

Jaune[ J]

vert[j] Les deux allèles se séparent durant la formation des gamètes= LOI DE SÉGRÉGATION dominance/récessivité: jaune caractère dominant et vert récessif

100% d"individus hybrides

ou hétérozygote. Pour ) avec un individu de phénotype récessif Le nombre de classes phénotypiques qui en résulte dépendra du nombre de Exemple : Petits pois à fruit jaune peut être soit

Petits pois à fruit jaunexvert(jj)

homozygote(JJ)

Petits pois à fruit jaunexvert(jj)

testé est hétérozygote (Jj) b/ Back-cross

Il s"agit du croisement d"un

hybride F parents de lignée pure. Ce parent peut être I.3.Dihybridisme (étude de la transmission de deux caractères simultanément) :

La forme et la couleur de petit

Gènes indépendants

En cas de gènes indépendants, l"individu produira (dû au brassage inter chromosomique lors de la

Nous croisons deux souches de petits pois (

rides[l] qui ségrégent de manière indépendante

F0 : JJ LL x jj ll

100% des descendants sont de

génotype F1 : 100% jaunes lisses (jaune et lisse dominent vert et ridé)

Le croisement de la F1 entre elle produira 4 types de gamètes avec les mêmes fréquences (Gamètes

parentaux (GP) = gamètes recombinés (GR) ).

F1 x F1 = F2 (voir tableau ci-dessous)

JjLl [JL] x JjLl [JL] = F2 avec 16 gametes

JL ,Jl , jL , jl x JL , Jl, jL, jl

Gamètes

JL (1/4)

Gamèt

es JL (1/4) JJLL [JL] Jl (1/4) JJLl [JL] jL (1/4) JjLL [JL] jl (1/4) JjLl [JL] pois à fruit jaune peut être soit JJ ou Jj

100% jaunes donc : l"individu testé est

50% jaunes + 50%

hybride F1, issu d"un croisement entre deux lignées pures avec l"un des parents de lignée pure. Ce parent peut être dominant ou récessif. étude de la transmission de deux caractères simultanément) : pois.

En cas de gènes indépendants, l"individu produira 2 ngamètes avec les mêmes fréquences.

(dû au brassage inter chromosomique lors de la métaphase I). n = nombre d"hétérozygoties Nous croisons deux souches de petits pois (fruit jaunes [J] lisse [L] avec une autre à fruits qui ségrégent de manière indépendante génotype JjLl et de phénotype [JL] : 100% jaunes lisses (jaune et lisse dominent vert et ridé) entre elle produira 4 types de gamètes avec les mêmes fréquences (Gamètes parentaux (GP) = gamètes recombinés (GR) ). dessous) [JL] = F2 avec 16 gametes (1/4) Jl (1/4) jL (1/4) jl (1/4) JJLL JJLl [JL] JjLL [JL] JjLl [JL] JJLl JJ ll [Jl] JjLl [JL] Jjll [Jl JjLL JjLl [J L] jjLL [jL] jjLl [jL] JjLl Jjll [Jl] jjLl [jL] jjll [jl] donc : l"individu testé est + 50% vert donc : l"individu , issu d"un croisement entre deux lignées pures avec l"un des étude de la transmission de deux caractères simultanément) : gamètes avec les mêmes fréquences. = nombre d"hétérozygoties avec une autre à fruits verts [j] et entre elle produira 4 types de gamètes avec les mêmes fréquences (Gamètes (1/4)

Les proportions phénotypiques de la F2 est :

9/16 jaunes lisses [JL] 3/16 jaunes ridé [Jl]

3/16 vert lisse [jL] 1/16 vert ridé [jl]

C"est la 3ème loi de Mendel : ségrégation indépendante des caractères.

Pour prouver que les gènes sont indépendants dans le cas d"un dihybridisme, il faut obtenir les

proportions phénotypiques 9 :3 :3 :1 en F

2 ou 4 x 25% en test-cross.

Le test de χ² :Ce test consiste à comparer entre les effectifs observés et les effectifs

théoriques (H 0). i (O i - C i)² C i

O i: Effectif observé classe i

O i: Effectif théorique classe i

à k-1 ddl (k = nombre de classes phénotypiques)

Lorsque χ² observé < χ² théorique : donc l"hypothèse de départ est acceptée. Dans le cas contraire

c"est le refus.

Exp : Hypothèse nulle H

0 = fréquences observées suivent elles la distribution 9 :3 :3 :1 ?

I.4.Polyhybridisme (étude de la transmission de plusieurs caractères)

Un individu de génotype AA Bb Cc Dd produira 23= 8 gamètes différents avec une fréquence de

1/8 pour chacun.

I.5. Les paramètres qui interférent les lois de Mendel: Les fréquences obtenues par Mendel peuvent êtres modifiées en cas de : a/ Dominance incomplète :

dans ce cas aucun des deux caractères ne démontrent donc pas de dominance ou de récessivité,

dans ce cas l"hétérozygote exprime un phénotype intermédiaire aux parents. Croisement d"une Plantes de Mirabilis à fleures blanches BB x fleurs rouges RR F1 : 100% fleurs roses RB(caractère intermédiaire) F

1 x F1

F

2 : 1/4 Blanches BB + 1/2 roses RB +1/4 rouges RR (réapparition de caractères parentaux)

C D E b/ Codominance Dans ce cas, les deux allèles se manifestent entièrement dans le phénotype

Exemple : dans le système sanguin N, M et MN

MM x NN

F

1 : 100% MN (Expression des deux allèles au même temps)

F

1 x F1 = F2 composée de 1/4 MM, 1/2 MN et 1/4 NN

Fréquences génotypiques = fréquences phénotypiques c/ gêne létale

Lorsqu"un tel gène est présent à l"état homozygote (récessif), il est létal et entraîne la mort de

l"individu. Exemple : On croise deux souris grises hétérozygotes (G : gris, g : jaune) F

0 : Gg x Gg

F1: 1/4 grises (GG), 1/2 grises (Gg) et 1/4 jaunes (gg)

F1: 1/3 grises (GG), 2/3 grises (Gg)

Ce gène code pour la coloration du pelage mais aussi pour la survie (pléitropie). Chez un individu diploïde, il y a toujours et uniquement deux allèles pour le même gène. Tandis que dans une cellule haploïde, on a un allèle pour un gène.

Le polyallélisme concerne les cas où le nombre total de formes alléliques dans une population

d"individu est très grand.

Exemple :

· Série allèlique de la coloration de la fourrure du lapin : C >cch>ch>c C : coloré, cch : gris clair, ch : himalayan, c :blanc

· SystèmeABO

e/ Epistasie (interaction inter-chromosomique) Des interactions inter-chromosomiques peuvent avoir lieu entre les différends gènes indépendants; c"est l"épistasie. Un gène peut masquer l"expression d"un autre gène situé sur un autre autosome. Ainsi, certaines combinaisons génotypiques peuvent exprimer le même phénotype. Les classes phénotypiques classiques 9 : 3 :3 :1 seront donc réduites. Le gène 1 est dit épistasique lorsqu"il masque l"expression d"un autre gène 2. Ce dernier sera appelé hypostasique. Exemple : synthèse d"un pigment par une voie métabolique faisant appel à plusieurs enzymes

très dépendantes. On ne peut avoir le produit 2 (ou produit final) si le génotype du gène (D)

est récessif (dd). Dans ce cas, la chaine sera interrompue au produit1

Enzymeα Enzymeβ Enzymeγ

Précurseur Produit1 Produit 2 Produit final :pigment Les différents types d"épistasie sont résumés dans le tableau ci-dessous

Génotypes

A-B- A-bb aa-B- aabb

Proportions classiques (absence d"épistasie) 9 3 3 1

Epistasie dominante 12 3 1

Epistasie récessive 9 3 4

Effet cumulatif de 2 gènes 9 6 1

2 gènes dominants sans effet cumulatif 15 1

2 gènes récessifs ayant le même phénotype 9 7

1 gène dominant et l"autre récessif se traduisant

par le même phénotype 13 3

e-1/ Epistasie dominante : Le locus A est épistasique sur le locus B. La même expression de A en

présence de B ou b. Autrement dit, les génotypes A-B et A-bb auront le même phénotype et les

individus aaB- et aabb deux autres phénotypes. Au final, la proportion classique des gènes est modifiée à

12 : 3 : 1.

e-2/ Epistasie récessive : Dans ce cas, le génotype aa d"un locus empêche l"expression de l"autre locus . Les proportions phénotypiques sont alors 9 :3 : 4.

f/ Effet cumulatif des gènes : Un allèle dominant à l"un ou à l"autre des deux loci se traduit par

le même phénotype. Un effet cumulatif est observé quant les deux allèles dans les 2 loci sont présents au même temps.

Les proportions sont alors 9 : 6 :1.

g/ Pléiotropie : On parle donc de pléiotropie lorsque le fonctionnement d"un seul gène

entraine l"apparition de plusieurs caractères . Exemple : syndrome de Marfan (anomalies squelettiques, oculaires et cardio-vasculaires au même temps).quotesdbs_dbs18.pdfusesText_24

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