Dépistage danomalies chromosomiques
Dépistage d'anomalies chromosomiques par analyse de l'ADN libre circulant (ADNlc ou DPNI). RENSEIGNEMENTS CLINIQUES INDISPENSABLES.
Recommandations pour le dépistage non invasif des anomalies
des anomalies chromosomique fœtales encore appelé DPNI. Parmi les anomalies chromosomiques le DPNI est préconisé pour le dépistage de la trisomie 21.
Dépistage danomalies chromosomiques
Information et consentement de la femme enceinte à la réalisation d'une analyse portant sur l'ADN fœtal libre circulant dans le sang maternel (en référence
Le syndrome de Turner
Le syndrome de Turner est une anomalie chromosomique entraînant le plus souvent www.orpha.net/data/patho/Pub/fr/Turner-FRfrPub44v01.pdf
LE DÉPISTAGE DE LA TRISOMIE 21
La trisomie 21 est l'une des anomalies chromosomiques les plus fréquentes. Elle concerne environ 1 grossesse sur 400. Nous possédons. 23 paires de chromosomes.
Âge maternel et anomalies chromosomiques dans les ovocytes
chromosomiques dans les ovocytes humains. Franck Pellestor. L'âge maternel est le seul facteur étiologique dont le lien avec les anomalies chromosomiques de
Le syndrome de Klinefelter
dû à une anomalie chromosomique présentant une grande variabilité www.orpha.net/data/patho/Pub/fr/Klinefelter-FRfrPub362v01.pdf
Etats des lieux des anomalies chromosomiqies de 2002 à 2012 en
Etat des lieux des anomalies chromosomiques de 2002 à. 2012 en Limousin http://www.scd.uhp-nancy.fr/docnum/SCD_T_2009_0141_BERI-DEXHEIMER.pdf.
Anomalies Chromosomiques dans les tumeurs solides
Support de Cours (Version PDF) -. Anomalies Chromosomiques dans les tumeurs solides. Collège National des Enseignants et Praticiens de Génétique Médicale.
poly-genetique-medicale.pdf
Génétique chromosomique. 17 Types fréquences et mécanismes de formation des anomalies chromosomiques. 18 Caryotype humain : Techniques - Indications.
D39 - Octobre 2021
Information et consentement de la femme enceinte à la réalisation d'une analyse portant sur l'ADN foetal
libre circulant dans le sang maternel (en référence à l'art icle R. 2131-1 du code de la santé publique). Je soussignée ....................................................... atteste avoir reçu du médecin, de la sage-femme ou du conseiller en génétique sous la responsabilité du médecin géné ticien (Rayer la mention inutile) (nom, prénom) : ........................................................................ au cours d'une consultation en date du des informations sur l"examen portant sur l"ADN ftal les caractéristiques de la trisomie 21 ainsi que les modalités de prise en charge des personnes porteuses de trisomie 21; le faitque cet examen a pour but de préciser le risque que le ftus soit atteint de trisomie 21 mais que seul le
le fait qu"une prise de sang sera réalisée. une forte probabilité que le foetus soit atteint de trisomie 21 ; le résultat est soit positif soit négatif, mais il ne permet pas à lui seul d"établir le diagnostic de trisomie 21 ; le résultat me sera rendu et expliqué par le médecin prescripteur ou un autre praticien ayant l"expér ience du dépistage prénatal ; possibilité que le foetus soit atteint de trisomie 21 est très f aible mais pas totalement nulle ; si le résultat est positif, la présence d"une trisomie 21 chez le ftus est très probable mais pas certaine. parfois, en cas d"échec technique sur la première prise de sang, une seconde me sera proposée pour recommencer l"examen portant sur l"ADN ftal libre circulant da ns le sang maternel ; dans de rares cas, l"examen de l"ADN ftal libre dans le sang maternel ne donnera pas de résultat et le praticien me présentera les options possibles.Cependant, le test réalisé portera également sur le dépistage des trisomies 13 et 18. Les aneuploïdies des
chromosomes sexuels ne sont pas rapportées. D'autres anomalies chromosomiques foetales ou placentaires
(aneuploïdies des autosomes 2, 8, 9, 14, 15, 16, 22 et déséqui libres supérieurs à 7 mégabases) pourraient être évenJe désire connaître ces anomalies
Je ne désire pas connaître ces anomalies
Je consens à la réalisation de l"examen portant sur l"ADN f tal libre circulant dans le sang maternel. L"original du présent document est conservé dans mon dossier mé dical.Le laboratoire de biologie médicale autorisé par l'agence régionale de santé dans lequel exerce le praticien ayant
ႇDate :Signature du médecin, de la sage-femme, ou du conseiller en génétiqueSignature de l"intéressée
J JM MA A
INFORMATION ET CONSENTEMENT DE LA PATIENTE
Attestation d"information et consentement
Dépistage d"anomalies chromosomiques
par analyse de l"ADN libre circulant (ADNlc ou DPNI)Ce document doit être réalisé en 3 exemplaires
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