Le nouveau-né hypotonique
L'hypotonie est un symptôme souvent observé chez le nouveau-né le nourrisson et le petit enfant. Ses causes sont extrêmement nombreuses. (congénitales
Amyotrophies spinales infantiles et autres hypotonies_2020
21 nov. 2020 Hypotonie du nouveau-né et du nourrisson ... Hypotonie axiale et hypertonie périphérique ... Évolution du tonus chez le nourrisson.
Hypotonie du nourrisson et rachis de lIMOC
Chez les nourrissons et jeunes enfants hypotoniques la hantise du thérapeute doit être le rachis comme les hanches. Introduction. L'hypotonie du nouveau-né
Hypotonie du nourrisson
Face à une hypotonie d'apparition récente chez un nourrisson avec une faiblesse musculaire et une aréflexie
Le développement psychomoteur du nourrisson:
Le tonus: – à la naissance l'hypotonie prédomine à la tête et au tronc. Lorsque le nouveau-né est tiré en
Le syndrome de Pierre Robin
www.orpha.net/data/patho/Pub/fr/PierreRobin-FRfrPub562v01.pdf
Urgences métaboliques néonatales
Reprise de l'alimentation: vomissements majoration hypotonie axiale
Prise en charge du premier épisode de bronchiolite aiguë chez le
6 nov. 2019 épisode de bronchiolite aïgue chez le nourrisson de moins de 12 mois ». ... général (dont le comportement anormal hypotonie
Pourquoi fait-on une échographie dans la pyélonéphrite aiguë de l
L'échographie est particulièrement performante chez le nourrisson Une hypotonie des cavités pyélocalicielles voire urétérale peut être observée lors ...
Le syndrome de Smith- Magenis
www.orpha.net/data/patho/Pub/fr/SyndromeSmithMagenis-FRfrPub387.pdf atteints présentent un affaiblissement de la tonicité musculaire (hypotonie) et.
Urgences métaboliques néonatales
Présentations cliniques et diagnostic
Traitement les 48 premières heures
SFEIM, Paris, 19/11/2018
Aline CANO
Centre de référence des Maladies Héréditaires du métabolisme CHU Timone MarseilleKarine MENTION
Centre de référence des Maladies Héréditaires du métabolisme CHU LilleMaladies métaboliques: pourquoi y penser?
Individuellement rares
Retard diagnostique: décès, séquelles
Traitement spécifique, parfois urgent
Signes d'appel non spécifiques
Envisager une maladie métabolique en parallèle des causes les plus classiques de détresse Bilan métabolique " de base » pour diagnostiquer les causes traitables en urgenceA X B
Enzyme
Gène Cause exogène
Principes du diagnostic:
- A,B: dosages biochimiques - Dosages enzymatiques - Tests moléculairesINTOXICATION
SURCHARGE PROGRESSIVE CARENCEINTOXICATION
TROUBLE ENERGETIQUE
METABOLISME DES MOLECULES COMPLEXES
Présentations aigues:
urgences métaboliques Physiopathologie et classification Circonstances évocatricesConsanguinité
ATCD familiaux, décès inexpliqués
Intervalle libre (heures, jours, mois )
Symptômes lors changement régime (sevrage)
État neurologique préoccupant, disproportion p/ atteinte systémiqueMouvements anormaux (boxing, pédalage)
Circonstances favorisantes d'apparition
Urgences métaboliques en période néonataleDétresse neurologique
Type intoxication
Type déficit énergétique
Hypoglycémie
Convulsions néonatales
Insuffisance hépatocellulaire néonatale
Atteinte cardiaque: cardiomyopathie et troubles du rythme cardiaqueBilan biologique de base
Gazométrie
Ammoniémie, acide lactique
Glycémie
Ionogramme sanguin, RA, BH, CPK, uricémie
Numération formule sanguine
Bandelette urinaire: corps cétoniques ?
(anormalement présents? anormalement absents?) 2Détresses Neurologiques néonatales
D'aprğs ͗ Inborn Metabolic Diseases 5th Ed; Saudubray, Van Den Berghe, Walter; p13Présentation de cas cliniques
AE Consultation pour vomissements et somnolence
Antécédents
2ème enfant, couple non consanguin
Grossesse: diabète gestationnel, pré-éclampsie Accouchement: 37 SA, césarienne (siège), eutropheSortie maternité J6 (3445g, PN= 3640)
Histoire de la maladie
Allaitement artificiel
Mauvaise prise alimentaire, vomissements à partir de J6 J10, J18: Consultations pour difficultés alimentaires, vomissements, faible prise pondérale:2 changements de lait
Cas clinique 1: nouveau-né 24 jours garçon
|J24: somnolence, majoration des vomissements, constipation |A l'edžamen ypoids= 3.560 kg, apyrétique, mauvais contact yHypotonie axiale modérée |Bilan sanguin yIono sg: normal, réserve alcaline= 19 mmol/l , pas d'hypoglycĠmie yNFS: thrombopénie (plaquettes = 100.109/l, neutropénie: 900/mm3) y Absence de syndrome inflammatoire y Ponction lombaire, ECBU: normauxAE cause infectieuse éliminée
|Imagerie yEchographie abdominale: suspicion de sténose duodénale AE cause chirurgicale? hospitalisation en chirurgieCas clinique 1: nouveau-né 24 jours garçon
Evolution en chirurgie
Perfusion soluté à base de glucosé 5%: amĠlioration de l'Ġtat gĠnĠralTOGD, ASP: Normaux
Reprise de l'alimentation͗ ǀomissements, majoration hypotonie adžiale, mauǀais contactAE J26: transfert en service de pédiatrie
J26: contrôle du bilan biologique
Aggravation neutropénie et thrombopénie
BU: cétose: ++, leucocytes, nitrites négatifsAmmoniémie = 122 umol/l
Gazométrie: pH= 7,34, bicarbonates= 16 mmol/l
Cas clinique 1: nouveau-né 24 jours garçon Détresse neurologique avec acido-cétoseDétresse
Symptômes principaux
INTOXICATION
Modèle de l'intoxication d'évolution progressive Signes généraux: Altération de l'EG, déshydratationTrémulations, hypotonie, syndrome pyramidal
Type de détresse
IIaGazométrie
Ammoniemie
ACIDOSE
HYPERAMMONIEMIE
Bandelette urinaire CETOSE +++
Autres Hypo/hyperglycémie
Hypocalcémie
Cytopénies
Cytolyse
Lactate N /+
Diagnostic
Aciduries organiques
Troubles de la cétolyse
Bilan plus spécifique CAA sang, profil des acylcarnitines, CAOu, carnitine 3Détresse neurologique avec acido-cétose
Détresse
Symptômes principaux
INTOXICATION
Modèle de l'intoxication d'évolution progressive Signes généraux: Altération de l'EG, déshydratationTrémulations, hypotonie, syndrome pyramidal
Type de detresse
IIaGazométrie
Ammoniemie
ACIDOSE
HYPERAMMONIEMIE
Bandelette urinaire CETOSE +++
Autres Hypo/hyperglycémie
Hypocalcémie
Cytopénies
Cytolyse
Lactate N /+
Diagnostic
Aciduries organiques
Troubles de la cétolyse
Bilan plus spécifique CAA sang, profil des acylcarnitines, CAOu, carnitineCas clinique 2 nouveau-né 6 jours fille
AE Consultation pour difficultés alimentaires, vomissements et somnolenceAntécédents
2ème enfant, couple non consanguin
Grossesse normale, accouchement eutocique à terme, nouveau né eutropheHistoire de la maladie
J6 Consultation aux urgences pour apparition de difficultés alimentairesDiagnostic de RGO
Hypotonie axiale, odeur particulière des urines: suspicion infection urinaireCas clinique 2 nouveau-né 6 jours fille
Hospitalisation en pédiatrie
J6: Mise en place alimentation entérale/ lait de mère par SNGJ7: Infection urinaire non confirmée
Majoration des difficultés alimentaires
Dégradation neurologique progressive
Perte progressive de poids
Transfert CHU J12
Coma, hypotonie axiale, hypertonie périphérique, pédalage, mâchonnements Ammoniemie normale, Pas d'acidose, CĠtose urinaire Détresse neurologique sans acidose avec cétoseType de Détresse
Symptômes principaux
INTOXICATION
Coma progressif, mouvements de boxe et pédalage, hypertonie périphériquePas de déshydratation majeure
Type de détresse I
Gazométrie
Ammoniemie
ACIDOSE=0
AMMONIEMIE NORMALE
Bandelette urinaire CETOSE +++
Autres NFS, calcémie, glycémie: N
Diagnostic Leucinose
Bilan plus spécifique CAA sang
Type de Détresse
Symptômes principaux
INTOXICATION
Coma progressif, mouvements de boxe et pédalage, hypertonie périphériquePas de déshydratation majeure
Type de détresse I
Gazométrie
Ammoniemie
ACIDOSE=0
AMMONIEMIE NORMALE
Bandelette urinaire CETOSE +++
Autres NFS, calcémie, glycémie: N
Diagnostic Leucinose
Bilan plus spécifique CAA sang
Détresse neurologique sans acidose avec cétoseCas clinique 2 nouveau-né 6 jours fille
4H22 H36 H47 H48 H56 H59
refus alimentaire, vomissementTrouble de la conscience
Mouvements anormaux
Convulsions,
Dyspnée, hypertonie généralisée,
clonies 4 membres coma aréactif, épisodes hypotonieAmmoniémie = 2310 umol/L
Arrivée CHU Marseille Début hémodiafiltrationAmmoniémie = 4000 umol/L
Fontanelle bombée Coma, hypotonie
généralisée, pupilles intermédiaires réactives1er enfant, fille, pas de consanguinité, accouchement eutocique, eutrophe
Cas clinique 3 nouveau-né fille H22
Transfert CHU de proximité
pH=7,57, pCO2=24mmHg,HCO3= 26 mmol/l
Ammoniémie = 800 umol/l
Intubation
arrêt alimentationPerfusion glucidolipidique
Début traitements épurateurs
Organisation du Transfert sur Marseille
Détresse neurologique avec hyperammoniemie et alcaloseType de Détresse
Symptômes principaux
INTOXICATION
Modèle de l'encéphalopathie aiguë
rapidement progressiveComa rapidement aréactif,
Tb hémodynamiques, convulsions
Type de détresse IVa
Gazométrie
Ammoniemie
ALCALOSE
HYPERAMMONIEMIE
Bandelette urinaire CETOSE +/-
Autres Lactates N /+
Anomalie du bilan hépatique
Diagnostic Déficits cycle Urée
Déficit B-ox, Aciduries organiques
Bilan plus spécifique CAA sang et U, acide orotique urinaire Détresse neurologique avec hyperammoniemie et alcaloseType de Détresse
Symptômes principaux
INTOXICATION
Modèle de l'encéphalopathie aiguë
rapidement progressiveComa rapidement aréactif,
Tb hémodynamiques, convulsions
Type de détresse IVa
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