[PDF] La valeur dun dépistage prénatal non invasif (DPNI).

View - Download La valeur dun dépistage prénatal non invasif (DPNI).

Previous PDF

Next PDF

La valeur d'un dépistage

prénatal non invasif (DPNI).

Supplément pour le docu

ment interactif d'un conseiller en génétique

Les DPNI utilisent l'ADN acellulaire (cfDNA).

cfDNA maternel cfDNA foetal

Échantillon de sang maternel

Les DPNI utilisent l'ADN acellulaire (cfDNA).

L'échantillon de sang maternel contient un mélange de cfDNA maternel et foetal. Les fragments maternels et foetaux sont comptés et analysés dans DPNI. Les aneuploïdies sont détectées en comparant la quantité de matériel chromosomique à un ensemble de chromosomes de référence.

SMP - une approche approfondie envers le

séquençage.

Alignement et comptage

cfDNA séquencé par séquençage massivement parallèle (SMP)

Grossesse

non affectéeGrossesse affectée cfDNA maternel et foetal

SMP - une approche approfondie envers le

séquençage. L'échantillon de sang maternel contient un mélange de cfDNA maternel et foetal. Le SMP, ou Séquençage massivement parallèle, analyse les fragments cf

DNA d'un échantillon

de sang maternel. Les séquences sont alignées au génome pour identi?er l'or igine chromosomique du fragment. Les aneuploïdies sont détectées en comparant la quantité de matériau chromosomique pour un chromosome spéci?que dans l'échantillon d'une patiente à un ensemble de chromosomes de référence. Détection des anomalies chromosomiques foetales.

Chromosomes

234561

891011127

141516171813

Trisomie 13

202122XX-fémininouXY-masculin 19

Trisomie 21

Trisomie 18

Détection des anomalies chromosomiques foetales.

Le test prénatal veri?

détecte les trisomies 21, 18, et 13 dans les grossesses uniques et gémellaires.

Détection des anomalies du chromosome sexuel.

Chromosomes

234561

891011127

141516171813

202122XX-fémininXY-masculin19

XXYXYYXXXMonosomie X

ou

Détection des anomalies du chromosome sexuel.

Dans les grossesses uniques, les aneuploïdies du chromosome sexuel peuvent également être détectées. Ce

test est facultatif et basé sur la préférence de la patiente ou du médecin. -Les aneuploïdies du chromosome sexuel détectées sont 45,X, 47,XXX, 47,XXY, 47,XYY.

Dans les grossesses gémellaires, la présence ou l'absence de Y est détectée. Ce test est facultati

f et basé sur la préférence de la patiente ou du médecin.

Comment les résultats du test veri? sont

communiqués.

Résultats

Aneuploïdie détectée

Aneuploïdie suspectée

Aucune aneuploïdie

n'est détectée

Résultats de test.

Trois résultats sont possibles pour les autosomes : Aneuploïdie détectée, Aneuploïdie suspectée (valeur limi te), Aneuploïdie non détectée. Deux résultats sont possibles pour l'analyse du chromosome sexuel dans les grossesses uniques : Aneuploïdie détectée et Aneuploïdie non détectée. -Si une aneuploïdie n'est pas détectée, le sexe foetal sera communiqué. -Dans les grossesses gémellaires, la présence ou l'absence de Y sera communiquée.

Proposer une discussion de suivi des résultats et des options de tests invasifs (PVC ou amniocentèse)

aux patientes qui obtiennent un résultat détectant ou suspectant une Aneuploïdieune à des ?

ns de con?rmation.

Dépistage

sérologique DPNI (non-invasif) N ON N ONNON

Le résultat du dépistage

sérologique est-il positif ? Le résultat du test veri? est-il une aneuploïdie détectée ou suspectée ?

PVC/Amniocentèse

(invasif)

Diagnostic

Continuez de gérer la grossesse

conformément aux protocoles de votre pratique. Continuez de gérer la grossesse conformément aux protocoles de votre pratique. Continuez de gérer la grossesse conformément aux protocoles de votre pratique.

OUIOUI

OUI

Séquence typique de dépistage prénatal.

La patiente choisit

un dépistage prénatal

Séquence typique de dépistage prénatal.

Considérations en matière de counseling pré-test Le dépistage de l'aneuploïdie doit être un choix informé.

Le test prénatal veri? effectue le dépistage des aneuploïdies des chromosomes 21, 18 et 13. Le test du

chromosome sexuel est facultatif. Toute offre de test doit être basée sur le contexte clinique. Le PVC et l'amniocentèse continuent d'être des options pour toutes les femmes enceintes. Considérations en matière de counseling post-test

3 résultats possibles pour chaque chromosome testé.

-Aucune aneuploïdie n'est détectée — Ce résultat est rassurant mais ne garantit pas que la grossesse

n'est pas affectée.

-Aneuploïdie suspectée/Valeur limite — Ce résultat suggère une aneuploïdie. Il existe une faible possibilité que les résultats ne reètent pas les chromosomes du foetus mais qu'ils reètent des changements au niveau du placenta ou de la patiente.

-Aneuploïdie détectée — Ce résultat correspond à une aneuploïdie. Il existe une faible possibilité que

les résultats ne reètent pas les chromosomes du foetus mais qu'ils reètent des changements au niveau du placenta ou de la patiente.

-Une consultation génétique et un PVC/une amniocentèse sont recommandés pour des résultats Suspectée et Détectée.

Le dépistage de l'anomalie de la moelle épinière par défaut de soudure ne fait pas partie du dépistage DPNI

et doit être offert séparément.

Tous les résultats doivent être examinés dans le contexte des antécédents cliniques, médic

aux, et familiaux.

Pro?l DPNI : le test veri? par les nombres.

Ce que vous ne pouvez pas quanti?er

la tranquillité d'esprit que constitue le fait de savoir

Dès la 10ème

semaine de grossesse ?ole de sang1

Tests des 3 aneuploïdies

autosomales les plus fréquentes et autres aneuploïdies sexuellestaux d'échec de test le plus faible 0.1%

Résultats en

seulement jours ouvrables 2-4 Comment le test prénatal veri? est-il différent ?

Le test veri? est une simple analyse de sang effectuée au cabinet médical - un tube de sang suf?t.

Il peut être effectué dès la 10ème semaine de grossesse.

Il détecte les trisomies 21, 18 et 13 et offre une option pour les aneuploïdies du chromosome sexuel (Monosomie X, XXX,

XXY, XYY).

Les rapports de test sont généralement disponibles en 2 - 4 jou rs ouvrables après la réception de l'échantillon. Son taux d'échec est le plus faible parmi les DPNI (0,1 %).

Par conséquent, le test veri? peut fournir des réponses ?ables en ce qui concerne les anomalies chromosomiques les plus

fréquentes.

Qu'est-ce que le mosaïcisme ?

Cellules normalesCellules présentant une mutation génétique

Division cellulaire

Tissu mosaïque

Qu'est-ce que le mosaïcisme ?

Le mosaïcisme est un phénomène biologique résultant de la présence de cellules dont les compositions

génétiques sont différentes chez la même personne. Il se produit généralement durant le processus de

division cellulaire mitotique. Le mosaïcisme peut être une cause biologique sous-jacente de résultats DPNI discordants.

Types de mosaïcisme.

Disomie

Mosaïcisme

généraliséMosaïcisme placentaire con?né (MPC)Mosaïcisme foetalTrisomie

Types de mosaïcisme.

Il y a trois types de mosaïcisme :

Mosaïcisme généralisé — Présence de deux ou plusieurs lignées cellulaires caryotypiquement différentes

dans le placenta et dans le foetus. Dans les cas de mosaïcisme gé néralisé, la possibilité d'un résultat DPNI faux positif ou faux négatif existe selon l'origine du cfDNA.

Mosaïcisme placentaire con?né — Présence de deux ou plusieurs lignées cellulaires typiquement

différentes qui sont con?nées au placenta et absentes dans le foetus.

Dans les cas de mosaïcisme placentaire

con?né, la possibilité d'un résultat DPNI faux positif existe.

Mosaïcisme foetal — Présence de deux ou plusieurs lignées cellulaires typiquement différentes qui sont

présentes dans le foetus mais absentes dans le placenta. Dans les cas de mosaïcisme foetal, la possibilité d'un résultat DPNI faux négatif existe.

Mosaïcisme placentaire con?né.

Colonnes de

cellules cytotrophoblastiques

Syncytiotrophoblaste

Cytotrophoblaste

Coeur mésenchymateux

PVC Coeur mésenchymateux

Architecture de villosités

choriales normale

Techniques de laboratoire

utilisées pour le prélèvement de villosités choriales (PVC)

Culture de

villositésSuspension de cytotrophoblastes

Préparation

directe

Mosaïcisme placentaire con?né (MPC).

Le mosaïcisme placentaire con?né (MPC) est la présence de deux ou plusieurs lignées cellulaires typiquement

différentes qui sont con?nées au placenta et absentes dans le foetus.

Le cfDNA qui est analysé dans DPNI provient des cytotrophoblastes ; par conséquent un résultat DPNI est plus similaire à un résultat de préparation directe PVC.

MPC de type 1 - Le mosaïcisme est con?né aux cellules trophoblastiques.

MPC de type 2 - Le mosaïcisme est con?né aux cellules des stromas de villosités choriales.

MPC de type 3 - Le mosaïcisme est présent dans les deux : cellules trophoblastiques et cellules choriales.

Le MPC de type 1 et de type 3 peut donner des résultats DPNI faux positifs. © 2014 Illumina, Inc. Tous droits réservés. Illumina et veri?

sont des marques de commerce d'Illumina, Inc. et/ou de sa(ses) société(s) af?liée(s) aux États-Unis et/ou dans d'autres pays. INTL PRESENTATION-0042 Rev Cwww.veri?test.com

quotesdbs_dbs23.pdfusesText_29

[PDF] trisomie 47 xxy

[PDF] super femelle

[PDF] trisomie y

[PDF] syndrome de warkany

[PDF] chromosome définition simple

[PDF] définition caryotype

[PDF] definition chromosome svt 3eme

[PDF] définition gene

[PDF] chromosome xy fille ou garçon

[PDF] syndrome de turner

[PDF] définition chromatine

[PDF] définition chromosome homologue

[PDF] taille d'un chromosome humain

[PDF] longueur chromosome

[PDF] taille noyau cellule