[PDF] Lavortement sélectif : un nouvel ordre moral ?





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La valeur dun dépistage prénatal non invasif (DPNI).

Les aneuploïdies du chromosome sexuel détectées sont 45X



Dr Chellat-Rezgoun UFMC Chapitre 3 : Anomalies chromosomiques

Les anomalies numériques de type trisomie / monosomie résultent toujours d'un Gamète trisomique (XYY) + ovule normal = 48XXYY (variante du syndrome du.



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Trisomie XYY. 1/1 000. Monosomie X. 1/5 000. 3 Diversité de certaines particularités chromosomiques viables. En dehors de ces cas les trisomies 13 et 18 ne 



Guide daccompagnement des patients en matière de génétique

trisomie : trois exemplaires d'un chromosome en particulier; Your guide to understanding genetic conditions: 47XYY syndrome.



Non-Invasive Prenatal Testing for trisomies 21 18 and 13 (NIPT)

Ninalia detects the main fœtal aneuploidies i.e. trisomy 21 18 and 13. They're XYY. 91.7%. Source: date from the supplier



LES SYNDROMES CHROMOSOMIQUES

Klinefelter. Mais on a aussi étudié la trisomie XYY dénommée syndrome de Lombroso (ou à tort « triso- mie du crime») et la trisomie XXX dénommée syn-.



Double trisomy

The paper described a patient with clini- cal phenotypes of both mongolism (Down syndrome) and Klinefelter syndrome (48XXY



Lavortement sélectif : un nouvel ordre moral ?

2 févr. 1994 trisomie 21 la fibrose kystique



chapitre-4_-meiose-fécondation.pdf

En connaître une à citer comme exemple : trisomie 21. ANOMALIE. (NOMBRE DE. CHROMOSOMES). FREQUENCE Trisomie 21 (47) ... Trisomie XYY (47).



DPNI et autres aneuploidies

Trisomie 18: fréquence 1/6000. ? Trisomie 13: fréquence 1/12 000. ? Dépistage de moindre intérêt 6 cas de 47XYY et 1 cas de mosaïque 46



Syndrome 47XYY - Orphanet

Le syndrome 47 XYY est une aneuploïdie des chromosomes sexuels dans laquelle les individus de sexe masculin reçoivent un chromosome Y additionnel



Syndrome 47XYY - Édition professionnelle du Manuel MSD

Le syndrome 47XYY correspond à la présence de 2 chromosomes Y et 1 X et induit un phénotype masculin (Voir aussi Revue générale des anomalies chromosomiques 



Syndrome XYY - Problèmes de santé infantiles - MSD Manuals

Syndrome XYY – En savoir plus sur les causes les symptômes les diagnostics et les traitements à partir des Manuels MSD version pour le grand public



[PDF] Caryotype 47XYY : -:: eACLF ::

Le syndrome 47XYY : retrouvé dans 0 1 de la populaoon masculine générale (Jacobs et al 1974) •le chr Y chromosome résulte de la non-?disjoncoon paternelle 



Les Hommes XYY - Springer Link

Plusieurs publications font pourtant r~f~rence h des hommes XYY dont les enfants sont porteurs d'aberrations chromosomiques trisomie 21 [39] mosa/que 45 X/46 





[PDF] Dr Chellat-Rezgoun UFMC Chapitre 3 : Anomalies chromosomiques

Les anomalies numériques de type trisomie / monosomie résultent toujours d'un Gamète trisomique (XYY) + ovule normal = 48XXYY (variante du syndrome du



[PDF] 6 ANOMALIES CHROMOSOMIQUES

Trisomie [ 2n + 1 ] ? présence d'un chromosome normal surnuméraire La trisomie 13 (syndrome de Pateau) Le syndrome du double Y (47 XYY)



[PDF] Chromosome et caryotype

L'appariement XY est partiel : appariement au niveau des régions pseudo-autosomiques Anomalies du nombre de certains chromosomes : trisomie et monosomie



[PDF] Les anomalies chromosomiques dans les syndromes

Exemple de la trisomie 21 chez un garçon (47XY+21) et du syndrome de Klinefelter(47XXY) retrouvés dans notre étude ? Les monosomies Les monosomies sont 

  • C'est quoi le syndrome XYY ?

    Une paire de chromosomes X et Y (XY) entraîne la formation d'organes masculins, et une paire de chromosomes X et X (XX) entraîne la formation d'organes féminins. Environ 1 garçon sur 1 000 est né avec le syndrome XYY. Les garçons atteints d'un syndrome XYY sont généralement grands et ont des troubles du langage.
  • Quel chromosome XY ?

    Le sexe d'un individu est déterminé par le Système XY : les femmes poss?nt deux chromosomes X (XX) tandis que les hommes poss?nt un chromosome X et un chromosome Y (XY). Les deux chromosomes X de la femme sont homologues, mais le chromosome Y n'est homologue au chromosome X que pour une petite partie.
  • Quelles sont les 2 principales catégories d'anomalies chromosomiques ?

    On distingue : La délétion terminale : elle résulte d'un seul point de cassure entraînant la perte d'un segment distal du chromosome. Délétion intercalaire : elle résulte de deux points de cassures sur un même bras chromosomique entraînant la perte du segment intercalaire.
  • Les trisomies les plus fréquentes à la naissance sont les trisomies 21, 18 et 13 et la trisomie 8 en mosaïque.
Lavortement sélectif : un nouvel ordre moral ? ARTICLESL'AVORTEMENT SÉLECTIF : UN NOUVEL ORDRE MORAL ? LOUISE BOUCHARD, MARC RENAUD, ODILE KREMP, LOUIS DALLAIRE

Le développement du recours au diagnostic prénatal peut conduire à une demande d'avortement de plus en plus fréquente et pour des raisons de plus en plus variées de la part des couples. En comparant les attitudes des médecins français et canadiens face à cette éventualité, on peut mesurer l'évolution en cours de systèmes des valeurs concernant la reproduction humaine dans les deux sociétés concernées et en comprendre certains ressorts sociologiques.

114

Une innovation technique peut chan

ger les valeurs d'une société. En matière de génétique médicale, le rythme rapide des innovations, l'augmentation phénoménale des possibilités de diagnostic prénatal (DPN) et la multiplication constante des anomalies sujettes à la décision d'avortement, placent aujourd'hui la génétique au coeur des débats

RÉSUMÉ : L'avortement sélectif :

un nouvel ordre moral ?

Le présent article discute certains des résultats d'une enquête faite auprès de médecins canadiens et français (région Picardie, Nord Pas-de- Calais) sur leurs attitudes et comportements à l'égard de l'avortement après un diagnostic d'anomalies foetales par amniocentèse, échographie ou biopsie du chorion. L'étude examine le degré d'acceptabilité de l'avortement dans différentes situations de même que la perception des médecins quant à leur rôle dans la décision d'avorter. Alors que les médecins canadiens dans leur ensemble n'établis

sent aucun consensus sur l'acceptabilité de l'avortement sélectif, les médecins québécois et français (régions Picardie et Nord-Pas-de- Calais) accepteraient dans une proportion supérieure à 55 % l'avortement dans le cas d'un foetus atteint d'une trisomie 21, d'une dystrophie musculaire, de la fibrose kystique, de la chorée de Huntington et du spina bifida. Au Québec, les médecins anglophones se disent plus ouverts à l'avortement que les médecins francophones et que les médecins français. En ce qui concerne le rôle du médecin dans la décision d'avorter, les médecins français ont tendance à être beaucoup plus directifs que leurs collègues d'outre- Atlantique. Divers facteurs culturels contribuent à expliquer ces différences d'attitudes.Résumé en anglais p. 128

sociaux sur l'avenir de la reproduction humaine. Aux instruments probabilistes et statistiques de la génétique du passé ont suc cédé, avec l'arrivée du DPN (échographie, amniocentèse, biopsie du chorion, cordocen tèse), des outils diagnostiques permettant la détection in utero d'un nombre croissant de pathologies, alors que n'existent pas les thé rapeutiques pour plusieurs de ces anomalies.

Cette situation soulève un dilemme : l'avor

tement est-il souhaitable suite au DPN ? Avec le temps, le DPN redéfinira-t-il ce qui est perçu comme normal et comme anormal ? Changera-t-il le seuil de tolérance vis-à-vis de l'imperfection, du handicap ? Pourrait-il deve nir obligatoire ? Le diagnostic prénatal porte- t-il les germes d'une nouvelle forme d'eugé nisme ? Sera-t-il le catalyseur d'un nouvel ordre moral ?

Ces développements technologiques

ne se font pas sans tensions ni controverses et sont fortement soumis aux jeux des dyna miques sociales qui les façonnent. Les inno vations se produisent dans un contexte cul turel, caractérisé par des attitudes plus ou moins favorables aux techniques, à leur expan sion et à leurs conséquences (comme l'avor tement). Les normes et les valeurs indivi duelles colorent l'utilisation et la diffusion des innovations, en particulier quand celles- ci, comme le DPN, touchent la vie et la mort.

En matière de DPN, il est important de com

prendre les facteurs culturels qui influent sur les comportements des médecins : ce sont eux qui orientent les patientes vers ces tech niques, qui doivent se soumettre aux stan dards de la pratique médicale, laquelle recommande pour le "bon suivi" de la grossesse, le recours à l'échographie obstétricale et la pres cription d'une amniocentèse aux femmes enceintes de trente-cinq ans et plus au Canada et de trente-huit ans et plus en France.

Plusieurs études indiquent, en effet, que les

personnes clés de la diffusion du DPN sont les membres de la profession médicale (Lippman et Piper, 1981 ; Bell et al., 1985 ; Dawe, 1988 ;

Reid, 1991). Un nombre croissant de prati

ciens et praticiennes ne font pas qu'orienter des cas, ils effectuent également des tests de dépistage prénatal. Certains d'entre eux font passer des examens échographiques de routine dans leur cabinet. La fréquence avec laquelle ces médecins orientent leurs patientes et la façon dont ils procèdent ont d'importantes répercussions sur l'évolution et la prestation des services de DPN. En interaction avec leurs patientes, les médecins jouent un rôle central dans le recours aux technologies et dans les choix quelles sous-tendent en matière de reproduction.

C'est pourquoi il nous a semblé utile

de conduire une enquête sociologique auprès des médecins qui sont les plus susceptibles d'avoir à diriger les femmes enceintes vers le DPN : les généralistes qui font des accouche ments, les obstétriciens-gynécologues, les pédiatres et les radiologues effectuant des

échographies obstétricales, afin d'examiner

leurs attitudes et conduites devant la diffusion des technologies du diagnostic prénatal et l'avortement sélectif qui peut en résulter. Cette enquête a été réalisée dans deux pays dif férents (le Canada et la France) afin de faire ressortir les variables culturelles et institu-

Louise Bouchard et Marc Renaud : Groupe de recherche sur les aspects sociaux de la prévention (GRASP), Département de sociologie, Université de Montréal, CP 6128, Succ. Centre Ville, Montréal H3C3J7, Québec, Canada.Odile Kremp : Unité de recherche mère-enfant, Université de Picardie, CHU d'Amiens, BP 3006, 80030 Amiens Cedex 1.NATURES - SCIENCES - SOCIÉTÉS, 1994, 2 (2)

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