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C'est quoi le syndrome de Turner ?
Le syndrome de Turner est causé par la délétion partielle ou totale de l'un des deux chromosomes X. Les filles présentant ce syndrome sont généralement de petite taille, ont un excès de peau au niveau de la nuque et présentent des troubles de l'apprentissage et une absence de puberté.Comment diagnostiquer le syndrome de Turner ?
Le diagnostic est établi après la réalisation d'un caryotype ou d'une FISH sur les chromosomes sexuels (sang, tissu comme le frottis jugal, liquide amniotique) qui retrouve une monosomie 45,X dans environ 40-50 % des cas, les autres formes étant constituées essentiellement par des formes en mosaïque (45,X/46,XX, etc.)Qui peut avoir le syndrome de Turner ?
Comme ce sont les chromosomes X qui sont touchés, le syndrome de Turner est une maladie exclusivement féminine. On le retrouve partout dans le monde. En France, on estime qu'environ 10 000 femmes sont concernées.- L'origine du syndrome de Turner est une anomalie génétique accidentelle. Cela signifie qu'elle n'est pas transmise par les parents, mais qu'il se produit un accident au niveau des chromosomes.
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