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Syndrome de Turner
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12 mars 2010 Epidemiological features in Turner Syndrome. Claus H Gravholt Aarhus University Hospital
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12 mars 2010 Epidemiological features in Turner Syndrome. Claus H Gravholt Aarhus University Hospital
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* Service ORL hôpital Saint-Vincent- de-Paul
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C'est quoi le syndrome de Turner ?
Le syndrome de Turner est causé par la délétion partielle ou totale de l'un des deux chromosomes X. Les filles présentant ce syndrome sont généralement de petite taille, ont un excès de peau au niveau de la nuque et présentent des troubles de l'apprentissage et une absence de puberté.Comment diagnostiquer le syndrome de Turner ?
Le diagnostic est établi après la réalisation d'un caryotype ou d'une FISH sur les chromosomes sexuels (sang, tissu comme le frottis jugal, liquide amniotique) qui retrouve une monosomie 45,X dans environ 40-50 % des cas, les autres formes étant constituées essentiellement par des formes en mosaïque (45,X/46,XX, etc.)Qui peut avoir le syndrome de Turner ?
Comme ce sont les chromosomes X qui sont touchés, le syndrome de Turner est une maladie exclusivement féminine. On le retrouve partout dans le monde. En France, on estime qu'environ 10 000 femmes sont concernées.- L'origine du syndrome de Turner est une anomalie génétique accidentelle. Cela signifie qu'elle n'est pas transmise par les parents, mais qu'il se produit un accident au niveau des chromosomes.
Séminaire Maladies Rares
Syndrome de Turner
12 Mars 2010
Ministère de la Santé et des Sports
ParisJ.C. Carel
P. Chanson
S. Christin Maitre
S. Cabrol
J. Léger
M. Polak
P. Touraine
SOUS LE HAUT PATRONAGE DE LA MINISTRE DE LA SANTÉProgramme
9h 3010h 00
10h 05
10h1511h 00
11h 30
12h 20
12h 45
13h 30
14h 30
15h 15
15h 40
16h 10
16h 30
17hACCUEIL
Introduction :Hôpital Robert Debré, Paris
Présentation de l"Association AGAT
Epidemiological features in Turner Syndrome
Claus H Gravholt, Aarhus University Hospital, Denmark Anomalies hépatiques, prévalence, étiologies et histoire nature lleHôpital Avicenne, Bobigny
Social cognition in women with Turner Syndrome
Institute of Child Health, London
La prise en charge globale : présentation du Protocole National de Diagnostic et de Soins, base de données CemaraHôpital Robert Debré, Paris
Déterminants de la prise en charge pendant la période de transitio nHôpital Robert Debré, Paris
DÉJEUNER
Ovarian structure in Turner Syndrome
Karolinska University Hospital, Stockholm, Sweden
d"un syndrome deTurner. Présentation de l"étude nationale en cours PHRCHôpital Saint Vincent de Paul, Paris
Anomalies cardiovasculaires : description et fréquenceHôpital Saint Antoine, Paris
Complications cardiovasculaires pendant la grossesse après don d"ovocyte : étude françaiseCHU de Nice
Présentation des recommandations en cas de grossesseHôpital Saint Antoine, Paris
CONCLUSION
A.G.A.T.
Association des Groupes Amitié Turner
des parents femmes soutien information renouvelée les 10 régions amicales et médicales une journée nationaleUn bulletin
médecinsUne permanence téléphonique
soins facilitésEpidemiology in Turner syndrome
Atteinte hépatique au cours du syndrome de Turner : Prévalence, étiologies et histoire naturelle per osRéférences bibliographiques :
Social cognition in women with Turner syndrome
References:
Prise en charge globale du syndrome de Turner
Présentation du Protocole National de Diagnostic et de SoinsBase de données Cemara
1- Protocole National de Diagnostic et de Soins (PNDS)
2 - Base de données CEMARA (Centre des maladies rares)
Determinants of Medical Care for Young Women
with Turner SyndromeContext:
Objective:
Design, Setting, and Patients:
Main Outcome Measures:
Results:
Conclusions:
J Clin Endocrinol Metab 94: 3408-3413, 2009
Fertility Preservation in Girls with Turner Syndrome: Prognostic Signs of the Presence of Ovarian FolliclesContext:
Objective:
Design:
Subjects and Setting:
Interventions:
Main Outcome Measures:
Results:
Conclusions:
J Clin Endocrinol Metab 94: 74-80, 2009
De l'intérêt de la cryoconservation de cortex ovarien Présentation de l'Etude Nationale en cours PHRC 2 2Références :
1. 2. 3. Nature et fréquence des événements cardiovasculaires dans le syndrome de Turner : une étude francilienne c e e c c e iMatériel et méthodes
n n nRésultats
Conclusion
Materno-fetal cardiovascular complications after oocyte donation in Turner syndrome: A very high-risk pregnancyIntroduction:
Material & methods:
Results:
Conclusions:
References:
Syndrome de Turner et grossesse :
Recommandations pour la pratique clinique
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