La phénylcétonurie
À la naissance les enfants ont souvent un poids et une. Page 5. La phénylcétonurie. Encyclopédie Orphanet Grand Public. Maladies Rares Info Services 01 56 53
COMPLICATIONS NEUROLOGIQUES DE LA PHENYLCETONURIE
symptômes neurologiques pouvant faire évoquer une Phénylcétonurie chez l'enfant ou l'adulte le diagnostic peut être réalisé avec un simple dosage des
Accueillir un enfant à besoins spécifiques
SYMPTOMES. La phénylcétonurie est une maladie inapparente sous régime : les enfants ont un développement psychomoteur normal et aucun signe visible
Protocole National de Diagnostic et de Soins (PNDS) Nom de la
La phénylcétonurie (PCU) est une maladie génétique liée à un déficit en phénylalanine symptoms with comorbid. Phenylketonuria. J Neuropsychiatry.
Palynziq INN-pegvaliase
soulager les symptômes de la phénylcétonurie. L'enzyme contenu dans la pegvaliase est «pégylé» (fixé à une substance chimique appelée PEG)
Phénylcétonurie et grossesse
11 Okt 2013 En revanche si une personne est hétérozygote pour le gène PAH
Informations pour patientes et patients atteints dune phénylcétonurie
tion de la phénylalanine chez un patient atteint d'une phénylcétonurie a des consé- Questionnement sur les symptômes (anamnèse) et examen corporel.
LHYPOTHÈSE DYSEXÉCUTIVE CHEZ LENFANT ATTEINT DE
Mots clés : phénylcétonurie · fonctions exécutives · enfant. Abstract également rapportés tels que des symptômes d'inattention.
La phénylcétonurie
La phénylcétonurie (PCU) est due à un déficit d'une enzyme hépatique : la phénylalanine- hydroxylase (PAH) qui permet la transformation de la phénylalanine
Phénylcétonurie
La phénylcétonurie (PCU) est une maladie génétique liée à un déficit symptoms with comorbid phenylketonuria. J Neuropsychiatry.
Phenylketonuria - MedlinePlus
Reprinted from MedlinePlus Genetics (https://medlineplus gov/genetics/) 2 levels of phenylalanine) also have higher risk of pregnancy loss Frequency
La phénylcétonurie - Orphanet
La phénylcétonurie est une maladie génétique héréditaire qui empêche les enfants qui en sont atteints d’assimiler (métaboliser) une substance naturellement présente dans l’alimentation la phénylalanine
:: Phénylcétonurie - Orphanet
La phénylcétonurie est une pathologie dont le diagnostic est réalisé par le dépistage néonatal systématique il n’y a donc pas de problème de diagnostic (hormis pour les patients nés avant 1970 ou nés dans un pays qui ne pratique pas le dépistage néonatal)
Overview
Phenylketonuria (fen-ul-key-toe-NU-ree-uh), also called PKU, is a rare inherited disorder that causes an amino acid called phenylalanine to build up in the body. PKUis caused by a change in the phenylalanine hydroxylase (PAH) gene. This gene helps create the enzyme needed to break down phenylalanine. Without the enzyme necessary to break down pheny...
Symptoms
Newborns with PKU initially don't have any symptoms. However, without treatment, babies usually develop signs of PKUwithin a few months. Signs and symptoms of untreated PKUcan be mild or severe and may include: 1. A musty odor in the breath, skin or urine, caused by too much phenylalanine in the body 2. Nervous system (neurological) problems that m...
Causes
A gene change (genetic mutation) causes PKU, which can be mild, moderate or severe. In a person with PKU, a change in the phenylalanine hydroxylase (PAH) gene causes a lack of or reduced amount of the enzyme that's needed to process phenylalanine, an amino acid. A dangerous buildup of phenylalanine can develop when a person with PKUeats protein-ric...
Risk Factors
Risk factors for inheriting PKUinclude: 1. Having both parents with a gene change that causes PKU.Two parents must pass along a copy of the changed gene for their child to develop the condition. 2. Being of a certain racial or ethnic descent. PKUaffects people from most ethnic backgrounds worldwide. But in the United States, it's most common in peo...
Complications
Untreated PKU can lead to complications in infants, children and adults with the disorder. When women with PKUhave high blood phenylalanine levels during pregnancy, it can harm their unborn baby. Untreated PKUcan lead to: 1. Irreversible brain damage and marked intellectual disability beginning within the first few months of life 2. Neurological pr...
Qu'est-ce que la phénylcétonurie ?
La phénylcétonurie est causée par l'une des nombreuses mutations du gène qui entraînent un déficit ou une absence de la phénylalanine hydroxylase, ce qui induit une accumulation de la phénylalanine alimentaire; le cerveau est le principal organe affecté, probablement en raison de la perturbation de la myélinisation.
Quel est le taux de phénylcétonurie ?
Dans les cas de phénylcétonurie classique, le nouveau-né a souvent des taux de phénylalanine > 20 mg/dL (1,2 mM/L).
Quels sont les risques d’embryofœtopathie phénylcétonurique en cas de grossesse sans contrôle ?
Toutes les jeunes filles atteintes de PCU doivent être informées du risque d’embryofœtopathie phénylcétonurique (EFP) en cas de grossesse sans contrôle strict des taux de Phé. Ce risque peut être évité grâce à la mise en place d’un contrôle strict des taux de Phé dès la période préconceptionnelle et jusqu’à l’accouchement.
Comment diagnostiquer la phénylalanine ?
Le diagnostic repose sur la détection d'un taux de phénylalanine élevé et d'un taux de tyrosine normal ou bas. Le traitement en est une restriction alimentaire en phénylalanine à vie. Le pronostic est excellent sous traitement.
La phénylcétonurie
Encyclopédie Orphanet Grand Public
Maladies Rares Info Services 01 56 53 81 36
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1La maladie
Qu"est-ce que la phénylcétonurie ?
La phénylcétonurie est une maladie génétique héréditaire qui empêche les enfants qui
en sont atteints d'assimiler (métaboliser) une substance naturellement présente dansl'alimentation, la phénylalanine. Si elle n'était pas reconnue et traitée très tôt, la maladie
entraînerait une accumulation de phénylalanine dans l'organisme, particulièrement toxique pour le cerveau en développement de l'enfant. C'est pourquoi, en France et dans d'autrespays, la phénylcétonurie est dépistée systématiquement à la naissance (dépistage néonatal,
voir" Le d�agnost�� »). Ce dépistage permet d'identifier très rapidement les nouveau-nés
atteints et de les traiter, le plus souvent grâce à un régime alimentaire particulier, ce qui
empêche l'apparition des manifestations de la maladie et leur permet par la suite de mener une vie normale. Le terme de " phénylcétonurie » vient du fait que des substances particulières, lesphénylcétones, étaient retrouvées dans les urines des malades lorsqu'ils n'étaient pas
traités.À la naissance, les malades ont un excès de phénylalanine dans le sang (hyperphénylalaninémie)
qui peut être reconnu sur une analyse en laboratoire. La phénylalaninémie est exprimée, selon les laboratoires, soit en milligrammes par décilitre de sang (mg/dl), soit en micromoles par litre (μmol/l), sachant que, pour la phénylalanine, 1 mg/dl = 60 μmol/l. Selon l'importance de l'excès de phénylalanine, on distingue trois formes de la maladie : - laphén���étonur�e t�p�que, où la phénylalaninémie est supérieure à 20 mg/dl
(1 200μmol/l)
- la phén���étonur�e at�p�que, où le taux est compris entre 10 et 20 mg/dl
(600-1 200mol/l)
- l'h�perphén��a�an�ném�e modérée permanente (HMP), où le taux est inférieur à 10 mg/dl
(600 μmol/l). Ces trois formes sont le reflet de la même maladie, mais l'HMP ne nécessite qu'une simple surveillance.La phénylcétonurie
PCUMadame, Monsieur,
Cette fiche est destinée à vous informer sur la phényl- cétonurie. Elle ne se substitue pas à une consultation médicale. Elle a pour but de favoriser le dialogue avec votre médecin. N'hésitez pas à lui faire préciser les points qui ne vous paraîtraient pas suffisamment clairs et à demander des informations supplémentaires sur votre cas particulier. En effet, certaines informations contenues dans cette fiche peuvent ne pas être adap- tées à votre cas : il faut se rappeler que chaque patient est particulier. Seul le médecin peut donner une infor- mation individualisée et adaptée.La ma�ad�e
Le d�agnost��
Les aspe�ts génét�ques
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2 Combien de personnes sont atteintes de la maladie ? Est-elle présente partout dans le monde ? La prévalence à la naissance de la maladie (nombre de cas dans une population donnée àun moment précis) varie selon les régions du monde et est estimée à 1 nouveau-né atteint
sur 125000 à 2
600. Elle est plus fréquente en Irlande, en Islande et en Turquie, mais est
très exceptionnelle en Finlande ou en Thaïlande. En France, environ 50 enfants naissent chaque année avec une phénylcétonurie typique ou atypique, soit une prévalence à la naissance d'environ 1 nouveau-né sur 17 000. La prévalence à la naissance de l'hyperphénylalaninémie modérée permanente est de 1 nouveau-né sur 27 000.Qui peut en être atteint ?
La maladie touche indifféremment les filles et les garçons.A quoi est-elle due ?
Pour bien comprendre à quoi est due la phénylcétonurie, il faut savoir ce qu'est et à quoi sert la phénylalanine. La phénylananine fait partie de la famille des acides aminés. Les acides aminés sont les constituants des protéines, des molécules qui assurent le bon fonctionnement des cellules et, plus globalement, de l'organisme.Certains acides aminés ne sont apportés que par l'alimentation, on les appelle " acides aminés
essentiels », la phénylalanine en fait partie. D'autres sont aussi produits par l'organisme lui-même, c'est le cas de la tyrosine, qui est à la fois apportée par l'alimentation etfabriquée par l'organisme à partir de la phénylalanine. La transformation de la phénylalanine
en tyrosine se fait essentiellement dans le foie. Elle nécessite l'action d'une enzyme, la phénylalanine-4-hydroxylase (PAH) et d'une substance, la tétrahydrobioptérine (ou BH4), qui agit comme une " aide » pour la PAH, on dit que la BH4 est un cofacteur de la PAH (voir figure �).Le gène PAH
contient le " code » permettant la production de la PAH et est situé sur le chromosome 12. La phénylcétonurie est une maladie génétique dans laquelle le gène PAH est anormal (muté), ce qui conduit à une production insuffisante ou un dysfonctionnement de l'enzyme.Sans PAH, la phénylalanine ne peut plus être transformée en tyrosine. Grâce à d'autres
enzymes, une partie de la phénylalanine provenant de l'alimentation est transformée en d'autres produits, comme les phénylcétones, qui seront éliminées dans les urines, mais ce système est insuffisant pour empêcher l'accumulation de phénylalanine. Elle devient toxique pour l'organisme, principalement pour le cerveau (voir " Comment exp��quer �es man festat onsDe très nombreuses anomalies (mutations) du gène PAH sont responsables de phénylcétonurie.
Elles entraînent un déficit en enzyme PAH de degré variable, ce qui explique que le risqued'accumulation de phénylalanine dans l'organisme soit très variable d'une personne à l'autre
et qu'il existe ainsi plusieurs formes de la maladie, de sévérité variable.La phénylcétonurie
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3 Quelles en sont les manifestations ? Quelle est sonévolution ?
Le traitement permet d"éviter toute manifestation En France et dans de nombreux autres pays, l'immense majorité des enfants atteints de phénylcétonurie n'ont aujourd'hui aucune manifestation de leur maladie. Cela est dû audépistage systématique de la phénylcétonurie dès la naissance (dépistage néonatal, voir
" Le d�agnost�� ») qui permet d'identifier les enfants atteints et de les traiter très rapidement
après leur naissance, vers le 10 e jour de vie. Grâce au traitement, qui consiste le plus souvent en un régime particulier (voir Ex ste t un tra tement pour �ette patho�og�e ? »), les taux sanguins de phénylalanine restent dans des limites bien définies (contrôle métabolique strict) et l'enfant se développe normalement. À l'âge adulte, l'organisme supporte mieux une éventuelle élévation des taux dephénylalanine et le contrôle métabolique peut être moins strict. Les personnes ont une vie
quotidienne normale. Cependant, il arrive parfois que certains troubles apparaissent comme une irritabilité, une agressivité, des troubles de la mémoire, des troubles de l'attention, des tremblements, voire, chez certaines personnes, des troubles neurologiques plus sévèresFigure 1
: Transformation (métabolisme) de la phénylalanine dans l"organisme Dans es ond t ons norma es (s héma de gau he), a phén a an ne (Phé) est transformée en d fférentes substan es grâ e à des enz mes ( es réa t ons enz mat ques sont s mbo sées par des flè hes). La pr n pa e réa t on est a transformat on de phén a an ne en t ros ne sous 'a t on de a phén a an ne 4 h drox ase et de son ofa teur, a tétrah drob optér ne (BH4). Chez une personne atte nte de phénétonur
e (s héma de dro te), a phén a an ne 4 h drox ase est absente ou ne fon t onne pas orre tement (s mbo sé par une ro x rouge), a phén a an ne s'a umu e ma gré 'augmentat on de a produ t on d'autres produ ts de transformat on. Iquotesdbs_dbs44.pdfusesText_44[PDF] les espaces du sommeil robert desnos analyse
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