[PDF] Phénylcétonurie et grossesse





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La phénylcétonurie

À la naissance les enfants ont souvent un poids et une. Page 5. La phénylcétonurie. Encyclopédie Orphanet Grand Public. Maladies Rares Info Services 01 56 53 



COMPLICATIONS NEUROLOGIQUES DE LA PHENYLCETONURIE

symptômes neurologiques pouvant faire évoquer une Phénylcétonurie chez l'enfant ou l'adulte le diagnostic peut être réalisé avec un simple dosage des 



Accueillir un enfant à besoins spécifiques

SYMPTOMES. La phénylcétonurie est une maladie inapparente sous régime : les enfants ont un développement psychomoteur normal et aucun signe visible 



Protocole National de Diagnostic et de Soins (PNDS) Nom de la

La phénylcétonurie (PCU) est une maladie génétique liée à un déficit en phénylalanine symptoms with comorbid. Phenylketonuria. J Neuropsychiatry.



Palynziq INN-pegvaliase

soulager les symptômes de la phénylcétonurie. L'enzyme contenu dans la pegvaliase est «pégylé» (fixé à une substance chimique appelée PEG) 



Phénylcétonurie et grossesse

11 Okt 2013 En revanche si une personne est hétérozygote pour le gène PAH



Informations pour patientes et patients atteints dune phénylcétonurie

tion de la phénylalanine chez un patient atteint d'une phénylcétonurie a des consé- Questionnement sur les symptômes (anamnèse) et examen corporel.



LHYPOTHÈSE DYSEXÉCUTIVE CHEZ LENFANT ATTEINT DE

Mots clés : phénylcétonurie · fonctions exécutives · enfant. Abstract également rapportés tels que des symptômes d'inattention.



La phénylcétonurie

La phénylcétonurie (PCU) est due à un déficit d'une enzyme hépatique : la phénylalanine- hydroxylase (PAH) qui permet la transformation de la phénylalanine 



Phénylcétonurie

La phénylcétonurie (PCU) est une maladie génétique liée à un déficit symptoms with comorbid phenylketonuria. J Neuropsychiatry.



Phenylketonuria - MedlinePlus

Reprinted from MedlinePlus Genetics (https://medlineplus gov/genetics/) 2 levels of phenylalanine) also have higher risk of pregnancy loss Frequency



La phénylcétonurie - Orphanet

La phénylcétonurie est une maladie génétique héréditaire qui empêche les enfants qui en sont atteints d’assimiler (métaboliser) une substance naturellement présente dans l’alimentation la phénylalanine



:: Phénylcétonurie - Orphanet

La phénylcétonurie est une pathologie dont le diagnostic est réalisé par le dépistage néonatal systématique il n’y a donc pas de problème de diagnostic (hormis pour les patients nés avant 1970 ou nés dans un pays qui ne pratique pas le dépistage néonatal)

  • Overview

    Phenylketonuria (fen-ul-key-toe-NU-ree-uh), also called PKU, is a rare inherited disorder that causes an amino acid called phenylalanine to build up in the body. PKUis caused by a change in the phenylalanine hydroxylase (PAH) gene. This gene helps create the enzyme needed to break down phenylalanine. Without the enzyme necessary to break down pheny...

  • Symptoms

    Newborns with PKU initially don't have any symptoms. However, without treatment, babies usually develop signs of PKUwithin a few months. Signs and symptoms of untreated PKUcan be mild or severe and may include: 1. A musty odor in the breath, skin or urine, caused by too much phenylalanine in the body 2. Nervous system (neurological) problems that m...

  • Causes

    A gene change (genetic mutation) causes PKU, which can be mild, moderate or severe. In a person with PKU, a change in the phenylalanine hydroxylase (PAH) gene causes a lack of or reduced amount of the enzyme that's needed to process phenylalanine, an amino acid. A dangerous buildup of phenylalanine can develop when a person with PKUeats protein-ric...

  • Risk Factors

    Risk factors for inheriting PKUinclude: 1. Having both parents with a gene change that causes PKU.Two parents must pass along a copy of the changed gene for their child to develop the condition. 2. Being of a certain racial or ethnic descent. PKUaffects people from most ethnic backgrounds worldwide. But in the United States, it's most common in peo...

  • Complications

    Untreated PKU can lead to complications in infants, children and adults with the disorder. When women with PKUhave high blood phenylalanine levels during pregnancy, it can harm their unborn baby. Untreated PKUcan lead to: 1. Irreversible brain damage and marked intellectual disability beginning within the first few months of life 2. Neurological pr...

Qu'est-ce que la phénylcétonurie ?

La phénylcétonurie est causée par l'une des nombreuses mutations du gène qui entraînent un déficit ou une absence de la phénylalanine hydroxylase, ce qui induit une accumulation de la phénylalanine alimentaire; le cerveau est le principal organe affecté, probablement en raison de la perturbation de la myélinisation.

Quel est le taux de phénylcétonurie ?

Dans les cas de phénylcétonurie classique, le nouveau-né a souvent des taux de phénylalanine > 20 mg/dL (1,2 mM/L).

Quels sont les risques d’embryofœtopathie phénylcétonurique en cas de grossesse sans contrôle ?

Toutes les jeunes filles atteintes de PCU doivent être informées du risque d’embryofœtopathie phénylcétonurique (EFP) en cas de grossesse sans contrôle strict des taux de Phé. Ce risque peut être évité grâce à la mise en place d’un contrôle strict des taux de Phé dès la période préconceptionnelle et jusqu’à l’accouchement.

Comment diagnostiquer la phénylalanine ?

Le diagnostic repose sur la détection d'un taux de phénylalanine élevé et d'un taux de tyrosine normal ou bas. Le traitement en est une restriction alimentaire en phénylalanine à vie. Le pronostic est excellent sous traitement.

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École de Sages-Femmes de Caen

PHÉNYLCÉTONURIE

ET GROSSESSE

Mémoire présenté et soutenu par

Aurore Chopin

Née le 9 Octobre 1988

tat

ECOLE DE SAGES

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AVERTISSEMENT

Afin de respecter le cadre légal, nous vous remercions de ne pas reproduire ni diffuser

études.

ail et demeure la propriété intellectuelle du nauté universitaire la plus élargie possible

Pour en savoir plus

n de ce mémoire et en

Sommaire

LISTE DES

PREMIÈRE PARTIE

I 1. II 1. 4.

DEUXIÈME PARTIE: Etude de cas

I 1. II 1.

TROISIÈME PARTIE

I 1. II 1. III Critères pour un programme de dépistage systématique

Lettre envoyée aux patientes

Fiche de recueil de données

ien................................ Correspondances entre IMC et prise de poids recommandée durant la grosses des grossesses en L AMM

APDPHE:

BH4 CNGOF: Collège National des Gynécologues et Obstétriciens Français

EPHtopathie H

FCS HAS HP IMC IMG

INSERM

MFIU PAH Phe RCIU SA 1

INTRODUCTION

nce permet aux patients atteint - nnu La dernière partie permettra alors de comparer les résultats de notre étud 2

PREMIÈRE PARTIE

1. G déficit en phénylalanine hydroxylase des troubles neurologiques sévères irréversibles prenaient pas au sérieux donc tous deux [2, 3] 3 développ etardés ont variaient en fonction du type de PCU maternelle. Une grande étude américaine portant aux [1, 5, 6] [1] (INSERM) estime que la prévalence de la PCU en Europe est de 7 cas/ 100 4

2. Physiopathologie

2.1. phénylalani doit être synt non la PAH tyrosine, ce qui provoque une accumulation de phénylalanine caractère BH4 personne ne présente les symptômes de la PCU que si elle 5 2.2. cerveau en mélanine entrainant des anomalies cutanées et phanériennes

pénétrer dans le cerveau ce qui crée un déficit au niveau cérébral de ces acides aminés

oligodendrocytes " 3. L'e manifestation de sa maladie détectable à la naissance. En l'absence neurologiques, initialement réversibles, deviennent irr 6 Les complications de la PCU en l'absence de traitement sont donc mental parfois profond et des troubles du compor variable des processus de démyélinisation pouvant être responsables de détérioration [8, 11] ue. Certains

4. Différents types d

4.1. 7 4.3. allaitement cependant organiser un suivi et veiller à une information éc suivi métabolique en plus du suivi obstétrical usuel e éliminée par dosage des bioptérines

5. Diagnostic

5.1. les diagnostics différentiels suivants, classés en deux catégories

Avec hypertyrosinémie

-hyperphénylalaninémie transitoire (prématuré +++), -augmentation des apports en protéine (perfusion, alimentation) 8 -insuffisance hépatocellulaire néonatale S -hyperphénylalaninémie transitoire (prématuré +++), -hyperphénylalaninémie secondaire à un médicament -maladie inflammatoire sévère, -ma roïdie congénitale dès 1978, ajoutée en 2002. américains, au Canada, en Australie, en Nouvelle [3, 5, 14] 9 Le dépistage de la PCU s'effectue par dosage du taux de Phe plasmatique grâce à spectrométrie de masse en tandem devrait permettre de faire pratiquer le prélèvement précoces. Cependant, [14]

6. Traitement

6.1.

3mg/dl lorsque le test de Guthrie avait une Phe comprise initialement entre 3 et 5mg/l.

ihydroptéridine réductase 10 f ème

été dé

allons détailler par la suite) consultation et a [1] alors une 11 6.3. euses, aliments oléagineux ainsi que n 12 connue afin de savoir la quantité e calcul se fait en une part de Phe viande. , pour cela [16] sanguines en Phe. En effet, Muntau et al dichlorydrate de utorisation de au BH4) 13 Il est possible aussi d'administrer aux patients des acides aminés neutres qui von

7. Pronostic

précocité de eux préfè morbidité et de Nous avons découvert dans cette première partie 14 II 1. 1.1.

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