CHAPITRE N°1 : LA MUCOVISIDOSE Correction du TP
La mucoviscidose affecte trois fonctions : - respiratoire : accumulation d'un mucus visqueux qui piège les bactéries provoquant des infections qui détruisent
TP : La mucoviscidose
TP mucoviscidose. 1. TP : La mucoviscidose. Introduction : Le phénotype d'un individu est l'ensemble de ses caractères observables.
Correction Bac blanc 2.
La mucoviscidose est une maladie due à la présence de deux allèles Document 1 : arbre généalogique d'une famille présentant des cas de mucoviscidose.
1spé-T3A-Chapitre 14-TP 10 Mutations et santé : Mutations et santé
1spé-T3A-Chapitre 14-TP 10 Mutations et santé : Mutations et santé ex : mucoviscidose. 1. Objectif : compréhension des maladies génétiques - extraire et
Transmission des maladies génétiques
(mucoviscidose myopathie de Duchenne
DM n°1 - correction
A l'échelle cellulaire la mucoviscidose se caractérise par la présence d'un mucus visqueux
poly-genetique-medicale.pdf
I.1 Application de la loi de Hardy-Weinberg à l'estimation des fréquences des pour la mucoviscidose ; les porteurs hétérozygotes de la mutation ?F508 ...
BONNES PRATIQUES DES ETUDES DU GENE CFTR
4 oct. 2016 Des exemples sont fournis dans le tableau 1. •. Mutation « CF » (A). Mutations associées à des formes classiques de mucoviscidose et dont ...
TP 2 : Les analyses génétiques au sein dune famille
Thème 1 : La Terre la vie et l'organisation du vivant : 1.1 Génétique et évolution 1.1.1 A :Du génotype au phénotype : cas de la mucoviscidose.
TP mucoviscidose TP : La mucoviscidose - ac-versaillesfr
TP mucoviscidose 1 TP : La mucoviscidose Introduction : Le phénotype d’un individu est l’ensem le de ses ara tères o servales Il se définit à l’é helle de l’organisme (phénotype macroscopique) à l’é helle des cellules (phénotype cellulaire) et à l’é helle des protéines (phénotype moléculaire)
Analyse des besoins éducatifs dans la mucoviscidose - HUG
Les besoins prioritaires dans la mucoviscidose sont du domaine du savoir être La démarche éducative supposerait alors en tant que soignant de: Comprendre d’abord le « savoir être pour transmettre le « savoir faire et le savoir »?: Savoir faire un aérosol Comprendre à quoi sert un traitement Réagir face à une déstabilisation
TP mucoviscidose
1TP : La mucoviscidose
La mucoviscidose est la maladie héréditaire la plus fréquente en France et plus généralement en Europe et Amérique du Nord. Très étudiée, ses symptômes et son origine génétique sont parfaitement connus, ainsi que son mode de transmission. atteint de mucoviscidose. Vous êtes un jeune interne du staff médical et êtes chargé de constituer un dossier pour les parents de Théophile, expliquant : atteint de mucoviscidose - les différentes thérapies envisageablesEn classe : Travail par groupe de 3 ou 4
max Critères de réussite : rappel de la problématique, argumentation sous forme de Variante à distance : jeu en ligne Dr Housse épisode 1 (voir parcours Elea)TP mucoviscidose
2Ressources :
Dossier documentaire
Capsules de notion et méthode
Capsule
" Du génotype au phénotype » (M. Fenaert, YT) youtu.be/wufcFbQQSAgCapsule
" Prévision génétique » (M. Fenaert, YT) youtu.be/MmuFZTP2X_wAu coeur des organes : La
mucoviscidose (Inserm, YT) https://youtu.be/OoAJqxxSRgYMucoviscidose : de nouveaux
soins pour une espérance de vie plus longue (France3 Aquitaine, YT) https://youtu.be/XbL7J_9z79QDans Anagène, le ʹ signifie une identité par rapport à la séquence de référence, le _ indique une base
manquante par rapport à la séquence de référence. Repérez et légendez les différents types de mutations avecMutations: The Potential Power of a Small Change
(YT, Amoeba Sisters) youtu.be/GieZ3pk9YVo (de 1min55 à 2min55)Nommer les mutations observées (aide :
http://tinyurl.com/typesmut )TP mucoviscidose
3DOSSIER DOCUMENTAIRE
cellule épithélialeTP mucoviscidose
4Chez un individu malade, la protéine CFTR est dysfonctionnelle et finit par être détruite par la cellule.
Document 4 : Structure de la protéine CFTR
Doc 4a. Structure primaire :
Doc4b : Structure tridimensionnelle :
TP mucoviscidose
5 Document 5 : Portions de la séquence de deux allèles du gène CFTR individu atteint (Logiciel : Anagène / le reste des deux séquences est identique). Document 6 : Arbre généalogique de la famille de Théophile III4 : Théophile ; III5 : enfant à naître Document 7 : un autre cas de prévision géntique à réaliserquotesdbs_dbs22.pdfusesText_28[PDF] Les Rougon-Macquart Arbre généalogique simplifié des Rougon
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