[PDF] Exercices de génétique classique – partie I

Quels sont les exercices d’application de cours de génétique ?

EXERCICES DE GENETIQUE ET DE GENETIQUE MOLECULAIRE PARTIE I Ces exercices d’applications de cours ont pour but de présenter les principales notions de la génétique fondamentale. Ils sont proposés avec un corrigé. Quelques mots clés indiquent les points abordés par chaque sujet. 2 Monique MASSELOT Génétique Université P. et M. Curie, Paris.

Quelle est la différence entre le gène génomique et l’ARNm mature ?

On peut remarquer la très grande différence de taille entre le gène génomique (90kbp) et l’ARNm mature (2,4kbp) qui montre que la majeure partie du génome humain n’est pas codante pour des protéines. Définition des différents types de mutations. Toutes ces mutations ne modifient que très localement la séquence du gène.

Quelle est la différence entre un phénotype hémorragique récessif et une homozygote ?

Pedigree D : il y a des sauts de génération, phénotype hémorragique récessif sur le phénotype sauvage. Mais si on regarde le dosage de PTA on peut distinguer les hétérozygotes dont le phénotype est semi dominant [taux moyen de PTA], des homozygotes +/+ de phénotype sauvage [taux normal].

Quels sont les différents types de formes alléliques du gène Pah ?

On connaît actuellement 463 formes différentes (allèles) de ce gène, qui entraînent ou non des phénotypes modifiés. Tableau 1. Répartition de la plupart des formes alléliques du gène PAH. Expliquez en quoi consiste chacun de ces types mutationnels. Se définissent-ils au niveau de l’ADN ou dans les conséquences au niveau protéique ?