[PDF] LOIS DE MENDEL ET GENETIQUE FORMELLE

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LOIS DE MENDEL ET GENETIQUE FORMELLE

Généralités :

L'hérédité est la transmission, au sein d'une

1-1-Définition

espèce vivante ou d'une lignée de

1-2-Notions fondamentales

Le gène est l'unité d'information génétique. Le site physique où se situe un gène sur le

chromosome est dénommé locus. Les allèles sont les différentes formes que peut prendre un même gène, à un locus donné. Les allèles diffèrent entre eux par mutation mais le terme de mutation n'est pas synonyme de pathologie. Une mutation peut n'avoir aucune conséquence sur le phénotype (mutation silencieuse); quand la mutation du gène entraîne une maladie, on parle d'allèle morbide. Un individu qui possède deux allèles identiques à un même locus est dit homozygote. Un individu qui possède deux allèles différents à un locus est dit hétérozygote. Le phénotype désigne les caractères observés; en génétique humaine, il peut s'agir aussi bien d'un caractèr e non pathologique (groupes sanguins) que d'une maladie.

Une maladie congénitale est présente à la naissance; elle peut être génétique ou non (la

rubéole contactée au cours de la grossesse peut engendrer des anomalies congénitales). A l'inverse, beaucoup de maladies génétiques ne sont pas congénitales et ne s'expriment qu'au cours de la vie; on estime, par exemple, que 10% des maladies mono géniques ne sont découvertes qu'à l'âge adulte. 1-3-La dominance et la récessivité des allèles

Les notions de dominance et de récessivité sont fondamentales pour comprendre l'hérédité

mono génique; elles définissent les relations entre les deux allèles situés au même locus sur

les chromosomes homologues.

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2 -dominants.

1-4-L'arbre généalogique

La construction de l'arbre généalogique utilise des symboles internationaux. 2) Les lois de Mendel sont trois lois concernant les principes de l'

Lois de Mendel :

hérédité biologique, énoncées par le

Première

lors de la formation des gamètes : une moitié des gamètes contient l'un des allèles et l'autre

moitié contient l'autre.

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Deuxième

par un seul caractère présentent tous le même phénotype, ce phénotype (caractère) est

qualifié de dominant (l'autre caractère est dit récessif).

Troisième

loi : La ségrégation d'un couple d'allèles est indépendante de celle d'un autre couple d'allèles.

3) Hérédité autosomique dominante :

3-1-Définition

Les gènes impliqués dans les maladies transmises sur le mode autosomique dominant (AD) sont localisés sur les autosomes. L'allèle muté responsable de la maladie est dominant sur l'allèle "sauvage": la maladie s'exprime chez l'hétérozygote. En pathologie humaine, les situations où l'on observe des homozygotes pour les allèles mutés responsables de pathologies dominantes sont rares; cette situation peut conduire à un phénotype identique ou plus sévère.

3-2-Caractéristiques généalogiques des maladies AD

des transmissions père-fils qui sont pathognomoniques de l'hérédité AD. enfants quelque soit leur sexe. apparaît verticale sur l'arbre généalogique.

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3-3-Exemples de maladie AD

dominants; c'est le cas, par exemple, de 10% des cancers du sein.

Pénétrance incomplète

3-4-Particularités de l'hérédité AD

descendance donnant lieu ainsi à un saut de génération. Le gène morbide est dit alors avoir

une pénétrance incomplète

Expressivité variable

Un allèle morbide peut s'exprimer par des signes cliniques différents d'un individu à l'autre.

Mutations récentes

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mutation. Ce

phénomène est expliqué par l'apparition de l'allèle muté dans l'un des gamètes parentaux; il

s'agit d'une mutation de novo ou néo mutation.

Mosaïques germinales

Le mosaïcisme germinal est défini par la présence d'une double population de cellules germinales, certaines étant porteuses d'une mutation, d'autres étant sauvages. Par définition, le parent porteur d'une mutation germinale en mosaïque peut la transmettre à sa descendance.

Anticipation

Il y a anticipation quand l'âge d'apparition de la maladie est de plus en plus précoce au cours

des générations successives

Pléiotropie

L'expression de certains gènes peut se limiter à un seul organe, d'autres maladies touchent

neurologiques, rénaux, cardiaques, etc...). On appelle ce phénomène l'effet pléïotropique du

gène.

4) Hérédité autosomique récessive :

4-1-Définition

Les gènes responsables des maladies transmises sur le mode autosomique récessif (AR) sont

localisés sur les autosomes. L'allèle muté responsable de la maladie est récessif sur l'allèle

sauvage; les hétérozygotes sont sains et la maladie ne s'exprime que chez l'homozygote.

4-2-Caractéristiques généalogiques des maladies AR

donnant une répartition horizontale sur l'arbre généalogique.

4-3-Risque de récurrence

nouvelle conception.

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4-4-Exemples de maladies AR

l'hémoglobine.

La consanguinité

4-5-Particularités de l'hérédité AR

Dans cette situation, l'homme et la femme ont un risque plus grand d'avoir reçu de leur

ancêtre commun, à un locus donné, un allèle identique et d'avoir des enfants homozygotes.

Le coefficient de consanguinité définit la probabilité que les enfants de cette union reçoivent

effectivement deux fois le même allèle.

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L'hétérogénéité génétique

L'hétérogénéité génétique intéresse tous les modes de transmission mais est particulièrement illustrée par les maladies AR. On distingue : allèles morbides). gènes). 5) Les maladies dont le gène est localisé sur le chromosome X se transmettent le plus souvent

sur le mode récessif lié à l'X, mais certaines sont transmises sur le mode dominant lié à l'X.

Hérédité liée au chromosome X:

Définition

5-1-Hérédité récessive liée à l'X (RLX)

Dans ce mode d'hérédité, l'allèle morbide se comporte comme un caractère récessif. Les femmes hétérozygotes ne sont pas atteintes mais peuvent transmettre la maladie; elles sont dites conductrices de la maladie. Caractéristiques généalogiques des maladies RLX lignée maternelle. transmission père-fils.

Risque de récurrence

Les risques pour une femme

conductrice sont les suivants :

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8 sont conductrices.

Exemples de maladie RLX

coagulation.

Particularités de l'hérédité RLX

Inactivation de l'X

Dans chacune des cellules somat

iques des femmes, les allèles d'un seul chromosome X sont fonctionnels; ceux portés par l'autre chromosome X sont pratiquement tous inactivés. L'inactivation d'un des chromosomes X se fait au hasard, à un stade précoce de l'embryogenèse.

Détection des f

emmes conductrices (hétérozygotes) Dans une famille touchée par une maladie RLX, le dépistage des conductrices est essentiel en raison du risque de transmission et des possibilités éventuelles de diagnostic prénatal.

Mutations de novo

Comme pour les mal

adies dominantes, une mutation sur le chromosome X peut survenir au cours de la méiose d'un individu totalement sain et non porteur de la mutation. Une mutation survenue au cours de la méiose masculine peut donner naissance à une fille conductrice; une mutation survenue au cours de la méiose féminine peut donner soit une fille conductrice soit un garçon atteint.

Définition

5-2-Hérédité dominante liée à l'X (DLX)

Dans la transmission DLX, l'allèle morbide se comporte comme un caractère dominant et se

manifeste aussi bien chez les garçons hémi zygotes que chez les filles hétérozygotes (souvent

à un degré de gravité moi

ndre). Caractéristiques des maladies DLX et risque de récurrence

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Exemples de maladie DLX

instable au sein du gène FMR1. vitamine D. 6) euls les hommes sont atteints. L ous les fils d'un homme atteint sont atteints.

Hérédité liée au chromosome

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