[PDF] I. Généralités /Définitions:

Transmission des maladies génétiques

Hérédité mendélienne. Le mode de transmission d'une maladie génétique monofactorielle ou monogénique

Cours 1 : Hérédité Mendélienne Modes de transmission - WEEBLY

Cours 1 : Hérédité Mendélienne. Modes de transmission 4) maladies monogéniques mendéliennes ... gène : unité héréditaire d'information.

Diapositive 1

HÉRÉDITÉ MENDÉLIENNE. Prof. Guimogo DOLO M.Sc.

Hérédité monogénique

Support de Cours (Version PDF) - II Hérédité autosomique dominante. ... mendélienne sont employés indifféremment pour caractériser la transmission des ...

Théorie mathématique de lhérédité mendélienne généralisée

(l3)=PR'(l+f13)

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4 Hérédité mendélienne Support de Cours (Version PDF) - ... priori déduit de l'application de la génétique mendélienne à une famille particulière

I. Généralités /Définitions:

Mode de transmission des maladies mendéliennes : 1. Hérédité autosomique : a. Hérédité à transmission autosomique dominante :.

GENETIQUE MENDELIENNE Ref : MENDEL

e mendélienne ou comme point culminant d'un programme de séle à cycle rapide. McClintock a étudié la cytogénétique la relation entre l'hérédité et la.

Hérédité - Génétique mendélienne - Altération de linformation

Donc suivant l'allèle du chromosome X du chat son pelage sera différent. C. Loi de l'hérédité (Mendel

Hérédité mendélienne

HÉRÉDITÉ MENDÉLIENNE Prof Guimogo DOLO M Sc PhD Malaria Research and Training Center/Facultéde Médecine et Odontostomatologie Bamako Mali INTRODUCTION Une maladie congénitaleest présente à la naissance Les maladies qui se développent pendant l'enfance et la vie adulte ne sont pas congénitales

Hérédité mendélienne - Webs

Hérédité mendélienne Dominique Bonneau I-Généralités A-Définition On emploie indifféremment les termes d'hérédité monogénique d'hérédité monofactorielle ou d'hérédité mendélienne pour caractériser la transmission des maladies génétiques dues à une mutation dans un seul gène B-Notions fondamentales

LOIS DE MENDEL ET GENETIQUE FORMELLE

hérédité biologique énoncées par le moine et botaniste autrichien Gregor Mendel (1822-1884) Première loi : Les deux allèles d'un gène déterminant un caractère se disjoignent (ségrégent) lors de la formation des gamètes : une moitié des gamètes contient l'un des allèles et l'autre moitié contient l'autre

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Hérédité - Génétique mendélienne - Altération de l’information Génétique (cours n°3) I Génétique mendélienne A Rappels définitions - Un gène est situé à un emplacement précis sur un chromosome donné : locus - Deux gènes au même locus sur deux chromosomes homologues : allèles o Allèles identiques : homozygotes

Qu'est-ce que le génotype ?

Un individu qui possède deux allèles identiques à un même locus est dit homozygote. Un individu qui possède deux allèles différents à un locus est dit hétérozygote. Le génotype décrit, au sens strict, la constitution génétique de la cellule ou de l'individu. Par simplification, ce terme désigne la configuration des allèles à un locus donné.

Qu'est-ce que la maladie génétique ?

Une maladie génétiquepeut ne pas être héréditaire. Le terme de maladie héréditaire est aujourd'hui réservé aux maladies génétiques et on préfère utiliser le terme de maladie transmissiblequand la cause n'est pas génétique. De nombreuses maladies génétiquesimportantes proviennent d’une mutationaffectant un gène unique.

Qu'est-ce que l'hétérogénéité allélique ?

On distingue : L'hétérogénéité allélique ou intralocus qui rend compte du fait qu'une maladie peut être due à des mutations différentes (alléliques) dans le même gène (une maladie / plusieurs allèles morbides). C'est ainsi que l'on connaît plus de 700 mutations différentes du gène CFTR impliqué dans la mucoviscidose.

Comment définir la pénétrance d'un allèle morbide ?

Un sujet apparemment sain peut donc être porteur du gène muté et transmettre la maladie à sa descendance donnant lieu ainsi à un "saut de génération". La pénétrance d'un allèle morbide est définie par le rapport suivant : nombre d'hétérozygotes malades / nombre total d'hétérozygotes.