[PDF] TP : La mucoviscidose La mucoviscidose est la maladie





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CHAPITRE N°1 : LA MUCOVISIDOSE - 1) Les phénotypes de la

Dans le cas de la mucoviscidose deux thérapies semblent intéressantes : - La première appelée SmaRT (Spliceosome-mediated RNA trans-splicing) garde les mêmes 



Transmission des maladies génétiques

Dans la famille ci-dessous III-7 et III-8 sont atteints de mucoviscidose



Correction Bac blanc 2.

Montrez ensuite que le diagnostic prénatal permet d'apporter une réponse plus précise concernant le phénotype et le génotype de III-3. La mucoviscidose est une 



TP : La mucoviscidose

La mucoviscidose est la maladie héréditaire la plus fréquente en France et plus Document 6 : Arbre généalogique de la famille de Théophile.



DEVOIR SURVEILLE SVT Première S1 et 3

On ajoute alors l'ARNm correspondant à ce gène qui s'associe au brin d'ADN portant la séquence complémentaire et on obtient une hybridation ADN-ARN. On observe 



Thème 3 B

Dans le cas de la mucoviscidose le mucus est épais et collant. • Ce manque de fluidité va provoquer des difficultés au niveau des voies respiratoires et 



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exactitude avant de commencer le devoir correspondant. PREMIERE S. S.V.T. Série 1. La vie et l'évolution du vivant. 1ère Leçon Reproduction conforme de ...



Devoir Maison n°1

1ère S SVT



1S Devoir commun 2017 CORRECTION PARTIE I- RESTITUTION

On s'interroge sur l'origine des mutations et la gravité de leurs conséquences. Par exemple la mucoviscidose est une maladie génétique assez répandue ...



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A l'échelle cellulaire la mucoviscidose se caractérise par la présence d'un mucus visqueux épais et difficile à évacuer au niveau des voies pulmonaires Cette 



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La mucoviscidose se caractérise par l'obstruction par du mucus de canaux présents dans l'organisme tels que : canal pancréatique canaux déférents bronches 



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La mucoviscidose est la maladie héréditaire la plus fréquente en France et plus généralement en Europe et Amérique du Nord Très étudiée ses symptômes et 



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La mucoviscidose est l'une des maladies génétiques potentiellement graves les fréquentes en France Des travaux de recherche ont mis en évidence son 



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La mucoviscidose est comme vous le savez une maladie récessive : cela signifie que pour être malade votre futur enfant doit posséder deux allèles 



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La mucoviscidose est une maladie génétique très fréquente qui touche un enfant sur 2500 en France Déterminer l'origine de la mucoviscidose et expliquer les 



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6 La mucoviscidose est une maladie monogénique autosomique récessive Définir les termes en italiques Monogénique : dont la mutation ne concerne qu'un seul 



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SVT ACTIVITÉ PRATIQUE NOM Prénom : Classe : Première S :: Variabilité du programme génétique - Mutations :: Mise en situation et recherche à mener



[PDF] Traiter les quatre exercices suivants Exercice 1 (5 points) La

3- Déterminer le génotype réel de Lama document 2 4- Le fœtus sera-t-il atteint de la mucoviscidose? Justifier la réponse Exercice 2 (5 points)



[PDF] Correction Bac blanc 2

La mucoviscidose est une maladie due à la présence de deux allèles défectueux d'un gène du chromosome 7 le gène CFTR Deux formes allèliques du même gène 

:

TP mucoviscidose

1

TP : La mucoviscidose

La mucoviscidose est la maladie héréditaire la plus fréquente en France et plus généralement en Europe et Amérique du Nord. Très étudiée, ses symptômes et son origine génétique sont parfaitement connus, ainsi que son mode de transmission. atteint de mucoviscidose. Vous êtes un jeune interne du staff médical et êtes chargé de constituer un dossier pour les parents de Théophile, expliquant : atteint de mucoviscidose - les différentes thérapies envisageables

En classe : Travail par groupe de 3 ou 4

max Critères de réussite : rappel de la problématique, argumentation sous forme de Variante à distance : jeu en ligne Dr Housse épisode 1 (voir parcours Elea)

TP mucoviscidose

2

Ressources :

Dossier documentaire

Capsules de notion et méthode

Capsule

" Du génotype au phénotype » (M. Fenaert, YT) youtu.be/wufcFbQQSAg

Capsule

" Prévision génétique » (M. Fenaert, YT) youtu.be/MmuFZTP2X_w

Au coeur des organes : La

mucoviscidose (Inserm, YT) https://youtu.be/OoAJqxxSRgY

Mucoviscidose : de nouveaux

soins pour une espérance de vie plus longue (France3 Aquitaine, YT) https://youtu.be/XbL7J_9z79Q

Dans Anagène, le ʹ signifie une identité par rapport à la séquence de référence, le _ indique une base

manquante par rapport à la séquence de référence. Repérez et légendez les différents types de mutations avec

Mutations: The Potential Power of a Small Change

(YT, Amoeba Sisters) youtu.be/GieZ3pk9YVo (de 1min55 à 2min55)

Nommer les mutations observées (aide :

http://tinyurl.com/typesmut )

TP mucoviscidose

3

DOSSIER DOCUMENTAIRE

cellule épithéliale

TP mucoviscidose

4

Chez un individu malade, la protéine CFTR est dysfonctionnelle et finit par être détruite par la cellule.

Document 4 : Structure de la protéine CFTR

Doc 4a. Structure primaire :

Doc4b : Structure tridimensionnelle :

TP mucoviscidose

5 Document 5 : Portions de la séquence de deux allèles du gène CFTR individu atteint (Logiciel : Anagène / le reste des deux séquences est identique). Document 6 : Arbre généalogique de la famille de Théophile III4 : Théophile ; III5 : enfant à naître Document 7 : un autre cas de prévision géntique à réaliserquotesdbs_dbs35.pdfusesText_40
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