[PDF] Thème 3 B Dans le cas de la





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CHAPITRE N°1 : LA MUCOVISIDOSE - 1) Les phénotypes de la

Dans le cas de la mucoviscidose deux thérapies semblent intéressantes : - La première appelée SmaRT (Spliceosome-mediated RNA trans-splicing) garde les mêmes 



Transmission des maladies génétiques

Dans la famille ci-dessous III-7 et III-8 sont atteints de mucoviscidose



Correction Bac blanc 2.

Montrez ensuite que le diagnostic prénatal permet d'apporter une réponse plus précise concernant le phénotype et le génotype de III-3. La mucoviscidose est une 



TP : La mucoviscidose

La mucoviscidose est la maladie héréditaire la plus fréquente en France et plus Document 6 : Arbre généalogique de la famille de Théophile.



DEVOIR SURVEILLE SVT Première S1 et 3

On ajoute alors l'ARNm correspondant à ce gène qui s'associe au brin d'ADN portant la séquence complémentaire et on obtient une hybridation ADN-ARN. On observe 



Thème 3 B

Dans le cas de la mucoviscidose le mucus est épais et collant. • Ce manque de fluidité va provoquer des difficultés au niveau des voies respiratoires et 



Couverture Cours dété_sans devoirs_générique_18-séparées.indd

exactitude avant de commencer le devoir correspondant. PREMIERE S. S.V.T. Série 1. La vie et l'évolution du vivant. 1ère Leçon Reproduction conforme de ...



Devoir Maison n°1

1ère S SVT



1S Devoir commun 2017 CORRECTION PARTIE I- RESTITUTION

On s'interroge sur l'origine des mutations et la gravité de leurs conséquences. Par exemple la mucoviscidose est une maladie génétique assez répandue ...



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A l'échelle cellulaire la mucoviscidose se caractérise par la présence d'un mucus visqueux épais et difficile à évacuer au niveau des voies pulmonaires Cette 



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La mucoviscidose se caractérise par l'obstruction par du mucus de canaux présents dans l'organisme tels que : canal pancréatique canaux déférents bronches 



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La mucoviscidose est la maladie héréditaire la plus fréquente en France et plus généralement en Europe et Amérique du Nord Très étudiée ses symptômes et 



[PDF] Exercice 2

La mucoviscidose est l'une des maladies génétiques potentiellement graves les fréquentes en France Des travaux de recherche ont mis en évidence son 



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La mucoviscidose est comme vous le savez une maladie récessive : cela signifie que pour être malade votre futur enfant doit posséder deux allèles 



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La mucoviscidose est une maladie génétique très fréquente qui touche un enfant sur 2500 en France Déterminer l'origine de la mucoviscidose et expliquer les 



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6 La mucoviscidose est une maladie monogénique autosomique récessive Définir les termes en italiques Monogénique : dont la mutation ne concerne qu'un seul 



[PDF] mucoviscidose - SapiEns JMH

SVT ACTIVITÉ PRATIQUE NOM Prénom : Classe : Première S :: Variabilité du programme génétique - Mutations :: Mise en situation et recherche à mener



[PDF] Traiter les quatre exercices suivants Exercice 1 (5 points) La

3- Déterminer le génotype réel de Lama document 2 4- Le fœtus sera-t-il atteint de la mucoviscidose? Justifier la réponse Exercice 2 (5 points)



[PDF] Correction Bac blanc 2

La mucoviscidose est une maladie due à la présence de deux allèles défectueux d'un gène du chromosome 7 le gène CFTR Deux formes allèliques du même gène 

:

Thème

3 B

Varia-on

géné-que et santé

L'Homme

aussi bien que les microorganismes infec-eux suscep-bles de l'a@aquer présentent une forte variabilité géné-que issue de muta-ons et conservée au cours des généra-ons. Ces varia-ons présentent des implica-ons en ma-ère de santé les hommes ne sont pas géné-quement

égaux

devant la maladie et l'évolu-on rapide des microorganismes pose des problèmes en termes de préven-on et de traitement. En outre, on insiste sur le fait qu'en général, le développement d'une maladie ou la mise en place d'un phénotype dépend de l'interac-on complexe entre le génotype et l'histoire personnelle.

Probléma-que

Comment

expliquer que tous les

êtres

humains ne soient pas touchés de la même façon par les maladies HYP: -les maladies sont d'origine géné-que • -les maladies sont dues l'environnement • -les maladies sont par-ellement d'origine géné-que mais avec varia-ons environnementales I.

L'informa-on

géné-que porteuse de maladie

Certaines

maladies touchent plus par-culièrement certaines familles alors qu'elles sont assez rares dans la popula-on. On explique cela par une transmission héréditaire de la maladie :On parle alors de maladie géné-que. Ex de la mucoviscidose A. Les symptômes de la maladie • Ce mot est composé de MUCUS

VISCOSITÉ

MUCOVISCIDOSE.

Le corps de chacun d'entre nous produit du mucus. Ce@e substance fluide tapisse et humidifie les canaux de certains organes de notre corps. Dans le cas de la mucoviscidose, le mucus est

épais

et collant. • Ce manque de fluidité va provoquer des difficultés au niveau des voies respiratoires et diges-ves. Ainsi les bronches peuvent-elles s'encombrer et s'infecter provoquant toux et expectora-ons. Les voies et canaux diges-fs (intes-ns, pancréas, foie) peuvent

également

être

obstrués, provoquant des problèmes de diges-on. Dans les cas de mucoviscidose les bronches sont obstruées par un mucus

épais

(A).

L'image

est comparer avec une bronche normale (B). Les bronches sont en outre dilatées (C) et plus ou moins obstruées par les sécré-ons (anneaux et taches blanches).

L'image

est comparer avec un scanner normal (D). • Chez une personne a@einte de mucoviscidose, le mucus adhère aux parois des bronches les bronches sont encombrées ce qui provoque toux et expectora>ons des agents infec>eux (virus et surtout bactéries) sont retenus ce qui provoque des infec>ons. • Les enzymes sont bloquées dans le pancréas ce qui empêche la diges>on des aliments. Cela entraîne des douleurs abdominales, des diarrhées ou une cons>pa>on ainsi que des difficultés de prise de poids et des carences vitaminiques liées une difficulté d'absorp>on des graisses et des vitamines liposolubles. Dans le foie les voies biliaires sont détruites ou obstruées. Les intes>ns peuvent

également

être

obstrués. B. La transmission de la mucoviscidose • En

France,

un nouveau-né sur 4200
est touché par la mucoviscidose. En effet, ce@e maladie géné-que est assez fréquente. Ainsi 2 millions de personnes sont porteuses de l'allèle et peuvent le transme@re leur enfant.

Environ

200
enfants naissent chaque année en

France

avec la mucoviscidose. • Pour qu'un individu soit malade il doit posséder un allèle a transmis par unquotesdbs_dbs35.pdfusesText_40
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