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Le trait drépanocytaire (SCT) n'est pas une forme légère de drépanocytose Être porteur du SCT signifie simplement qu'une personne



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êtes atteints de la drépanocytose ou porteurs d'un gène de la drépanocytose des tests sanguins doivent être faits Le fait



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C'est une maladie de l'hémoglobine L'hémoglobine se trouve dans les globules rouges qui circulent dans le sang Chez les patients drépanocytaires cette



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Montrez pour les groupes sanguins A et B que chacun de ces phénotypes peut cor- respond à plusieurs génotypes La drépanocytose Sur le chromosome 11 humain 



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On considère une famille fictive dans laquelle l'hémoglobine drépanocytaire est présente et pour laquelle on souhaite établir les génotypes des individus et l' 



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1A TP 9 Du génotype au phénotype La drépanocytose est la plus fréquente des maladies génétiques Elle touche des millions de personnes



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Dans la banque de thèmes d'étude le chemin Relations génotype-phénotype à différents niveaux d'organisation du vivant/Le phénotype drépanocytaire/Drépanocytose 



Génétique et biologie de la drépanocytose - devsanteorg

1 déc 2016 · On distingue ainsi 3 génotypes : • AA = homozygote normal • AS = hétérozygote porteur sain • SS = homozygote drépanocytaire malade Il est 



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30 oct 2017 · Étude de la corrélation du génotype aux sous-phénotypes hémolytique et vaso-occlusif dans la cohorte pédiatrique drépanocytaire mahoraise



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10 oct 2019 · drépanocytose (à savoir le génotype ?-globine les QTLs de l'HbF les haplotypes ?-globine et le déficit en G6PD) puis une présentation non 



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La drépanocytose est une maladie génétique autosomique récessive par mutation du gène de la ? globine Cette mutation induit la synthèse d'une hémoglobine (Hb) 



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XI Mutation patrimoine génétique et santé La drépanocytose : une maladie d'origine génétique TP 02 Relation phénotype moléculaire et génotype



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La drépanocytose est une maladie génétique grave originaire d'Afrique équatoriale Etant donné qu'elle provoque souvent la mort à un jeune âge 



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Schéma bilan La drépanocytose du phénotype moléculaire au phénotype macroscopique Entraine macroscopique Légendes Mutation Portion du génotype

  • Quel est le génotype de la drépanocytose ?

    En fait, il existe pour la maladie drépanocytaire, différents génotypes : la drépanocytose résulte de la combinaison de 2 allèles du gène de la bêta globine dont au moins 1 porte la mutation Glu6Val. Trois génotypes prédominent : HbS//HbS (70%), HbS//HbC (25%), HbS//Hb-Thalassémie (5%).
  • Quel est le chromosome de la drépanocytose ?

    La drépanocytose est due à une mutation unique et ponctuelle dans l'ADN du gène codant pour la bêta-globine, situé sur le chromosome 11. Elle lui confère une structure modifiée qui permet à l'hémoglobine de former des chaînes (polymère) lorsque la concentration d'oxygène dans le sang est faible (hypoxie).
  • Comment déterminer le génotype d'un individu ?

    Pour déterminer son génotype, on le croise avec un individu homozygote récessif. Cas avec un 1 seul gène et 2 allèles : G dominant et g récessif. L'individu homozygote récessif de génotype gg ne fournit qu'un seul type de gamète : g.
  • LES #GROUPES #ELECTROPHORESE AA, AS, SS, sont les groupes qui déterminent si vous êtes drépanocytaires ou porteur du gène(S) de la drépanocytose. On ne peut le savoir qu'en faisant un #dépistage par une prise de sang, en demandant LE #TEST ELECTROPHORESE.

Génotype, phénotype, environnement

Le gène responsable du caractère " groupe sanguin » a été localisé sur la paire de chromosomes 9. Il existe trois allèles

diffĠrents ͗ A, B ou O. L'identification des groupes sanguins est rĠalisĠe par un test d'agglutination. Ce test consiste ă

mĠlanger une goutte de sang d'un indiǀidu donnĠ ă un ͨ sĠrum test ͩ contenant des anticorps capables de se lier spĠ-

des hématies, ou agglutination. l'aide des informations fournies ci- type [A], du phénotype [B] et du phéno- type [AB]. gine du phénotype cellulaire [O].

Déterminez les groupes sanguins des 4 in-

dividus testés ci-dessous. Déterminez le génotype associé au phéno- type [AB].

Montrez, pour les groupes sanguins A et B,

que chacun de ces phénotypes peut cor- respond à plusieurs génotypes.

La drépanocytose

dante et mortelle, qui déforme les globules rouges (hématies). Cette maladie est appelée drépanocytose (du grec " drep-

ces versions différentes. Dans le cas de la drépanocytose, seuls les individus possédant les deux exemplaires mutés (un

La maladie se traduit par une anémie et une fatigue permanente, et par la survenue de crises drépanocytaires plus ou

moins graves. Ces crises sont dues à des ischémies locales pouvant être très graves ; les crises vaso-occlusives peuvent

être particulièrement douloureuses dans les muscles et les risques de complications organiques graves (notamment au

niveau du squelette, de la rate, du tube digestif, du cerveau). Plusieurs facteurs favorisent la crise drépanocytaire : la déshydratation, fréquente chez le drépanocytaire car il est atteint de polyurie ;

le ralentissement de la circulation sanguine, qui favorise une stase. Il faut donc éviter le port de vêtements trop

serrés, une mauvaise position, le froid, la fièvre (formation de protéines inflammatoires), les infections (les glo-

bules blancs en excès limitent la circulation des hématies) ;

toute consommation d'odžygğne supplĠmentaire ͗ les efforts aǀec essoufflement, les efforts musculaires concen-

trés sur un muscle ;

mġme parfois 1 500 m), les ǀoyages en aǀion, les Ġcarts de tempĠrature entre l'air et l'eau (piscine, mer), l'alcool,

le tabac.

Effets du pH sur le phénotype des Hortensias

Hortensias cultivés sur sol acide ou en présence de sulfate d'alumine. Hortensias cultivés sur sol basique et riche en calcaire. Relations entre le gĠnotype et l'enǀironnement : exemple du paludisme tique.

2. LΖallğle ɴS deǀrait naturellement disparaŠtre des popu-

lations touchées par la maladie, en quelques générations étant tellement invalidant. Recherchez dans les docu- ments ce qui explique sa persistance et le lien avec l'en- vironnement. population où elle est élevée, si la pression sélective exercée par le milieu disparaissait ?

Les oncogènes

" Des gènes très particuliers, les oncogènes, ont une fonction très importante dans nos cellules, même s'ils sont souvent

au repos. En temps normal, seuls des signaux de détresse, comme ceux qu'émettent des tissus blessés, les font réagir.

Ils vont alors faire fabriquer une protéine qui déclenche la multiplication cellulaire pour boucher la plaie. Lorsqu'une

mutation dérègle l'un de ces gènes et l'active à plein temps, les cellules qui les hébergent ont tendance à proliférer sans

raison et de manière désordonnée. Si rien ne les arrête, elles peuvent alors former de gros agrégats de cellules que l'on

appelle " tumeur ». Ainsi, depuis quinze ans, de nombreux oncogènes ont été identifiés, dont la stimulation est à l'origine

de différents types de cancers. Cette stimulation peut avoir différentes origines : émissions radioactives, excès d'ultra-

violets, substances chimiques cancérigènes contenues dans les aliments ou certains solvants... Elle peut être aussi le

fruit d'une division cellulaire mal contrôlée. Parfois, ces gènes déclenchant une prolifération cellulaire anarchique sont

importés par des organismes étrangers et parasites, les virus. Plus récemment, les chercheurs ont découvert une autre

famille de gènes jouant un rôle dans la cancérisation, les anti-oncogènes. Eux aussi, comme les oncogènes, ont une

des oncogènes. Si l'un d'eux s'emballe, ils interviennent pour juguler ses débordements. Le problème est que lorsque

l'un d'eux, suite à une mutation, s'affaiblit, les cellules sont alors sous l'emprise des oncogènes qui à tout moment peu-

vent déclencher une multiplication cellulaire incontrôlée. Aujourd'hui, on pense qu'il faut plusieurs mutations pour

qu'une cellule devienne cancéreuse. Certaines pour activer un oncogène, d'autres pour réduire au silence les anti-onco-

gènes... » D'après " les dossiers de Science et Vie Junior » , 1994

L'influence de l'accident nu-

cléaire de Tchernobyl (26 avril 1986) sur le taux de cancers de la thyroïde chez les enfants de moins de 15 ans et les adolescents et adultes entre 15 et 30 ans est représentée sur le graphe ci-dessus. L'accident nucléaire a répandu dans la région une forte concentra- tion d'éléments radioactifs.quotesdbs_dbs35.pdfusesText_40
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