CHAPITRE N°1 : LA MUCOVISIDOSE - 1) Les phénotypes de la
CHAPITRE N°1 : LA MUCOVISIDOSE. Correction du TP mucoviscidose. 1) Les phénotypes de la mucoviscidose a) Phénotype macroscopique.
TP : La mucoviscidose
Il se définit à l'échelle de l'organisme (phénotype macroscopique) La mucoviscidose est la maladie héréditaire la plus fréquente en France et plus.
CH1 : DU GENOTYPE AU PHENOTYPE
A. PHENOTYPE MACROSCOPIQUE. 1 caractère (sens restreint) ou plusieurs caractères (sens large) accessibles à l'œil nu
DM n°1 - correction
A l'échelle cellulaire la mucoviscidose se caractérise par la présence d'un mucus visqueux
Christelle SAJUS
Exemple de modèle de tableau. Individu sain. Individu atteint de mucoviscidose. Phénotype macroscopique. Phénotype cellulaire. Phénotype moléculaire.
du genotype au phenotype applications biotechnologiques
1-1-Au niveau de l'organisme : le phénotype macroscopique 1-5-L'importance de la structure des protéines : exemple de la mucoviscidose.
CH2 : DU GENOTYPE AU PHENOTYPE
Les phénotypes macroscopiques et cellulaires résultent des phénotypes Mucoviscidose : Les soins apportés aux malades atteints de mucoviscidose diminuent ...
IV – Les différentes échelles du phénotype (TP 7) A. Le phénotype
Le phénotype cellulaire est l'ensemble des caractères observables/ mesurables d'une cellule. Il dépend entièrement du phénotype moléculaire : la structure et le.
La mucoviscidose : du gène CFTR au conseil génétique
Dans tous les cas le diagnostic sera réalisé par biologie moléculaire et l'on recherchera dans l'ADN fœtal la présence ou l'absence des mutations du gène CFTR
TP1 Les différentes échelles du phénotype - Importance des protéines
La mucoviscidose est la plus fréquente des maladies héréditaires graves dans on passe du génotype au phénotype macroscopique pour la maladie étudiée.
[PDF] TP : La mucoviscidose - SVT Versailles
Introduction : Le phénotype d'un individu est l'ensemble de ses caractères observables Il se définit à l'échelle de l'organisme (phénotype macroscopique)
[PDF] Les mutations de la mucoviscidose - ipubliinsermfr
de la mucoviscidose : du génotype au phénotype Plus de quatre cents mutations ont été décrites dans le gène CFfR ( cystic jibrosis transmembrane
[PDF] Christelle SAJUS - Espace pédagogique - Académie de Poitiers
Exemple de modèle de tableau Individu sain Individu atteint de mucoviscidose Phénotype macroscopique Phénotype cellulaire Phénotype moléculaire
La mucoviscidose : les relations entre le génotype et le phénotype
Le texte complet de cet article est disponible en PDF Mots-clé : Mucoviscidose Génotype Phenotype Keywords : Cystic fibrosis Genotype Phenotype
[PDF] Mucoviscidose - Lab Cerba
Une corrélation génotype-phénotype existe : on a remarqué que la mutation F508del et une dizaine d'allèles rares sont responsables d'une forme clinique sévère
[PDF] 1ère S SVT 05-06 1/1 DM n°1 - correction La mucoviscidose
Ce mucus encombre alors les bronches et bronchioles du malade gênant sa respiration : la protéine CFTR est également responsable du phénotype macroscopique
Le patrimoine génétique et la maladie - 1S - Cours SVT - Kartable
Le phénotype macroscopique de la mucoviscidose Les individus atteints de mucoviscidose présentent des problèmes : Respiratoires : l'obstruction des
[PDF] CH1 : DU GENOTYPE AU PHENOTYPE - [S V T]
Le phénotype cellulaire dépend du fonctionnement des protéines produites par les cellules Exemple Mucoviscidose : le dysfonctionnement de la protéine CFTR
[PDF] B – Mutation biodiversité et santé - SapiEns JMH
B3 - Mutation et maladie génétique - Le cas de la mucoviscidose ? Phénotype pathologique ? Phénotype macroscopique = à l'échelle de l'individu
[PDF] lexemple de la mucoviscidose - SVT à Feuillade
Les mutations dites sévères sont associées sur le plan phénotypique à une insuffisance pancréatique et à une atteinte pulmonaire qui débute dans l'enfance Ce
Quel est le phénotype de la mucoviscidose ?
Le phénotype moléculaire de la mucoviscidose
Le gène CFTR code pour la protéine CFTR. La protéine CFTR est un canal ionique (ions chlorure) présent dans les membranes des cellules des voies respiratoires et des voies digestives. Le canal CFTR n'est pas synthétisé chez les individus atteints de mucoviscidose.Comment la mucoviscidose se Traduit-elle aux différentes échelles du phénotype ?
Il se définit à l'échelle de l'organisme (phénotype macroscopique), à l'échelle des cellules (phénotype cellulaire), et à l'échelle des protéines (phénotype moléculaire). La mucoviscidose est la maladie héréditaire la plus fréquente en France et plus généralement en Europe et Amérique du Nord.Quel est le lien entre génotype et phénotype dans le cadre d'une maladie comme la mucoviscidose ?
Les mutations peu sévères conduisent en général à une fonction pancréatique conservée et à une atteinte pulmonaire plus tardive. Enfin la relation génotype phénotype est rendue plus complexe car dans près de 40% des cas, le génotype de la personne malade est hétérozygote, formé par deux allèle mutés différents.- Le phénotype se définit à différentes échelles : morphologique, cellulaire, moléculaire.
3500 naissances vivantes est atteint.
Problème , montrez que les protéines
de tous les niveaux du phénotype.Matériel :
Rédigez votre compte rendu sur open office
Activités proposées
1-2- En utilisant la fiche technique du logiciel anagène, affichez Comparez e de la maladie. Faites de même
avec les protéines. RéalisezAppelez le professeur pour vérification
3-conclure (le génotype) et la protéine.
4- , déterminez les caractéristiques des 3 échelles du phénotype (macroscopique, cellule et molécule) pour un individu sain et un individu
malade. Vous consignerez précisément vos résultats dans un tableau comparatif.5-Dans un texte argumenté, montrez comment on passe du génotype au phénotype macroscopique pour la maladie étudiée.
Appelez le professeur pour vérification
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- Documents sur les différentes échelles du phénotype de la mucoviscidose : Annexe 1 - Logiciel Anagène - Fiche technique anagène - (documents/ devoirs/ vieillard/ CFTR allèle et protéine)Annexe 1 : LA MUCOVISCIDOSE
Doc 3b : On trouve une protéine, appelée CFTR, sur la membrane de nombreuses cellules épithéliales (couches de cel
canaux pancréatiques, biliaires, des cryptes intestinales, des bronches, des tubules rénaux, de l'appareil génital et des glandes sudoripares. La protéine CFTR a manifestement plusieurs
fonctions. Avant tout, il s'agit d'un canal chlore qui fait sortir les ions Cl-la mucoviscidose, la rétention dans la cellule des ions Cl- empêche la sortie d'eau et entraîne donc une déshydratation des sécrétions et du mucus qui deviennent ainsi épais et visqueux.
On observe un effet inverse au niveau des glandes sudoripares, les ions Cl- sortent des cellules, ce qui explique la concentration anormalement élevée de ces ions dans la sueur des malades.
Doc 1 : Quelques caractéristiques de la mucoviscidose La mucoviscidose est une grave maladie génétique qui se traduit par des troubles digestifs et respiratoires. Les cellules des malades sécrètent un mucus très visqueux qui encombre les appareils respiratoire et digestif. Le gène responsable de cette maladie a été localisé (doc 2) et la cause directe de cette maladie a pu être identifiée : c'est une protéine insérée dans la membrane cellulaire (protéine CFTR = canal chlore) (v. doc 3) qui ne remplit pas convenablement sa fonction d'échange avec le milieu extérieur. Chez la plupart des malades, on constate une modification de la séquence primaire de cette protéine.Doc 3a : Schématisation du canal
chloreDoc 2 : Localisation du gène CFTR
sur le chromosome 7 ATP canal chlore Cl-Membrane
plasmiqueMilieu
intracellulaireMilieu
extracellulaire Aide : Une protéine est une molécule de grande taille composée par une succession de petites molécules appelées " acides aminés ». On assimile une protéine à un collier de perle, chaque perle étant un acide aminé. Il existe une très grande diversité de protéines à dans le : on a compté 4768 protéine différentes dans une catégorie de cellules de souris). Les protéines remplissent de nombreuses fonctions dans - certaines participent à la structure des tissus (kératine dans les cheveux et les ongles, collagène - certains servent à la communication entre cellules : les hormones - certaines servent au transport de molécule : ex : hémoglobine - certaines accélèrent des réactions chimiques : les enzymesquotesdbs_dbs35.pdfusesText_40[PDF] phénotype moléculaire cellulaire macroscopique
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