CHAPITRE N°1 : LA MUCOVISIDOSE - 1) Les phénotypes de la
CHAPITRE N°1 : LA MUCOVISIDOSE. Correction du TP mucoviscidose. 1) Les phénotypes de la mucoviscidose a) Phénotype macroscopique.
TP : La mucoviscidose
Il se définit à l'échelle de l'organisme (phénotype macroscopique) La mucoviscidose est la maladie héréditaire la plus fréquente en France et plus.
CH1 : DU GENOTYPE AU PHENOTYPE
A. PHENOTYPE MACROSCOPIQUE. 1 caractère (sens restreint) ou plusieurs caractères (sens large) accessibles à l'œil nu
DM n°1 - correction
A l'échelle cellulaire la mucoviscidose se caractérise par la présence d'un mucus visqueux
Christelle SAJUS
Exemple de modèle de tableau. Individu sain. Individu atteint de mucoviscidose. Phénotype macroscopique. Phénotype cellulaire. Phénotype moléculaire.
du genotype au phenotype applications biotechnologiques
1-1-Au niveau de l'organisme : le phénotype macroscopique 1-5-L'importance de la structure des protéines : exemple de la mucoviscidose.
CH2 : DU GENOTYPE AU PHENOTYPE
Les phénotypes macroscopiques et cellulaires résultent des phénotypes Mucoviscidose : Les soins apportés aux malades atteints de mucoviscidose diminuent ...
IV – Les différentes échelles du phénotype (TP 7) A. Le phénotype
Le phénotype cellulaire est l'ensemble des caractères observables/ mesurables d'une cellule. Il dépend entièrement du phénotype moléculaire : la structure et le.
La mucoviscidose : du gène CFTR au conseil génétique
Dans tous les cas le diagnostic sera réalisé par biologie moléculaire et l'on recherchera dans l'ADN fœtal la présence ou l'absence des mutations du gène CFTR
TP1 Les différentes échelles du phénotype - Importance des protéines
La mucoviscidose est la plus fréquente des maladies héréditaires graves dans on passe du génotype au phénotype macroscopique pour la maladie étudiée.
[PDF] TP : La mucoviscidose - SVT Versailles
Introduction : Le phénotype d'un individu est l'ensemble de ses caractères observables Il se définit à l'échelle de l'organisme (phénotype macroscopique)
[PDF] Les mutations de la mucoviscidose - ipubliinsermfr
de la mucoviscidose : du génotype au phénotype Plus de quatre cents mutations ont été décrites dans le gène CFfR ( cystic jibrosis transmembrane
[PDF] Christelle SAJUS - Espace pédagogique - Académie de Poitiers
Exemple de modèle de tableau Individu sain Individu atteint de mucoviscidose Phénotype macroscopique Phénotype cellulaire Phénotype moléculaire
La mucoviscidose : les relations entre le génotype et le phénotype
Le texte complet de cet article est disponible en PDF Mots-clé : Mucoviscidose Génotype Phenotype Keywords : Cystic fibrosis Genotype Phenotype
[PDF] Mucoviscidose - Lab Cerba
Une corrélation génotype-phénotype existe : on a remarqué que la mutation F508del et une dizaine d'allèles rares sont responsables d'une forme clinique sévère
[PDF] 1ère S SVT 05-06 1/1 DM n°1 - correction La mucoviscidose
Ce mucus encombre alors les bronches et bronchioles du malade gênant sa respiration : la protéine CFTR est également responsable du phénotype macroscopique
Le patrimoine génétique et la maladie - 1S - Cours SVT - Kartable
Le phénotype macroscopique de la mucoviscidose Les individus atteints de mucoviscidose présentent des problèmes : Respiratoires : l'obstruction des
[PDF] CH1 : DU GENOTYPE AU PHENOTYPE - [S V T]
Le phénotype cellulaire dépend du fonctionnement des protéines produites par les cellules Exemple Mucoviscidose : le dysfonctionnement de la protéine CFTR
[PDF] B – Mutation biodiversité et santé - SapiEns JMH
B3 - Mutation et maladie génétique - Le cas de la mucoviscidose ? Phénotype pathologique ? Phénotype macroscopique = à l'échelle de l'individu
[PDF] lexemple de la mucoviscidose - SVT à Feuillade
Les mutations dites sévères sont associées sur le plan phénotypique à une insuffisance pancréatique et à une atteinte pulmonaire qui débute dans l'enfance Ce
Quel est le phénotype de la mucoviscidose ?
Le phénotype moléculaire de la mucoviscidose
Le gène CFTR code pour la protéine CFTR. La protéine CFTR est un canal ionique (ions chlorure) présent dans les membranes des cellules des voies respiratoires et des voies digestives. Le canal CFTR n'est pas synthétisé chez les individus atteints de mucoviscidose.Comment la mucoviscidose se Traduit-elle aux différentes échelles du phénotype ?
Il se définit à l'échelle de l'organisme (phénotype macroscopique), à l'échelle des cellules (phénotype cellulaire), et à l'échelle des protéines (phénotype moléculaire). La mucoviscidose est la maladie héréditaire la plus fréquente en France et plus généralement en Europe et Amérique du Nord.Quel est le lien entre génotype et phénotype dans le cadre d'une maladie comme la mucoviscidose ?
Les mutations peu sévères conduisent en général à une fonction pancréatique conservée et à une atteinte pulmonaire plus tardive. Enfin la relation génotype phénotype est rendue plus complexe car dans près de 40% des cas, le génotype de la personne malade est hétérozygote, formé par deux allèle mutés différents.- Le phénotype se définit à différentes échelles : morphologique, cellulaire, moléculaire.
CH1 : DU GENOTYPE AU PHENOTYPE
INTRODUCTION : Les individus sont identifiés par leurs caractères constituant le phénotype. Or, si les individus même génome, ils sont toutefois tous différents. Comment expliquer le phénotype à partir de son équipement génétique et ? PlanI. LES NIVEAUX DE PHENOTYPE : Macroscopique
Cellulaire
Moléculaire
II. LA SYNTHESE DES PROTEINES : Relation gène protéineTranscription
Code génétique
Traduction
Devenir des protéines
III. PROTEINES ENZYMATIQUES : Biocatalyseur
Double spécificité
Influence environnement
IV. RELATION GENE PROTEINES ENVIRONNEMENT : Conséquences de la bialléliePlusieurs génotypes par phénotypes
Influence du milieu sur le phénotype
Prédisposition à une maladie.
V. CONCLUSION
I : LES NIVEAUX DE PHENOTYPES retour
A. PHENOTYPE MACROSCOPIQUE
1 caractère (sens restreint) ou plusieurs caractères (sens large), accessibles , .
Exemple Mucoviscidose : Bronches obstruées par du mucus, respiration diminuée, infections à répétition.
B. PHENOTYPE CELLULAIRE (=MICROSCOPIQUE)
Le phénotype macroscopique dépend des caractères cellulaires : fonctionnement, composition, for
Exemple Mucoviscidose : les cils des cellules bronchiques névacuent pas le mucus visqueux. Les cellules
immunitaires détruisent les bactéries mais aussi les cellules bronchiques.C. PHENOTYPE MOLECULAIRE
Le phénotype cellulaire dépend du fonctionnement des protéines produites par les cellules.Exemple Mucoviscidose : le dysfonctionnement de la protéine CFTR provoque la formation dun mucus visqueux.
1. Exemple Mucoviscidose : la protéine CFTR forme un canal dans la membrane cellulaire permet plus le passage du chlore nécessaire à la fluidité du mucus.Chlore
Cellule épithéliale
bronchique Canal à chlore MucusTissu épithélial respiratoire
Cellule sécrétrice de mucus
2. La forme de protéine acides aminés : retour
Une protéine est une se repliant sur elle-même. Les replis donnent le volume de lamolécule (canal, corbeille, ), appelé structure spatiale, et dépendent de la succession des acides aminés.
Exemple Mucoviscidose membrane ; leur
repliement en forme de canal permet le passage du chlore entre le cytoplasme et le milieu extracellulaire.
Cette succession déterminée par le nombre et la position des acides aminés est appelée .Il existe 20 acides aminés différents, chacun possédant une fonction acide (COOH), une fonction amine (NH2) et
une partie variable (parmi 20 possibles) : 2 acides aminés successifs peuvent se lier par une liaison peptide,
associant la fonction amine et la fonction acide .2 séquences différentes provoquent 2 repliements différents aboutissant à 2 activités moléculaires différentes.
Radical COOH : fonction acide AA1
Liaison peptide entre 2 AA
AA2NH2 : fonction amine
R Milieu extracellulaire = zone eau acides aminés hydrophile canal membranaire Membrane = zone de lipide acides aminés hydrophobes attirésMembrane
Milieu intracellulaire = zone eau acides aminés hydrophile Position : 1° 2° 3° 4° 5° 6° 7° 8° AA :TRY PHE GLU ALA THR MET ARG SER
Exemple Mucoviscidose : protéine CFTR = 1480 AA ; la provoque la canal.(Immense diversification possible : pour des chaînes protéiques de 100 AA, 20100 soit 10120 protéines différentes)
CARACTERE
MACROSCOPIQUE CARACTERE CELLULAIRE CARACTERE MOLECULAIRE Bronche dégagée Les cils évacuent le mucus car il est fluide La séquence des 1500 AA permet le bon fonctionnement de la protéine CFTR Le passage de chlore par le canal membranaire rend le mucus fluide.Bronche obstruée e
mucus car il est visqueuxLe changement
qui empêche le passage du chlore et rend le mucus visqueux. de la viscosité du mucus La viscosité du mucus dépend du fonctionnement du canal chloreAnimation et exercice en ligne sur la drépanocytose : http://www.ac-nice.fr/svt/productions/2ao/drepano/bd/lirebd.htm
BILAN : Le phénotype se définit aux niveaux des organes de , des cellules et des molécules. Le phénotype dépend de constituant la structure primaire de la protéine.II : SYNTHESE DES PROTEINES retour
cellulaire. Quel rapport existe-t-il entre les gènes et les protéines ? Comment une protéine se construit-elle ?
A. RELATION GÈNE / PROTÉINE
1. Ressemblance gène/protéine : Les deux molécules sont des macromolécules séquencées
Macromolécules : très grandes molécules plus petites, nucléotide ou acide aminé Séquencées = ordonnée des unités moléculaires.Leur ressemblance de composition laisse penser à une même origine ou à lien dans leur formation.
2. Différence gène/protéine : Leurs unités diffèrent : 4 nucléotides (A, T, C, G) 20 acides aminés
Leur localisation diffère : noyau cytoplasme pour les protéines.Les mécanismes de fabrication doivent tenir compte des différences de molécules et de localisations cellulaires.
B. DN EN ARNm
Les analyses montrent que le noyau produit un autre acide nucléique ARNm L1) Caractéristiques ARNm : il est formé (= chaîne) de nucléotides
se compose de 4 nucléotides différents : C, G, A, U. U à la place de T le sucre des nucléotides est le ribose son information génétique est sa séquence de nucléotides2) Mécanisme de transcription retour
Elle place des ribonucléotides, libres dans le noyau, en complémentarité ar la séquence du brin transcrit, puis relie ces ribonucléotides entre eux. déplace en sens unique e " signal de fin » du brin transcrit, qui la dissocie : cela dans le nucléoplasme.Plusieurs ARNp se succèdent rapidement sur le même brin transcrit : donc plusieurs ARNm se construisent à la
suite (chromosome en écouvillon).Grâce à la complémentarité des nucléotides (A/U, T/A, C/G, G/C), grâce aux séquence de début et
par m, en nombreux exemplaires. ARNm équivaut à la séquence du brin non transcritUne fois libérés dans le nucléoplasme, les ARNm traversent la membrane nucléaire par les pores nucléaires
et rejoignent le cytoplasme.Animation sur la transcription : http://www.snv.jussieu.fr/vie/dossiers/ADN_Prot/ADN_ARN/ADN_ARN2.html
La copie . Cette séquence de
ribonucléotides passe dans le cytoplasme où elle est composant la protéine.C. LE CODE GENETIQUE
1) La correspondance entre ARNm et acides aminés :
associé à 1 acide aminé. (Ex : AUG correspond à méthionine). Chacun des 64 codons possibles (4x4x4) ne
0 acides aminés.
2) Caractéristiques du code : retour
Le système est univoque : chacun des 64 triplets désigne 1 seul des 20 AA, sans confusion possible.
3 codons stop
Plusieurs triplets différents peuvent désigner le même AA : cette caractéristique est nommée redondance.
Cette correspondance entre ARNm et acides aminés est universelle.Animation sur le code génétique à télécharger : http://svtndgautier.free.fr/spip.php?article30
D.1) Lieu de traduction : les ARNm sortent par les pores nucléaires ;
2) Acteurs de la traduction :
les molécules libres dans le cytoplasme ;les acides aminés fixés sur des adaptateurs munis de nucléotides capables se fixer sur un triplet .
des ribosomes, molécu.3) Etapes du mécanisme de traduction
Initiation ; méthionine transportant
son acide aminé méthionine, se fixe sur le codon initiateur (AUG) et se place dans la 1° cavité du ribosome.
Elongation
place dans la 2° cavité du ribosome. Le ribosome stimule la liaison peptide entre la méthionine et le 2° acide
aminé puis il se déplace sur le codon suivant (2° et 3° codons)HWFquotesdbs_dbs35.pdfusesText_40[PDF] phénotype moléculaire cellulaire macroscopique
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