16/09/2015 - LES DIFFÉRENTS TYPES DE MUTATIONS
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TP : 1 gène une protéine
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CH2 : DU GENOTYPE AU PHENOTYPE
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L'ADN est responsable de la synthèse de protéines par l'intermédiaire d'un messager qui lui est chimiquement proche : l'acide ribonucléique ou ARN La synthèse
Quel est la relation entre gène et protéine ?
Les gènes indiquent à chaque cellule son rôle dans l'organisme. Sur leur ordre, les cellules synthétisent des protéines : c'est la traduction du code génétique. Nous produisons des dizaines de milliers de protéines. Chacune a un rôle différent à jouer dans notre organisme.Comment on passe du gène à la protéine ?
Si la cellule a besoin d'une certaine protéine, le gène de cette protéine est copié dans une sorte de molécule messagère, l'ARNm (acide ribonucléique messager). Ce processus de copie - appelé transcription - nécessite une enzyme spécifique, l'ARN polymérase.Pourquoi le gène code pour une protéine ?
De l'ADN aux protéines qui assurent la plupart des fonctions cellulaires, l'information contenue dans le génome subit une série de transformations. La transcription de l'ADN donne tout d'abord lieu à un pré-ARN, composé de segments qui codent pour des protéines (exons) et de segments non-codants (introns).- Ces protéines (Enzymes, protéines de structure, hormone,…) déterminent les caractères héréditaires qui s'expriment chez chaque individu. Ce qui rend généralement facile la distinction entre un individu et un autre de même esp? par la physionomie de chacun.
Association KJER France
Article original, Editeur KJER France : rédigé : 15/09/2015 ; publié : 16/09/2015LES DIFFÉRENTS TYPES DE MUTATIONS
L'ADN est constitué par la répétition de molécules appelées : nucléotides. Il y a quatre
Les nucléotides sont regroupés par trois. Ces groupes de trois sont appelés " codon ». Chaque codon produit un acide aminé particulier. Les acides aminés forment lesprotéines. Chaque région de l'ADN qui produit une protéine fonctionnelle est un gène. Les
gènes commencent et se terminent par un codon particulier.Imaginons !
lettres représentent les nucléotides. En regardant bien cette séquence de lettres on voit le
mot " TOP » qui annonce une phrase (un gène). " TOP » est le codon qui signale le départ de la lecture. Cette " phrase-gène » compte 36 lettres (nucléotides) qui forment 12 mots de trois lettres (codons). La phrase se termine par le mot "OUT» qui signale la fin de la phrase (du gène). " 7H1G(1723F(7$G2)2878$721$0H48H)872136K287$I2 " " 7H1 G(1 CTOP CET ADO FOU TUA TON AMI QUI FUT TON PSY OUT C$I2 "Mutations
alors défectueux. La protéine produite est modifiée. De même, nous allons voir que desAssociation KJER France
Article original, Editeur KJER France : rédigé : 15/09/2015 ; publié : 16/09/2015 modifications des lettres de la phrase entrainent des modifications du sens. Il existe plusieurs types de mutations.Les mutations par substitution
une autre.1. Mutation faux-sens
" 7H1 G(1 CTOP CET ADO FOU TUA MON AMI QUI FUT TON PSY OUTC $I2 " En génétique, on parle de mutation " faux-sens ». Le codon modifié " MON » produit un acide aminé (un sens) différent de celui produit par " TON » donc la protéine sera modifiée.(guanine) qui était à la 1334ème position sur le gène a été remplacée par le nucléotide A
(adénine).2. Mutation non-sens
A la position 25, le remplacement de la lettre " F » par la lettre " O » introduit donc un "7H1 G(1 CTOP CET ADO FOU TUA TON AMI QUI OUT/ 721 36K 287C$I2" protéine produite est incomplète. mutation en comptant des codons (groupe de 3 nucléotides) et non des nucléotides isolés.Association KJER France
Article original, Editeur KJER France : rédigé : 15/09/2015 ; publié : 16/09/2015 On écrira, par exemple, R268X ce qui se lit : le 268ème acide aminé produit dans la séquence était arginine (R), il a été remplacé par un codon stop (X).3. Mutation silencieuse
" 7H1 G(1 CTOP CET ADO FOU TUE TON AMI QUI FUT TON PSY OUT C$I2 " change mais le passage du passé simple au présent ne modifie pas le sens général. Demême, en génétique, certaines modifications sont sans effet sur la qualité des protéines
produites.Les mutations décalantes
Dans les deux derniers cas de mutation, la modification entraine un décalage du cadre delecture qui provoque l'apparition prématurée d'une instruction " stop » provoquant l'arrêt
de la synthèse de la protéine concernée. Le décalage ne survient que si le nombre de1. Insertion
notre exemple ci-dessous, nous avons inséré les lettres " VI » aux positions 10 et 11. " 7H1 G(1 CTOP CET ADO VIF OUT C8$7 21$ 0H4 8H) 877 213 6K2 ": lecture qui apparaît avant la fin de la phrase. La phrase est tronquée. construction de la protéine. entre les positions 546 et 547 »Association KJER France
Article original, Editeur KJER France : rédigé : 15/09/2015 ; publié : 16/09/20152. Délétion
Dans notre exemple ci-dessous, nous avons ôté la lettre "F" qui était à la position 10. /TOP CET ADO OUT /UAT ONA MIQ UIF conséquence la fin de la phrase perd son sens et le mot " OUT » apparaît : il stoppe la lecture. On écrira, par exemple, c.586_591del qui se lit : " six nucléotides manquent entre les positions 586 et 591 inclues ».3. Mutation par duplication
Cette dernière mutation consiste à répéter un nombre de nucléotides qui décalent la
lecture du message. Dans notre exemple, la répétition de " OU » présent en positions 11 et 12 fait apparaitre un codon stop en positions 13, 14 et 15. " 7H1 G(1 CTOP CET ADO FOU OUT/UAT ON$ 0H4 " Si le nombre de nucléotides est un multiple de 3 il y a doublement des codons et non un décalage de la lecture. " CTOP CET ADO FOU TUA TON AMI TON AMI QUI FUT TON PSY OUTC" On écrira, par exemple, c.586_591dup qui se lit : " duplication du segment qui va de la position 586 à la position 591 » Le site KJER France met en ligne le répertoire Mitodyn, régulièrement mis à jour, qui recense toutes les mutations connues du gène OPA1.Voir le répertoire Mitodyn
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